A teszt alkalmazása

Cél:

A mutáció érzéketlenné teszi a V faktort az aktivált C-protein (APC) véralvadásgátló hatásával szemben; ezt a jelenséget néha “APC-rezisztenciának” nevezik.

Hasznosság:

Egy mutáns F5 gén jelenléte 3-8-szorosára növeli a vénás trombózis kockázatát és 2-3-szorosára a terhesség elvesztésének kockázatát. Vitatott ennek az információnak a klinikai hasznossága egy nem érintett betegnél, vagy egy érintett beteg kezelésében. Két mutáns F5 gén jelenléte a vénás trombózis nagyobb kockázatával jár. Más genetikai és nem genetikai tényezők is hozzájárulnak a véralvadási kockázathoz, és a vizsgálati eredményt a beteg klinikai képének és családi anamnézisének összefüggésében kell figyelembe venni.

Etikai megfontolások:

Ez a vizsgálat olyan örökletes variánsok kimutatására szolgál, amelyek megváltoztathatják annak valószínűségét, hogy egy személynél betegség alakul ki. A vizsgálati eredmény önmagában nem diagnosztizál egy betegséget, és a vizsgálati eredmény nem feltétlenül klinikai jelentőségű a beteg hozzátartozói számára.

Módszertan:

Az F5 gén elemzése a specifikus Leiden-mutáció, c.1691G>A szempontjából. Az FV génben az V. faktor Leiden-től eltérő változatok nem mutathatók ki ezzel a teszttel.