Amanda Gardner
HealthDay Reporter

WEDNESDAY, április 21. (HealthDay News) – A tudósok több olyan gént fedeztek fel, amelyek a vitiligóhoz kapcsolódnak, és megerősítik, hogy a bőrbetegség valóban autoimmun betegség.

A vitiligo egy pigmentációs rendellenesség, amely fehér foltok megjelenését okozza a bőrön; a néhai popsztár, Michael Jackson is ebben az állapotban szenvedett. A felfedezés ennek a zavaros állapotnak a kezeléséhez vezethet, mondták a Coloradói Egyetem kutatói.

“Ha megértjük azt az útvonalat, amely a bőrsejtek pusztulásához vezet, akkor blokkolhatjuk ezt az útvonalat” – érvelt dr. Doris Day, a New York-i Lenox Hill Kórház bőrgyógyásza.

Még meglepőbb volt azonban egy véletlen felfedezés, amely a halálos bőrrákkal, a melanomával kapcsolatos: a vitiligóban szenvedőknél kisebb valószínűséggel alakul ki melanoma és fordítva.

“Ez teljesen váratlan volt” – mondta dr. Richard A. Spritz, a New England Journal of Medicine április 21-i online számában megjelent tanulmány vezető szerzője.

Ez a felfedezés is jobb kezelésekhez vezethet ennek az alattomos bőrráknak a kezelésében.

A vitiligóról, mint mintegy 80 másik betegség gyűjteményéről, köztük a reumatoid artritiszről, az 1-es típusú cukorbetegségről és a lupuszról, erős volt a gyanú, hogy autoimmun betegség, amelyben a szervezet saját immunrendszere saját magát támadja meg, ebben az esetben a bőr melanocitáit, vagyis a pigmenttermelő sejteket.

A rendellenességben szenvedő embereknél, amely jellemzően 20-25 éves koruk körül jelentkezik, fehér foltok jelennek meg a bőrükön. A vitiligo meglehetősen gyakori, a népesség legfeljebb 2%-át érinti.

Az a kérdés azonban, hogy a vitiligo valóban autoimmun betegség-e vagy sem, eddig is vitatott volt, mondta Spritz, az Aurorában található University of Colorado School of Medicine humán orvosi genetikai programjának professzora.

A szerzők különböző betegcsoportok sürgetésére több mint 5000, vitiligóval és anélkül élő személyen végeztek genomszintű asszociációs vizsgálatot.

Néhány génről kiderült, hogy összefüggésbe hozható a vitiligóval, és más autoimmun betegségekkel, például az 1-es típusú cukorbetegséggel és a reumás ízületi gyulladással is.

“Olyan géneket találtunk, amelyek biztosan bizonyítják, hogy a vitiligo autoimmun betegség, mivel ezek a gének az immunrendszert érintik, és némelyikük más autoimmun betegségekben, például az 1-es típusú cukorbetegségben is megjelenik” – mondta Spritz.

Aztán ott volt a meglepő melanoma-lelet.

“Már évek óta gondolkodtunk ezen. Megvédhet-e a pigmentsejtek ellen felpörgetett immunrendszer a melanoma ellen? És kiderült, hogy genetikailag ez a helyzet” – mondta Spritz. “A genetika, amely a vitiligo felé terel, távol tart a melanómától, és fordítva”.

“Úgy gondoljuk, hogy az immunrendszer a melanóma elleni védekezés érdekében pásztázik, és ha ez túlságosan fel van pörgetve, akkor kisebb valószínűséggel kapunk melanómát, ha pedig le van szabályozva, akkor nagyobb valószínűséggel kapunk vitiligót” – magyarázta Spritz.

A játéknak ebben a korai szakaszában ez egyértelműen kétélű kard a vitiligóban szenvedők számára.

Az ebben az állapotban szenvedők pedig úgy érzik, hogy egy kicsit magukra maradtak, mivel a felfedezés valószínűleg először a melanomában szenvedőknek kedvez, mondta Spritz.

A nem túl távoli jövőben a genetikai tesztek talán képesek lesznek azonosítani, hogy mely melanomás betegeken segítene leginkább az immunterápia.

De a vitiligo esetében is van remény.

“Kezdjük látni az immunválaszt irányító szereplőket” – mondta Prashiela Manga, a New York-i New York University Langone Medical Center bőrgyógyász adjunktusa. “Tudnunk kell, hogy mik ezek a gének, hogy ki tudjuk fejleszteni a kezeléseket”.