Abstract

Egy ritka esetet írunk le egy csecsemőről, aki többszörös veleszületett rendellenességgel, köztük a szemhéjak hiányával született. Ennek a betegnek számos diszmorfikus jellemzője volt, amelyek összhangban voltak az ablepharon-macrostomia szindróma (AMS) súlyos fenotípusával, beleértve a száj halszerű megjelenését, a csökevényes fülek, a testszőrzet hiánya, a vékony bőr, a hiányzó mellbimbók, a haspuffadás és a nemi szervek rendellenességei. A megjelenéskor súlyos expozíciós keratopátia volt, amely nagy kétoldali steril fekélyeket okozott, és mindkét szem szaruhártyájának olvadásában csúcsosodott ki. A szaruhártya felszíni integritásának megőrzésére magzatmembrán-graftot alkalmaztak. A késői megjelenés miatt azonban a szaruhártyákat nem lehetett megmenteni. Végül mindkét szemhéj kiterjedt műtéti rekonstrukcióját és kétoldali penetráló keratoplasztikát végeztek sikeresen a szemfelszínek védelme érdekében, miközben megpróbálták maximalizálni a látási potenciált. A korai magzatmembrán-transzplantáció a betegágy mellett is elvégezhető, és segíthet a súlyos szemhéjdeformitásokban szenvedő betegek szemének megőrzésében a véglegesebb kezelésig.

© 2015 A szerző(k). Közzétette: S. Karger AG, Basel

Egy esetleírás

Egy 5 napos női csecsemőt egy külső kórházból szállítottak át további szemészeti és újszülöttkori ellátásra. A prenatális anamnézisben szignifikáns volt a rossz terhesgondozás és a terhesség alatti alkoholfogyasztás. A 37. héten komplikációk nélkül született. A születési súly a 3. percentilisben volt, és többszörös súlyos fejlődési rendellenességet észleltek (1a, b ábra). A kezdeti vizsgálat során többszörös szemészeti rendellenességeket észleltek, többek között, de nem kizárólagosan, kis szaruhártya-átmérőjű ablepharont és szaruhártya-expozíciót (1b. ábra). Az arc egyéb rendellenességei a ferde homlok, hipertelorizmus, lapos orrnyereg, makrostómia, mikrognathia, deformált fülcimpák, vékony felső ajak hosszú philtrummal, valamint a fejbőr és a szemöldök csökkent szőrzete voltak (1a. ábra). Emellett hiányoztak a mellbimbói, az egész testén rendellenes bőrfeszülés volt szőrzet és lanugo hiányában, valamint rendellenes nemi szervei voltak.

A családi anamnézisben nem szerepeltek anyai genetikai vagy szemészeti rendellenességek, de az apai anamnézisből kiderült, hogy egy másik partnertől származó korábbi gyermeknek veleszületett szívbetegsége és az egyik kar egy részének meghatározatlan hiánya volt. A szisztémás kivizsgálás, beleértve az echokardiográfiát, nyitott foramen ovale-t mutatott ki, normális kamrákkal, pitvarokkal, billentyűkkel és szisztolés és diasztolés funkcióval. A hasi (vesék, lép és hólyag) és feji ultrahangvizsgálat normális volt. A genetikai vizsgálat normális standard kromoszómaanalízist mutatott, kivéve a 9p12q13 mutáció minden sejtben megfigyelt normális változatát. A kromoszóma-mikroarray és a kariotípus normális volt.

A kezdeti szemészeti vizsgálat során mindkét szemen tipikus fénytől való idegenkedést találtak. Az extraokuláris motilitás teljes volt, a Tonopen (Reichert, Depew, N.Y., USA) segítségével mért intraokuláris nyomás 10 mm Hg volt. A külső vizsgálat során a szemhéjak, szempillák és szemöldökök hiányát figyeltük meg, kevés orbicularis izom volt jelen, amely pislogáskor a szemgolyó visszahúzódásával járt (1b. ábra). A kötőhártya mindkét szemen kifejezett injekciózást és kemózist mutatott. A szaruhártyán 5 és 6 mm-es külső és belső hámdefektust, valamint mindkét szemen kétoldali szaruhártya-elvékonyodást és 60%-os elvékonyodást találtak. A szaruhártya átmérője 7 mm OD és 8 mm OS volt. Az elülső kamra, az írisz vagy a lencse nem volt látható. A B-scan ultrahangvizsgálat nem mutatott ki semmilyen hátsó szegmentum rendellenességet. A szaruhártya aerob, anaerob, gombás és saválló bacilus tenyészete negatív volt, a Gram-festés nem mutatott ki organizmusokat. Az ágy mellett mindkét szaruhártyára kriokonzervált magzatmembránt helyeztek.

Az agresszív kenés ellenére a magzatmembrán vándorlása, majd a szaruhártyák fokozatos elvékonyodása következett be, ami végül mindkét szemen teljes vastagságban megolvadt (1c. ábra). A beteget mindkét szemen azonnali penetráló keratoplasztikára, valamint a szemhéjak teljes vastagságú rekonstrukciójára vették fel, beleértve a kiterjedt kötőhártya-plasztikát a fornix rekonstrukciójával, a felső szemhéjak teljes vastagságú bőrátültetését a postauricularis területről és ideiglenes tarsorrhaphyát mindkét szemen (1d. ábra). Mindkét szaruhártya patológiája Gram-festéssel és Giemsa-festéssel megerősítette a steril keratopathiát (2. ábra).

Egy hét múlva a betegnél az elülső kamra ellaposodását és OS sebszivárgást észleltek, és azonnali sebrevíziót végeztek. Az 5 és fél hónapos kontrollvizsgálat azt mutatta, hogy binokulárisan képes volt a fényt követni. A jobb oldali szaruhártya-graft enyhén homályosodott, a bal oldali graft pedig enyhén kötőhártyásodott. Bell-bénulásos szemhéja azonban elegendő volt ahhoz, hogy a szemgolyókat kenőanyag-kiegészítéssel hidratáltan tartsa (3. ábra). Szisztémásan a beteg nem tudott megfelelően gyarapodni, súlyvesztéssel, ami gyomorszonda behelyezését tette szükségessé.

Megbeszélés

Az AMS egy rendkívül ritka rendellenesség, amelyet először McCarthy és West írt le 1977-ben, és amelynek leggyakoribb jellemzői a szemhéjak hiánya, a ritka vagy hiányzó haj, a nagy halszerű száj (makrostómia), a fül és a nemi szervek rendellenességei és a redundáns durva bőr . 2011-ig világszerte kevesebb mint 20 AMS-esetről számoltak be a szakirodalomban . E betegek túlnyomó többségénél a kromoszóma-vizsgálatok normálisak voltak . A 18-as kromoszómán lehetséges mutációról számoltak be . A közelmúltban azonosították a 2. kromoszómán található és a mesenchymasejtek differenciálódásában szerepet játszó TWIST2 gén de novo elváltozását . Betegünknél egy 9p12q13 kromoszóma inverziós mutációt észleltek minden sejtben, amelynek jelentősége ismeretlen. Édesanyja a terhesség alatt alkoholt fogyasztott, ami hozzájárulhatott vagy nem hozzájárulhatott ehhez a szindrómához.

Az AMS változó súlyosságú lehet. Stevens és Sargent az AMS 3 esetéről, valamint egy korábban bejelentett beteg 10 éves követéséről számolt be. Ezeknek a betegeknek hasonló leletük volt, mint a mi betegünknek, beleértve az alacsony születési súlyt, a szemhéjak hiányát, a ritkás vagy hiányzó szőrzetet (szemöldök/szempillák), makrostómiát, fülanomáliákat, rendellenes genetikát, redundáns bőrt és rendellenes füleket. A 3 esetből kettőnél jelentős kemózis és szaruhártya-expozíciós keratopátia volt, ami a mi betegünkhöz hasonlóan jelentősen csökkent látáshoz vezetett (<20/400). A 10 éves gyermek és a 27 éves felnőtt ebben az AMS-es esetsorozatban mindkettőnél jelentős szaruhártya-expozíció volt születéskor, és szemhéjműtéten, majd bőrátültetésen estek át szemhéjrekonstrukció céljából az élet első heteiben. Brancati és munkatársai hasonló eredményeket találtak egy 46 éves nőnél. Az itt közölt eset súlyos fenotípusnak tűnik, ha összehasonlítjuk a korábbi AMS-ről szóló beszámolókkal, és ez az első eset, amely leírja a microcornea fenotípust.

Ezzel a beszámolóval egy új AMS-esetet mutatunk be, amelynek egyedülálló kezelése a szaruhártya expozíciója amnionmembrán-átültetéssel, amely a többi beszámoló idején nem állt rendelkezésre. Betegünknél az expozícióhoz kapcsolódóan jelentős szemészeti szövődmények léptek fel, amelyek korábbi beavatkozással megelőzhetők lettek volna. Rávilágítunk a korai kezelés fontosságára és a beavatkozás lehetséges új útjaira, ugyanakkor felismerjük azokat a nehézségeket, amelyekkel a szemhéj rendellenességek miatt súlyos expozícióban szenvedő betegek kezelése során találkozhatunk. Ebben az esetben magzatmembrán-graftot helyeztünk be, amely rövid ideig fenntartotta a szaruhártya felszínét. Az ilyen betegeknél előnyös lehet egy nagyméretű magzatmembrán-graft azonnali beültetése, ami több időt biztosít egy multispecialista csapat koordinálására a közelgő beavatkozáshoz vagy a másik kórházba történő szállítás megszervezéséhez. Mindkét szemre kemény szemvédőt is kell helyezni, hogy megakadályozzák a szaruhártya felszínének érintkezését. Hasonló technikát írtak le egy részleges kriptophthalmusban szenvedő csecsemőnél . A magzatmembrán-graft előnye, hogy az ágy mellett is elhelyezhető, ahogyan ebben az esetben is történt. Ez kiküszöböli az érzéstelenítés vagy a műtő használata szükségességét olyan esetekben, amikor az nem áll rendelkezésre. Szemhéj és a kapcsolódó meibomián mirigyek nélkül a súlyos expozíciós keratopátia okozta szaruhártya-dekompenzáció veszélye gyorsan bekövetkezhet. A szemsíkosítókkal és magzatmembrán-átültetéssel történő ideiglenes ideiglenes intézkedések fontossága, míg a tartósabb megoldás, például a szemhéjrekonstrukció megszervezése segít megőrizni a szaruhártya integritását és javítja a maximális látási potenciál elérésének valószínűségét. Betegünknél a szaruhártya extrém kiszáradása és elvékonyodása miatt a megjelenéskor a szaruhártya olvadása intenzív ellátás mellett is bekövetkezett. A szaruhártya-átültetés elkerülhetetlen volt a szem megőrzése érdekében, abban a reményben, hogy a látás rehabilitációja következhet. A szaruhártya törékenysége miatt a műtét utáni seb integritása is veszélybe került. Ez azonban meghosszabbíthatta az időt, amíg a betegnek műtétre volt szüksége. A szemhéj rendellenességek kevésbé súlyos eseteiben az amnionmembrán-átültetés életképes alternatíva lehet, amely megakadályozhatja a szaruhártya expozíció következtében fellépő másodlagos megolvadását.

Köszönet

Ezt a munkát az NIH K08 EY024645 számú, korlátlan támogatásával és a Research to Prevent Blindness (Kutatás a vakság megelőzésére) tanszéki, korlátlan támogatásával támogatták.

Etikai nyilatkozat

A jelen esetben bemutatott beteg gondviselője írásban hozzájárult a fényképek közzétételéhez.

Tájékoztató nyilatkozat

A szerzők kijelentik, hogy nem áll fenn összeférhetetlenség.

Author Contacts

Cikk / publikáció adatai

Open Access License / Drug Dosage / Disclaimer

Ez a cikk a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC) licenc alatt áll. A kereskedelmi célú felhasználáshoz és terjesztéshez írásos engedély szükséges. Gyógyszeradagolás: A szerzők és a kiadó minden erőfeszítést megtettek annak érdekében, hogy az ebben a szövegben szereplő gyógyszerek kiválasztása és adagolása megfeleljen a kiadás időpontjában érvényes ajánlásoknak és gyakorlatnak. Tekintettel azonban a folyamatos kutatásokra, a kormányzati szabályozás változásaira, valamint a gyógyszerterápiával és a gyógyszerreakciókkal kapcsolatos információk folyamatos áramlására, az olvasót arra kérik, hogy ellenőrizze az egyes gyógyszerek betegtájékoztatóját az indikációk és az adagolás esetleges változásairól, valamint a hozzáadott figyelmeztetésekről és óvintézkedésekről. Ez különösen fontos, ha az ajánlott szer új és/vagy ritkán alkalmazott gyógyszer. Jogi nyilatkozat: A jelen kiadványban szereplő kijelentések, vélemények és adatok kizárólag az egyes szerzők és közreműködők, nem pedig a kiadók és a szerkesztő(k) sajátjai. A reklámok és/vagy termékreferenciák megjelenése a kiadványban nem jelent garanciát, jóváhagyást vagy jóváhagyást a reklámozott termékekre vagy szolgáltatásokra, illetve azok hatékonyságára, minőségére vagy biztonságosságára vonatkozóan. A kiadó és a szerkesztő(k) kizárják a felelősséget a tartalomban vagy a hirdetésekben hivatkozott ötletekből, módszerekből, utasításokból vagy termékekből eredő bármilyen személyi vagy vagyoni kárért.