Användning av testet

Syfte:

Mutationen gör faktor V okänslig för den antikoagulerande effekten av aktiverat protein C (APC); detta fenomen kallas ibland för ”APC-resistens”.

Användbarhet:

Närvaron av en muterad F5-gen ökar risken för venös trombos med 3-8 gånger och risken för graviditetsförlust med 2-3 gånger. Det råder oenighet om den kliniska nyttan av denna information hos en opåverkad patient eller i hanteringen av en drabbad patient. Förekomsten av två muterade F5-gener är förknippad med en högre risk för venös trombos. Andra genetiska och icke-genetiska faktorer bidrar till risken för koagulation, och testresultatet måste beaktas i samband med patientens kliniska presentation och familjehistoria.

Etiska överväganden:

Detta är en test för ärftliga varianter som kan förändra sannolikheten för att en person ska utveckla en sjukdom. Testresultatet är inte isolerat diagnostiskt för en sjukdom och testresultatet är inte nödvändigtvis kliniskt betydelsefullt för patientens släktingar.

Metodik:

Analys av F5-genen för den specifika Leiden-mutationen, c.1691G>A. Andra varianter i FV-genen än faktor V Leiden kommer inte att upptäckas med detta test.