Brug af test

Formål:

Mutationen gør Faktor V ufølsom over for den antikoagulerende virkning af aktiveret protein C (APC); dette fænomen kaldes undertiden “APC-resistens”.

Anvendelse:

Anstedeværelsen af et muteret F5-gen øger risikoen for venøs trombose med 3-8 gange og risikoen for graviditetstab med 2-3 gange. Der er uenighed om den kliniske nytteværdi af denne information hos en ikke-påvirket patient eller i behandlingen af en påvirket patient. Tilstedeværelsen af to muterede F5-gener er forbundet med en højere risiko for venøs trombose. Andre genetiske og ikke-genetiske faktorer bidrager til risikoen for koagulation, og testresultatet skal ses i sammenhæng med patientens kliniske præsentation og familiehistorie.

Etiske overvejelser:

Dette er en test for arvelige varianter, som kan ændre sandsynligheden for, at en person udvikler en lidelse. Testresultatet er ikke isoleret set diagnostisk for en sygdom, og testresultatet er ikke nødvendigvis klinisk betydningsfuldt for patientens slægtninge.

Metodologi:

Analyse af F5-genet for den specifikke Leiden-mutation, c.1691G>A. Andre varianter i FV-genet end faktor V Leiden vil ikke blive påvist ved denne test.