Raport przypadku.

18-letni praworęczny mężczyzna został przyprowadzony przez matkę w celu uzyskania drugiej opinii dotyczącej możliwych napadów drgawkowych po zawieszeniu go w prawach ucznia za grożenie zastrzeleniem nauczyciela i kolegów z klasy. Pacjent urodził się przedwcześnie i miał krwotok okołokomorowy 1 stopnia. Kamienie milowe rozwoju motorycznego były opóźnione o 4 miesiące, ale rozwój był poza tym prawidłowy. W wieku 9 lat wystąpił uogólniony napad toniczno-kloniczny, a następnie napady częściowe złożone, charakteryzujące się dezorientacją, automatyzmem rąk i podciąganiem nóg. Napady te ustąpiły po podaniu karbamazepiny, którą odstawiono po 2 latach. W wieku 15 lat u pacjenta zaczęły występować epizody stereotypii charakteryzujące się uczuciem „tremy”, po których następowały werbalne przekleństwa i używanie ręki jako stylizowanego pistoletu do „strzelania” do ludzi i przedmiotów. Podczas tych epizodów pacjent nigdy nie uderzył fizycznie innej osoby lub przedmiotu. Nie był zdezorientowany pourazowo, był świadomy, że ma zmiany w zachowaniu, ale miał amnezję co do szczegółów swojego zachowania. Nie reagował na próby podawania zonisamidu, karbamazepiny ani topiramatu. Zewnętrzne badanie EEG wykonane podczas epizodu koprolalii zostało zinterpretowane jako prawidłowe i pacjentowi postawiono diagnozę zespołu Tourette’a (TS). Psychiatra rozpoznał u niego zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, ale nie znalazł dowodów na występowanie psychozy, zaburzeń lękowych lub zaburzeń nastroju. W czasie prezentacji liczba zdarzeń wzrosła do 40 dziennie, pomimo wielokrotnych prób leczenia TS lekami.

Nadzór wideo-EEG wychwycił 11 napadów w stanie czuwania i 3 napady podczas snu. Wszystkie napady były stereotypowe i trwały od 15 do 45 sekund. Trzy napady wystąpiły w ciągu 15-minutowego okresu w obecności lekarza prowadzącego i rezydenta. Podczas tych 3 napadów pacjent częściowo wykonywał proste polecenia i wykazywał zrozumienie języka mówionego (wideo 1 na stronie internetowej Neurology® pod adresem www.neurology.org), a także uderzył niezagrażającą rękę trzymaną 2 stopy od niego (wideo 2).

Podczas nieprzerwanych napadów pacjent wypowiadał bluźniercze słowa z groźbą agresji, używając rąk jako stylizowanych pistoletów do namierzania poruszających się ludzi i „strzelania” do nich (wideo 3). Wydawał się zmieniać swoje działania w reakcji na zewnętrzne bodźce wizualne i werbalne. W drugiej połowie napadu obecne były automatyzmy w postaci mlaskania wargami. Pacjent miał amnezję przez większą część napadów, ale był w stanie dokładnie zidentyfikować osobę, która przesłuchiwała go podczas napadu (wideo 4). Analiza EEG wykazała bifrontalną 5- do 6-Hz rytmiczną aktywność podczas napadów (rycina). Iktalna SPECT wykazała obszary hiperperfuzji w prawej bocznej i orbitofrontalnej korze mózgowej. Obszar hiperperfuzji widoczny jest również w lewym przyśrodkowym płacie czołowym.

Rysunek Wyniki Ictal EEG i ictal SPECT

(A) Elektrograficzne zmiany ictal na skondensowanym montażu poprzecznym podczas napadu. (B) Ictal SPECT wykazał ogniskowe obszary hiperperfuzji w prawej korze bocznej i orbitofrontalnej oraz lewej przyśrodkowej korze czołowej. Skan Ictal SPECT wykonany przy użyciu Technitium-99 i nałożony na międzynapadowy skan SPECT oraz skorelowany z MRI (SISCOM).

Carbatrol® podano w dawce podzielonej 900 mg na dobę. Poprzednia najwyższa dawka dobowa karbamazepiny wynosiła 600 mg. Pacjent jest wolny od napadów po 12 miesiącach obserwacji.