Użycie testu

Cel:

Mutacja sprawia, że czynnik V staje się niewrażliwy na antykoagulacyjne działanie aktywowanego białka C (APC); zjawisko to jest czasami określane jako „oporność na APC”.

Użyteczność:

Obecność jednego zmutowanego genu F5 zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej o 3-8 razy i ryzyko utraty ciąży o 2-3 razy. Istnieją spory dotyczące przydatności klinicznej tej informacji u pacjenta nie dotkniętego mutacją lub w postępowaniu z pacjentem dotkniętym mutacją. Obecność dwóch zmutowanych genów F5 wiąże się z większym ryzykiem zakrzepicy żylnej. Inne czynniki genetyczne i niegenetyczne przyczyniają się do ryzyka krzepnięcia, a wynik testu należy rozpatrywać w kontekście obrazu klinicznego pacjenta i historii jego rodziny.

Uwagi etyczne:

To jest badanie dla dziedzicznych wariantów, które mogą zmienić prawdopodobieństwo, że u danej osoby rozwinie się zaburzenie. Wynik testu nie jest, sam w sobie, diagnostyczny dla choroby, a wynik testu nie musi być klinicznie istotny dla krewnych pacjenta.

Metodologia:

Analiza genu F5 dla specyficznej mutacji Leiden, c.1691G>A. Warianty w genie FV inne niż czynnik V Leiden nie będą wykrywane przez ten test.

.