Egy esettanulmány.

Egy 18 éves jobbkezes férfit az édesanyja vitt be egy második véleményért a lehetséges rohamokkal kapcsolatban, miután felfüggesztették a junior college-ból, mert azzal fenyegetőzött, hogy lelövi a tanárát és az osztálytársait. A beteg koraszülöttként született, és 1. fokú periventrikuláris vérzése volt. A motoros mérföldkövek 4 hónapos késésben voltak, de a fejlődés egyébként normális volt. 9 éves korában generalizált tónusos-klónikus rohamot kapott, majd ezt követően komplex parciális rohamai voltak, amelyeket zavartság, kézautomatizmusok és a lábak felhúzása jellemzett. Ezek a rohamok megszűntek karbamazepinre, amelyet 2 év után abbahagytak. A beteg 15 éves korában a “lámpaláz” érzésével jellemezhető sztereotip epizódok kezdődtek, amelyeket verbális káromkodások követtek, és a kezét stilizált fegyverként használta emberek és tárgyak “lelövésére”. A beteg soha nem ütött meg fizikailag más személyt vagy tárgyat az epizódok során. Posztiktálisan nem volt zavarodott, tudatában volt annak, hogy viselkedésváltozás történt nála, de amnesztikus volt viselkedésének részleteire vonatkozóan. Nem reagált a zonisamid, a karbamazepin vagy a topiramát kipróbálására. A koprolália epizódja során végzett külső EEG-t normálisnak értelmezték, és a beteg Tourette-szindróma (TS) diagnózist kapott. Egy pszichiáter obszesszív-kompulzív zavarral diagnosztizálta, de nem talált bizonyítékot pszichózisra, szorongásra vagy hangulatzavarra. Az események a bemutatás idején napi 40 eseményre emelkedtek, annak ellenére, hogy a TS kezelésére többszörös gyógyszeres kezeléssel próbálkozott.

A video-EEG-monitorozás 11 rohamot rögzített éber állapotban és 3 rohamot alvás közben. Minden roham sztereotip volt, és 15 és 45 másodperc között tartott. Három roham 15 percen belül következett be a kezelőorvos és a rezidens orvos jelenlétében. E 3 roham során a beteg részben követte az egyszerű parancsokat és demonstrálta a beszélt nyelv megértését (1. videó a Neurology® weboldalon a www.neurology.org címen), és megütött egy tőle két méterre tartott, nem fenyegető kezet (2. videó).

A megszakítás nélküli rohamok során a beteg fenyegető agresszióval fenyegető, trágár nyelven beszélt, kezeit stilizált fegyverként használta, hogy mozgó embereket kövessen és “lőjön” rájuk (3. videó). Úgy tűnt, hogy külső vizuális és verbális ingerekre reagálva megváltoztatja a cselekvéseit. A roham második felében ajakcsattogtató automatizmusok voltak jelen. A beteg a rohamok nagy részében amnesztikus volt, de pontosan azonosította azt a személyt, aki a roham alatt kikérdezte (4. videó). Az EEG-elemzés bifrontális 5-6 Hz-es ritmikus aktivitást talált a rohamok alatt (ábra). Az iktális SPECT hyperperfúziós területeket mutatott ki a jobb oldalsó és az orbitofrontális kéregben. A bal oldali medialis frontális lebenyben is látható egy hiperperfúziós terület.

Ábra Iktális EEG és ictalis SPECT eredmények

(A) Az elektrografikus ictalis változások egy sűrített keresztmetszeti montázson roham alatt. (B) Az iktális SPECT a jobb oldalsó és orbitofrontális kéregben és a bal oldali medialis frontális kéregben gócos hiperperfúziós területeket mutatott. Technitium-99 felhasználásával végzett iktális SPECT-vizsgálat, amelyet interiktális SPECT-vizsgálatra szuperponáltak és koregisztráltak az MRI-vel (SISCOM).

A Carbatrol®-t napi 900 mg-os osztott adagban kezdték alkalmazni. Korábbi legmagasabb napi karbamazepin adagja 600 mg volt. A beteg 12 hónapos követés után rohammentes.