Použití testu

Účel:

Mutace způsobuje, že faktor V není citlivý na antikoagulační účinek aktivovaného proteinu C (APC); tento jev se někdy označuje jako „APC rezistence“.

Užitečnost:

Přítomnost jednoho mutovaného genu F5 zvyšuje riziko žilní trombózy 3-8krát a riziko ztráty těhotenství 2-3krát. Existují spory ohledně klinické užitečnosti této informace u nepostižené pacientky nebo při léčbě postižené pacientky. Přítomnost dvou mutovaných genů F5 je spojena s vyšším rizikem žilní trombózy. K riziku koagulace přispívají i další genetické a negenetické faktory a výsledek testu je třeba zvážit v kontextu klinického obrazu pacienta a rodinné anamnézy.

Etické aspekty:

Jedná se o test dědičných variant, které mohou měnit pravděpodobnost, že se u osoby vyvine porucha. Výsledek testu není sám o sobě diagnostikou onemocnění a výsledek testu nemusí být nutně klinicky významný pro příbuzné pacienta.

Metodika:

Analýza genu F5 na specifickou Leidenskou mutaci c.1691G>A. Varianty v genu FV jiné než faktor V Leiden nebudou tímto testem detekovány.

.