O ANSD

Utrata słuchu jest częstym problemem u noworodków. Niektóre przypadki są spowodowane spektrum zaburzeń neuropatii słuchowej (ANSD), problemem w przekazywaniu dźwięku z najbardziej wewnętrznej części ucha (ucho wewnętrzne) do mózgu.

Przyczyny ANSD są nieznane, ale dzieci, które urodziły się przedwcześnie lub mają historię rodzinną tego schorzenia są na nie bardziej narażone. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale większość dzieci z ANSD rodzi się z tym zaburzeniem i jest ono diagnozowane w pierwszych miesiącach życia.

W miarę jak ANSD jest coraz lepiej rozumiane, jest diagnozowane coraz częściej i obecnie stanowi około 10% do 15% przypadków utraty słuchu.

Na szczęście dzieci z ANSD mogą rozwinąć silne umiejętności językowe i komunikacyjne z pomocą urządzeń medycznych, terapii i technik komunikacji wizualnej. Właściwa diagnoza i wczesna interwencja są niezbędne, więc jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma jakiekolwiek problemy ze słuchem, porozmawiaj z lekarzem tak szybko jak to możliwe.

Jak działa słuch

Aby zrozumieć ANSD, pomocne jest sprawdzenie jak ucho słyszy. Słyszenie rozpoczyna się, gdy fale dźwiękowe, które podróżują przez powietrze, docierają do ucha zewnętrznego lub małżowiny usznej, czyli widocznej części ucha. Fale dźwiękowe przechodzą przez przewód słuchowy do ucha środkowego, w którym znajduje się błona bębenkowa (cienka warstwa tkanki) oraz trzy małe kosteczki słuchowe zwane kosteczkami słuchowymi. Dźwięk wprawia błonę bębenkową w drgania. Kosteczki słuchowe wzmacniają te wibracje i przenoszą je do ucha wewnętrznego.

Ucho wewnętrzne składa się z komory w kształcie ślimaka zwanej ślimakiem, która jest wypełniona płynem i wyłożona czterema rzędami maleńkich komórek włosowatych. Kiedy wibracje przemieszczają się przez ten płyn, zewnętrzne komórki włoskowate kurczą się tam i z powrotem i wzmacniają dźwięk. Kiedy wibracje są wystarczająco duże, wewnętrzne komórki włoskowate przekształcają je w elektryczne impulsy nerwowe w nerwie słuchowym, który łączy ucho wewnętrzne z mózgiem. Kiedy impulsy nerwowe docierają do mózgu, są interpretowane jako dźwięk.

Jak ANSD wpływa na słuch

Gdy ktoś ma ANSD, dźwięk wchodzi do ucha normalnie, ale z powodu uszkodzenia wewnętrznego rzędu komórek włoskowatych lub synaps między wewnętrznymi komórkami włoskowatymi a nerwem słuchowym, lub uszkodzenia samego nerwu słuchowego, dźwięk nie jest prawidłowo przekazywany z ucha wewnętrznego do mózgu.

W rezultacie, dźwięk, który dociera do mózgu nie jest zorganizowany w sposób, że mózg może zrozumieć. To jest zdezorganizowane, a w niektórych przypadkach dźwięk nigdy nawet nie robi to do mózgu. W innych przypadkach, ANSD jest ze względu na problem z nerwu słuchowego.

ANSD został zrozumiany i zdiagnozowany tylko w ostatnich latach. W związku z tym pozostaje wiele pytań na ten temat. Nie wszystkie programy przesiewowych badań słuchu noworodków mogą zidentyfikować ANSD, więc wiele dzieci i dorosłych może je mieć, ale nie wiedzieć o tym.

Objawy ANSD mogą być od łagodnych do ciężkich. Niektóre dzieci z ANSD słyszą dźwięki, ale mają problemy z określeniem, co to za dźwięki. Dla innych, wszystkie dźwięki wydają się takie same, jak szumy statyczne lub biały szum. Na przykład, głos może brzmieć tak samo jak płynąca woda, szczekanie psa może brzmieć tak samo jak klakson samochodu, lub ćwierkanie ptaków może brzmieć tak samo jak brzęk patelni.

Dla niektórych osób, ANSD poprawia się z czasem. U innych, pozostaje bez zmian lub pogarsza się.

Przyczyny

Przyczyny ANSD nie są znane. Ale niektóre czynniki narażają dziecko na ryzyko, w tym:

• przedwczesny poród
• choroby u noworodków, takie jak żółtaczka
• niska waga urodzeniowa
• anoksja i niedotlenienie
• historia rodzinna ANSD
• uraz głowy

Objawy

Nawet jeśli dziecko przejdzie pozytywnie badanie przesiewowe słuchu u noworodka, objawy problemów ze słuchem mogą być zauważalne dopiero z czasem. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli uważasz, że Twoje dziecko ma problemy ze słuchem lub jeśli zauważysz któryś z tych objawów:

• twoje niemowlę nie reaguje na głośne lub nagłe dźwięki lub nie odwraca się w kierunku dźwięku
• twoje dziecko nie grucha, nie gaworzy, lub śmieje się do 8 miesiąca życia
• Twoje dziecko nie próbuje naśladować dźwięków i czynności do 12 miesiąca życia lub nie reaguje na proste polecenia

Jeśli problemy ze słuchem wydają się prawdopodobne, lekarz może skierować Cię do audiologa (osoby, która specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu ubytków słuchu i problemów z równowagą). Lekarz może również zlecić dziecku wizytę u otolaryngologa (zwanego również lekarzem uszu, nosa i gardła).

Diagnoza

Seria testów może pomóc zdiagnozować ANSD i wykluczyć inne problemy ze słuchem. Wiele z nich jest częścią rutynowych badań przesiewowych słuchu wykonywanych u noworodków. Są one również wykorzystywane do diagnozowania tego schorzenia u starszych dzieci.

Badania nie powodują bólu ani dyskomfortu i w większości przypadków nie wymagają pobytu w szpitalu.

Mięśniowy odruch ucha środkowego (MEMR): MEMR bada, jak dobrze ucho reaguje na głośne dźwięki. W zdrowym uchu głośne dźwięki wywołują odruch i powodują skurcz mięśni w uchu środkowym. U dziecka z ANSD głośne dźwięki nie wywołują odruchu lub do jego wywołania potrzebne są znacznie głośniejsze dźwięki.

W celu wykonania badania MEMR (zwanego również testem odruchu akustycznego) w przewodzie słuchowym umieszcza się miękką gumową końcówkę. Seria głośnych dźwięków jest wysyłana przez końcówki do uszu, a urządzenie rejestruje, czy dźwięk wywołał odruch. Czasami badanie jest wykonywane podczas snu dziecka.

Emisja otosakustyczna (OAE): Ten test mierzy, jak dobrze funkcjonują zewnętrzne komórki włoskowate w ślimaku. Wykonuje się je, gdy dziecko leży nieruchomo lub śpi, w sposób naturalny lub pod wpływem łagodnej sedacji. Malutka sonda, która zawiera specjalny mikrofon jest umieszczana w kanale słuchowym, pulsujące dźwięki są wysyłane przez nią, a maszyna mierzy, jaki rodzaj echa dźwięk powoduje w zewnętrznych komórkach włoskowatych.

Auditory brainstem response (ABR): Ten test mierzy, czy nerw słuchowy przekazuje dźwięk z ucha wewnętrznego do dolnej części mózgu i jak głośne muszą być dźwięki, aby mózg je wykrył. Badanie to może wykazać, że mózg nie odbiera informacji w jasny sposób. Podczas badania ABR dziecko śpi, w sposób naturalny lub pod wpływem środków uspokajających. Audiolog umieszcza małe słuchawki w uchu i wysyła przez nie dźwięki, podczas gdy elektrody (które wyglądają jak małe naklejki) umieszczone na głowie dziecka mierzą aktywność mózgu.

Większość programów badań przesiewowych słuchu u noworodków używa zarówno OAE jak i ABR do badania słuchu dziecka. Niektóre używają tylko OAE, które nie jest w stanie samo zdiagnozować ANSD. Dlatego ważne jest, aby powiedzieć lekarzowi, jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko nie słyszy dobrze, nawet jeśli przeszło przesiewowe badanie słuchu u noworodka.

Inne badania

Jeśli te badania wykażą, że dziecko ma ANSD, potrzebne będą dodatkowe badania. U dzieci powyżej 1 roku życia, badania te mogą określić stopień nasilenia problemu ze słuchem. Obejmują one:

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), aby sprawdzić, czy nerw słuchowy jest obecny w obu uszach i czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości ucha wewnętrznego.
• Badania genetyczne, aby sprawdzić, czy ANSD jest spowodowane przez chorobę genetyczną, a jeśli tak, jakie leczenie może być pomocne.
• Badania neurologiczne wykonywane przez neurologa, aby poszukać jakichkolwiek innych problemów związanych z nerwami.
• Bieżące badania mowy i języka. Dziecko z ANSD potrzebuje regularnych wizyt u patologa mowy i języka, który będzie monitorował rozwój mowy i języka, aby upewnić się, że dziecko jest na dobrej drodze. Patolodzy mogą również określić, czy leczenie nie przynosi oczekiwanych rezultatów i zasugerować alternatywne rozwiązania.
• Wizyta u okulisty. Utrata słuchu może być związana z utratą wzroku, dlatego ważne jest, aby dzieci z ANSD miały wykonywane badania przesiewowe wzroku przez okulistę.

Leczenie

Chociaż nie jest znane lekarstwo na ANSD, urządzenia wspomagające słyszenie (ALD) mogą pomóc dzieciom z ANSD zrozumieć dźwięki i rozwinąć umiejętności językowe. W celu ustalenia, które urządzenia są odpowiednie dla Twojego dziecka, będziesz współpracować z zespołem medycznym. Leczenie ANSD zależy od stopnia nasilenia choroby i wieku dziecka w momencie diagnozy.

Ważną częścią skuteczności każdego urządzenia jest ciągła terapia z patologiem mowy, który pomaga dzieciom z ubytkiem słuchu rozwijać umiejętności mówienia i słyszenia.

ALD obejmują:

System modulacji częstotliwości (FM): System FM pomaga zmniejszyć hałas w tle i sprawia, że głos mówiącego jest głośniejszy, aby dziecko mogło go zrozumieć. Osoba mówiąca nosi mały mikrofon i nadajnik, który wysyła sygnał elektryczny do bezprzewodowego odbiornika, który dziecko nosi na uchu lub w innym miejscu na ciele. Jest to urządzenie przenośne i może być pomocne w klasie.

Aparat słuchowy: Aparat słuchowy wzmacnia dźwięki docierające do ucha. Często może pomóc, gdy zewnętrzne komórki włoskowate nie działają tak, jak powinny i nie są w stanie wzmocnić dźwięku. W niektórych przypadkach ANSD aparaty słuchowe pomagają, jeśli są używane z systemem FM. W większości przypadków aparaty słuchowe używane samodzielnie nie pomagają dzieciom z ANSD, ponieważ tylko sprawiają, że zdezorganizowany dźwięk jest głośniejszy.

Implant ślimakowy: Implant ślimakowy jest urządzeniem, które posiada części wewnętrzne i zewnętrzne i jest zaprojektowane, aby zastąpić części ucha, które nie działają prawidłowo. Części implantu są umieszczane wewnątrz czaszki podczas zabiegu chirurgicznego. Inna część implantu jest noszona na zewnątrz, za uchem. Dzięki treningowi i terapii, dziecko z implantem ślimakowym może nauczyć się dobrze słyszeć i mówić.

Implanty ślimakowe zazwyczaj nie są rozwiązaniem, dopóki dzieci nie ukończą 1 roku życia i nie spróbują bez powodzenia innych metod leczenia ALD. Implanty ślimakowe pomogły wielu osobom z ANSD, ale ciągła terapia po zabiegu jest niezbędna, aby były one skuteczne. Nie wszystkie dzieci z ANSD są kandydatami do wszczepienia implantów.

Komunikacja

Oprócz wspomagających urządzeń słuchowych, dzieci z ANSD często mogą skorzystać z nauki umiejętności komunikacji wizualnej. Amerykański Język Migowy (ASL), Mowa na zawołanie i Dokładny Angielski na migi to trzy rodzaje technik komunikacji wizualnej. Będziesz współpracować z zespołem medycznym, aby ustalić, która z nich jest najlepsza dla Twojego dziecka.

ASL jest najlepiej znaną formą komunikacji wizualnej. Odrębny język z własną gramatyką, słownictwem i składnią, ASL jest przeznaczony do stosowania zamiast języka mówionego.

Cued Speech i Signed Exact English są technikami komunikacji wizualnej, które bezpośrednio tłumaczą to, co jest mówione. Obie są przeznaczone do stosowania z językiem mówionym, aby pomóc ludziom zrozumieć wszystko, czego nie mogą pojąć poprzez czytanie z ruchu warg.

Cued Speech jest techniką, w której różne kształty dłoni są umieszczane w różnych pozycjach wokół twarzy, aby przekazać – lub podpowiedzieć – różne spółgłoski i samogłoski. Technika ta obejmuje ograniczoną liczbę pozycji i kształtów dłoni, co może ułatwić jej naukę w porównaniu z innymi metodami. Cued speech może być stosowana w każdym języku i może być bardzo przydatna dla rodzin dwujęzycznych.

Signed Exact English polega na użyciu pewnych gestów rąk do reprezentowania dźwięków i przyrostków (jak „-ing”) oraz przedrostków (jak „re-„).

Dowiedziawszy się jak najwięcej o technikach komunikacji i ściśle współpracując z zespołem medycznym, rodzice mogą odegrać ważną rolę w pomaganiu swoim dzieciom w zarządzaniu ANSD i nauce komunikacji.

.