Utilizarea testului

Scop:

Mutația face ca factorul V să devină insensibil la acțiunea anticoagulantă a proteinei C activate (APC); acest fenomen este denumit uneori „rezistență la APC”.

Utilitate:

Prezența unei gene F5 mutante crește riscul de tromboză venoasă de 3-8 ori și riscul de pierdere a sarcinii de 2-3 ori. Există o dispută în ceea ce privește utilitatea clinică a acestei informații la un pacient neafectat sau în managementul unui pacient afectat. Prezența a două gene F5 mutante este asociată cu un risc mai mare de tromboză venoasă. Alți factori genetici și non-genetici contribuie la riscul de coagulare, iar rezultatul testului trebuie luat în considerare în contextul prezentării clinice și al istoricului familial al pacientului.

Considerații etice:

Aceasta este o analiză pentru variantele ereditare care pot modifica probabilitatea ca o persoană să dezvolte o afecțiune. Rezultatul testului nu este, în mod izolat, diagnosticul unei boli, iar rezultatul testului nu este neapărat semnificativ din punct de vedere clinic pentru rudele pacientului.

Metodologie:

Analiză a genei F5 pentru mutația specifică Leiden, c.1691G>A. Variantele din gena FV, altele decât factorul V Leiden, nu vor fi detectate de acest test.

.