Gebruik van de test

Doel:

De mutatie maakt Factor V ongevoelig voor de antistollingswerking van geactiveerd proteïne C (APC); dit verschijnsel wordt ook wel “APC-resistentie” genoemd.

Nut:

De aanwezigheid van een gemuteerd F5-gen verhoogt het risico op veneuze trombose met een factor 3-8 en het risico op zwangerschapsverlies met een factor 2-3. Er bestaat onenigheid over de klinische bruikbaarheid van deze informatie bij een niet getroffen patiënt, of bij de behandeling van een getroffen patiënt. De aanwezigheid van twee gemuteerde F5-genen is geassocieerd met een hoger risico op veneuze trombose. Andere genetische en niet-genetische factoren dragen bij tot het risico op stolling, en het testresultaat moet worden gezien in de context van de klinische presentatie en de familiegeschiedenis van de patiënt.

Ethische overwegingen:

Dit is een test voor erfelijke varianten die de waarschijnlijkheid dat een persoon een aandoening zal ontwikkelen, kunnen veranderen. Het testresultaat is op zichzelf niet diagnostisch voor een ziekte en het testresultaat is niet noodzakelijkerwijs klinisch significant voor de familieleden van de patiënt.

Methodologie:

Analyse van het F5-gen voor de specifieke Leiden-mutatie, c.1691G>A. Andere varianten in het FV-gen dan Factor V Leiden zullen met deze test niet worden opgespoord.