Abstract

Descriem un caz rar al unui sugar care s-a născut cu multiple anomalii congenitale, inclusiv absența pleoapelor. Acest pacient avea multe trăsături dismorfice în concordanță cu un fenotip sever al sindromului ablepharon-macrostomia (AMS), inclusiv un aspect de pește al gurii, urechi rudimentare, absența părului corporal, piele subțire, mameloane absente, distensie abdominală și anomalii genitale. La prezentare, exista o keratopatie de expunere severă care a provocat ulcere sterile bilaterale mari, culminând cu topirea corneei ambilor ochi. O grefă de membrană amniotică a fost utilizată pentru a încerca să mențină integritatea suprafeței corneenei. Cu toate acestea, din cauza prezentării târzii, corneea nu a putut fi salvată. În cele din urmă, s-a efectuat cu succes o reconstrucție chirurgicală extinsă a ambelor pleoape și o keratoplastie penetrantă bilaterală pentru a proteja suprafețele oculare, încercând în același timp să se maximizeze potențialul vizual. Grefa timpurie de membrană amniotică poate fi efectuată la patul bolnavului și poate ajuta la conservarea ocularului la pacienții cu deformări severe ale pleoapelor până la efectuarea unui tratament mai definitiv.

© 2015 Autorul (Autorii). Publicat de S. Karger AG, Basel

Raport de caz

Un nou-născut de sex feminin în vârstă de 5 zile a fost transferat de la un spital extern pentru îngrijiri oftalmologice și neonatale suplimentare. Anamneza prenatală a fost semnificativă pentru îngrijire prenatală deficitară și consum de alcool în timpul sarcinii. S-a născut la 37 de săptămâni fără complicații. Greutatea la naștere a fost în percentila 3 și au fost observate multiple trăsături malformative severe (fig. 1a, b). La examinarea inițială au fost observate multiple anomalii oculare, inclusiv, dar fără a se limita la, ablepharon cu diametre corneene mici și expunere corneană (fig. 1b). Alte anomalii faciale au fost o frunte înclinată, hipertelorism, punte nazală aplatizată, macrostomie, micrognatie, lobi ai urechilor deformați, buză superioară subțire cu un filtrum lung și păr redus la nivelul scalpului și al sprâncenelor (fig. 1a). Avea, de asemenea, mameloane absente, tensiune cutanată anormală pe tot corpul, cu absența părului sau a lanului, și organe genitale anormale.

Nu existau antecedente familiale de afecțiuni genetice materne sau oculare, dar antecedentele paterne au relevat raportarea unui copil anterior de către un alt partener cu boală cardiacă congenitală și absența nespecificată a unei părți a unui braț. Analizele sistemice, inclusiv ecocardiografia, au arătat un foramen ovale patent cu ventricule, atrii, valve și funcție sistolică și diastolică normale. Ecografiile abdominale (rinichi, splină și vezică urinară) și craniene au fost normale. Un bilanț genetic a arătat o analiză cromozomială standard normală, cu excepția unei variante normale a mutației 9p12q13 observată în fiecare celulă. Microarray-ul cromozomal și cariotipul au fost normale.

La examinarea oftalmologică inițială, s-a constatat o aversiune tipică față de lumină a oricăruia dintre ochi. A existat o motilitate extraoculară completă, iar presiunile intraoculare au fost de 10 mm Hg măsurate cu un Tonopen (Reichert, Depew, N.Y., SUA). La examinarea externă, am observat o absență a pleoapelor, a genelor și a sprâncenelor, cu un mușchi orbicular slab prezent, cu o retracție a globului atunci când clipește (fig. 1b). Existau injecție și chemoză marcată a conjunctivei la ambii ochi. La nivelul corneei s-a constatat un defect epitelial de 5 și 6 mm OD și, respectiv, OS, precum și opacizare corneană bilaterală și subțiere de 60% la ambii ochi. Diametrele corneei erau de 7 mm OD și 8 mm OS. Nu exista vedere spre camera anterioară, iris sau cristalin. Ultrasonografia B-scan nu a evidențiat nicio anomalie a segmentului posterior. Culturile aerobe, anaerobe, fungice și de bacili acido-rezistenți ale corneei au fost negative și nu s-au observat organisme la colorația Gram. Membrane amniotice crioprezervate au fost plasate peste ambele cornee la patul pacientului.

În ciuda lubrifierii agresive, a existat o migrare a membranei amniotice urmată de o subțiere progresivă a corneei observată cu o eventuală topire pe toată grosimea în ambii ochi (fig. 1c). Pacientul a fost internat pentru keratoplastie penetrantă imediată la ambii ochi, precum și pentru reconstrucția pe toată grosimea pleoapelor, inclusiv conjunctivoplastie extinsă cu reconstrucția fornixului, grefă de piele pe toată grosimea pentru pleoapele superioare din zona postauriculară și tarsorafie temporară la ambii ochi (fig. 1d). Patologia ambelor cornee cu colorație Gram și colorație Giemsa a confirmat o keratopatie sterilă (fig. 2).

După 1 săptămână, s-a observat că pacientul avea o aplazie a camerei anterioare și o scurgere a plăgii OS, și s-a efectuat o revizie imediată a plăgii. Examenul de urmărire la 5 luni și jumătate a arătat că era capabilă să urmărească lumina la nivel binocular. Avea o ușoară ceată a grefei corneenei drepte și o ușoară conjunctivalizare a grefei stângi. Cu toate acestea, ea avea suficientă pleoapă cu paralizie Bell pentru a menține globii hidratați cu suplimentarea cu lubrifiant (fig. 3). Din punct de vedere sistemic, pacienta nu a putut să se dezvolte corespunzător, cu o pierdere în greutate care a necesitat plasarea unui tub gastric.

Discuție

AMS este o tulburare extrem de rară descrisă pentru prima dată de McCarthy și West în 1977, cele mai frecvente caracteristici fiind absența pleoapelor, păr rar sau absent, o gură mare asemănătoare cu cea a unui pește (macrostomie), anomalii ale urechilor și genitale și piele grosieră redundantă . Până în 2011, mai puțin de 20 de cazuri de AMS au fost raportate în literatura de specialitate la nivel mondial . La marea majoritate a acestor pacienți, studiile cromozomiale au fost normale . A fost raportată o posibilă mutație pe cromozomul 18 . Recent a fost identificată o alterare de novo a genei TWIST2, care este localizată pe cromozomul 2 și este implicată în diferențierea celulelor mezenchimale . Pacientul nostru a avut o mutație de inversiune a cromozomului 9p12q13 observată în fiecare celulă cu semnificație necunoscută. Mama ei avea antecedente de consum de alcool în timpul sarcinii, ceea ce poate sau nu să fi contribuit la acest sindrom.

Există severități variabile ale AMS. Stevens și Sargent au raportat 3 cazuri de AMS, precum și o urmărire de 10 ani a unui pacient raportat anterior. Acești pacienți au avut constatări similare cu pacientul nostru, inclusiv greutate mică la naștere, absența pleoapelor, păr rar sau absent (sprâncene/ceaiuri), macrostomie, anomalii ale urechilor, genitalitate anormală, piele redundantă și urechi anormale. Două din cele 3 cazuri au prezentat chemoză semnificativă și keratopatie de expunere a corneei care a dus la o vedere semnificativ redusă (<20/400), similară cu cea a pacientului nostru. Copilul în vârstă de 10 ani și adultul în vârstă de 27 de ani din această serie de cazuri cu AMS au avut amândoi o expunere corneană semnificativă la naștere și au fost supuși unei intervenții chirurgicale la nivelul pleoapelor urmată de o grefă de piele pentru reconstrucția pleoapelor în primele săptămâni de viață. Brancati et al. au găsit constatări similare la o femeie de 46 de ani. Cazul pe care îl raportăm aici pare a fi un fenotip sever dacă îl comparăm cu rapoartele anterioare de AMS și este primul care descrie fenotipul microcornee.

În acest raport, prezentăm un nou caz de AMS cu un tratament unic de expunere corneană cu grefă de membrană amniotică care nu era disponibil la momentul celorlalte rapoarte. Pacientul nostru a avut complicații oculare semnificative legate de expunere, care ar fi putut fi prevenite printr-o intervenție mai timpurie. Subliniem importanța tratamentului precoce și potențialele noi căi de intervenție, recunoscând în același timp dificultățile care pot fi întâlnite atunci când se tratează pacienții cu expunere severă din cauza unor anomalii ale pleoapelor. În acest caz, am plasat o grefă de membrană amniotică, care a menținut suprafața corneei pentru o scurtă perioadă de timp. Astfel de pacienți pot beneficia de plasarea imediată a unei grefe amniotice mari, permițând mai mult timp pentru coordonarea unei echipe multispecializate pentru intervenția viitoare sau pentru organizarea transportului către un alt spital. De asemenea, ar trebui să se plaseze o protecție oculară dură peste fiecare ochi pentru a preveni contactul cu suprafața corneei. O tehnică similară a fost descrisă la un sugar cu criptoftalmie parțială . Avantajul unei grefe de membrană amniotică este că poate fi plasată la patul bolnavului, așa cum s-a făcut în acest caz. Acest lucru elimină nevoia de anestezie sau de utilizare a unei săli de operație în cazurile în care aceasta poate să nu fie disponibilă. În lipsa pleoapelor și a glandelor meibomiene asociate, riscul de decompensare a corneei din cauza unei keratopatii de expunere severe poate apărea rapid. Importanța măsurilor temporare de temporizare cu lubrifianți oculari și grefe de membrană amniotică, în timp ce se aranjează o soluție mai permanentă, cum ar fi reconstrucția pleoapelor, va contribui la păstrarea integrității corneei și la îmbunătățirea probabilității de a atinge potențialul vizual maxim. La pacientul nostru, din cauza uscăciunii extreme și a subțierii corneei la prezentare, topirea corneei a avut loc totuși cu îngrijire intensivă. Un transplant de cornee a fost inevitabil pentru a conserva ochiul în speranța că ar putea urma reabilitarea vizuală. Integritatea postoperatorie a plăgii a fost, de asemenea, compromisă din cauza friabilității corneei. Cu toate acestea, este posibil ca acest lucru să fi prelungit timpul până când pacientul avea nevoie de o intervenție chirurgicală. În cazuri mai puțin severe de anomalii ale pleoapelor, grefa de membrană amniotică poate fi o alternativă viabilă care poate preveni topirea corneei secundară expunerii.

Recunoștințe

Acestă lucrare a fost susținută de un grant fără restricții de la NIH, grantul nr. K08 EY024645 și de un grant fără restricții departamentale de la Research to Prevent Blindness.

Declarație de etică

Tutorele pacientului prezentat în acest caz și-a dat acordul scris pentru publicarea fotografiilor.

Declarație de dezvăluire

Autorii declară că nu există conflicte de interese.

Contactele autorului

Detalii articol / publicație