検査の目的

目的：

この変異により、第V因子は活性化蛋白C（APC）の抗凝固作用に対して鈍感になり、この現象を「APC耐性」と呼ぶことがあります。

実用性：

1つの変異したF5遺伝子が存在すると、静脈血栓症のリスクが3-8倍、妊娠損失のリスクが2-3倍に増加します。 この情報の非罹患者における臨床的有用性，あるいは罹患者の管理における有用性については異論がある。 2つの変異したF5遺伝子の存在は、静脈血栓症の高いリスクと関連している。 他の遺伝的及び非遺伝的要因が凝固のリスクに寄与しており、検査結果は患者の臨床症状及び家族歴との関連において考慮される必要がある。

倫理的考察：

これは、人が障害を発症する確率を変えることができる遺伝性変異のアッセイです。 検査結果は単独では疾患の診断にはならず、検査結果は患者の親族にとって必ずしも臨床的に重要ではない。

方法：

特定のLeiden変異、c.1691G>AについてF5遺伝子を分析すること。 FVライデン以外のFV遺伝子の変異は、この検査では検出されません。