Fallrapport.

En 18-årig högerhänt man togs in av sin mor för att få en andra åsikt om eventuella kramper efter att ha blivit avstängd från junior college för att ha hotat att skjuta sin lärare och klasskamrater. Patienten hade fötts för tidigt och hade en periventrikulär blödning av grad 1. De motoriska milstolparna var försenade med 4 månader, men i övrigt var utvecklingen normal. Han fick ett generaliserat tonisk-kloniskt anfall vid 9 års ålder och fick därefter komplexa partiella anfall som kännetecknades av förvirring, handautomatisering och uppdragning av benen. Dessa anfall försvann med karbamazepin, som avbröts efter 2 år. Vid 15 års ålder började patienten få stereotypa episoder som kännetecknades av en känsla av ”scenskräck” och som följdes av verbala svordomar och användning av sin hand som en stiliserad pistol för att ”skjuta” människor och föremål. Patienten slog aldrig fysiskt en annan person eller ett föremål under episoderna. Han var inte postiktalt förvirrad, var medveten om att han hade en beteendeförändring, men var amnestisk när det gällde detaljer om sitt beteende. Han svarade inte på försök med zonisamid, karbamazepin eller topiramat. Ett externt EEG som utfördes under en episod av coprolalia tolkades som normalt och patienten fick diagnosen Tourettes syndrom (TS). En psykiatriker diagnostiserade honom med tvångssyndrom men fann inga tecken på psykos, ångest eller humörstörning. Händelserna ökade till upp till 40 händelser dagligen vid presentationstillfället, trots flera läkemedelsförsök för att behandla TS.

Video-EEG-övervakning fångade 11 anfall i vaket tillstånd och 3 anfall under sömn. Alla anfall var stereotypa och varade mellan 15 och 45 sekunder. Tre anfall inträffade inom en 15-minutersperiod i närvaro av den behandlande läkaren och den läkare som var bosatt i landet. Under dessa tre anfall följde patienten delvis enkla kommandon och visade att han förstod talat språk (video 1 på Neurology®-webbplatsen www.neurology.org) och slog mot en icke hotfull hand som hölls en meter från honom (video 2).

Under oavbrutna anfall talade patienten ett profant språk med hotfull aggressivitet och använde händerna som stiliserade pistoler för att spåra rörliga människor och ”skjuta” dem (video 3). Han verkade ändra sina handlingar som en reaktion på externa visuella och verbala stimuli. Automatiska läppsmällar förekom under den senare halvan av anfallet. Patienten var amnestisk under större delen av anfallen, men kunde noggrant identifiera den person som förhörde honom under anfallet (video 4). EEG-analysen visade bifrontal 5-6 Hz rytmisk aktivitet under anfallen (figur). Ictal SPECT visade områden med hyperperfusion i den högra laterala och orbitofrontala cortexen. Ett område med hyperperfusion ses också i den vänstra mediala frontalloben.

Figur Iktala EEG- och iktala SPECT-resultat

(A) De elektrografiska iktala förändringarna på ett kondenserat tvärgående montage under ett anfall. (B) Ictal SPECT visade fokala områden med hyperperfusion i den högra laterala och orbitofrontala cortexen och den vänstra mediala frontala cortexen. Ictal SPECT-skanning utförd med Technitium-99 och överlagrad på interiktal SPECT-skanning och koregistrerad till MRT (SISCOM).

Carbatrol® instiftades i en daglig uppdelad dos på 900 mg. Hans tidigare högsta dagliga dos av karbamazepin var 600 mg. Patienten är anfallsfri vid 12 månaders uppföljning.