By Amanda Gardner
HealthDay Reporter

WEDNESDAY, April 21 (HealthDay News) — Naukowcy odkryli kilka genów związanych z vitiligo, które potwierdzają, że stan skóry jest rzeczywiście zaburzeniem autoimmunologicznym.

Witiligo jest zaburzeniem pigmentacji , które powoduje białe plamy by pojawić się na skórze; późna gwiazda pop Michael Jackson cierpiał z powodu tego warunku. Znalezisko może prowadzić do leczenia tego mylącego warunku, naukowcy z University of Colorado said.

„Jeśli możesz zrozumieć ścieżkę, która prowadzi do zniszczenia komórki skóry, wtedy możesz zablokować tę ścieżkę,” rozumował Dr. Doris Day, dermatolog z Lenox Hill Hospital w Nowym Jorku.

Najbardziej zaskakujące było jednak przypadkowe odkrycie związane ze śmiertelnym rakiem skóry – czerniakiem: Osoby z bielactwem są mniej narażone na rozwój czerniaka i odwrotnie.

„To było absolutnie nieoczekiwane”, powiedział dr. Richard A. Spritz, główny autor pracy, która ukazała się w wydaniu internetowym z 21 kwietnia w New England Journal of Medicine.

To odkrycie również może prowadzić do lepszego leczenia tego podstępnego raka skóry.

Vitiligo, jak zbiór około 80 innych chorób, w tym reumatoidalnego zapalenia stawów, cukrzycy typu 1 i tocznia, był mocno podejrzewany o bycie zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym własny system odpornościowy organizmu atakuje sam siebie, w tym przypadku, melanocyty skóry, lub komórki produkujące pigment.

Ludzie z zaburzeniem, które zazwyczaj pojawia się około wieku 20 lub 25 lat, rozwijają białe plamy na ich skórze. Bielactwo jest dość powszechne, dotyka do 2% populacji.

Ale pytanie, czy bielactwo rzeczywiście jest chorobą autoimmunologiczną, czy też nie, było kontrowersyjne, powiedział Spritz, profesor w Human Medical Genetics Program na University of Colorado School of Medicine w Aurora.

Na prośbę różnych grup pacjentów autorzy przeprowadzili badanie asocjacyjne obejmujące ponad 5000 osób, zarówno z bielactwem, jak i bez niego.

Several genes found to be linked with vitiligo also had associations with other autoimmune disorders, such as type 1 diabetes and rheumatoid arthritis.

„Znaleźliśmy geny, które dowodzą na pewno, że bielactwo jest chorobą autoimmunologiczną, ponieważ te geny wiążą się z układem odpornościowym, a niektóre z nich są widoczne w innych chorobach autoimmunologicznych, takich jak cukrzyca typu 1”, powiedział Spritz.

Potem było zaskakujące odkrycie czerniaka.

„Zastanawialiśmy się nad tym przez wiele lat. Czy posiadanie układu odpornościowego, który został pobudzony do walki z komórkami barwnikowymi, mogłoby ochronić cię przed czerniakiem? I okazuje się, że genetycznie tak właśnie jest”, powiedział Spritz. „Genetyka, która popycha cię w kierunku bielactwa, odsuwa cię od czerniaka i na odwrót”.

„Myślimy, że układ odpornościowy wyniszcza nas, aby chronić nas przed czerniakiem i jeśli jest bardzo pobudzony, istnieje mniejsze prawdopodobieństwo zachorowania na czerniaka, a jeśli jest wyregulowany, istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na bielactwo”, wyjaśnił Spritz.

Na tym wczesnym etapie gry, jest to wyraźnie miecz obosieczny dla ludzi, którzy cierpią z powodu bielactwa.

I ludzie z tym warunkiem czują się trochę pominięci w zimnie, biorąc pod uwagę, że odkrycie jest najbardziej prawdopodobne, aby skorzystać z cierpiących na czerniaka pierwszy, Spritz powiedział.

W niedalekiej przyszłości testy genetyczne mogą być w stanie określić, którym pacjentom z czerniakiem najbardziej pomogłaby immunoterapia.

Ale jest też nadzieja dla bielactwa.

„Zaczynamy dostrzegać graczy kierujących odpowiedzią immunologiczną”, powiedziała Prashiela Manga, adiunkt dermatologii w New York University Langone Medical Center w Nowym Jorku. „Musimy wiedzieć, jakie są geny, abyśmy mogli opracować metody leczenia”.