Uso do teste

Propósito:

A mutação torna o Factor V insensível à acção anti-coagulante da proteína C activada (APC); este fenómeno é por vezes referido como “resistência à APC”.

Utilidade:

A presença de um gene F5 mutado aumenta o risco de trombose venosa em 3-8 vezes e o risco de perda de gravidez em 2-3 vezes. Há disputa quanto à utilidade clínica desta informação em uma paciente não afetada, ou no manejo de uma paciente afetada. A presença de dois genes F5 mutantes está associada a um maior risco de trombose venosa. Outros fatores genéticos e não genéticos contribuem para o risco de coagulação, e o resultado do teste precisa ser considerado no contexto da apresentação clínica e história familiar do paciente.

Considerações éticas:

Este é um ensaio para variantes hereditárias que pode alterar a probabilidade de uma pessoa desenvolver um distúrbio. O resultado do teste não é, isoladamente, o diagnóstico de uma doença e o resultado do teste não é necessariamente significativo clinicamente para os familiares do paciente.

Metodologia:

Análise do gene F5 para a mutação específica de Leiden, c.1691G>A. Variantes do gene FV que não o fator V Leiden não serão detectadas por este teste.