Utilisation du test

But:

La mutation rend le facteur V insensible à l’action anticoagulante de la protéine C activée (APC) ; ce phénomène est parfois appelé « résistance à l’APC ».

Utilité:

La présence d’un gène F5 muté augmente le risque de thrombose veineuse de 3 à 8 fois et le risque de perte de grossesse de 2 à 3 fois. L’utilité clinique de cette information chez un patient non affecté ou dans la gestion d’un patient affecté est contestée. La présence de deux gènes F5 mutés est associée à un risque plus élevé de thrombose veineuse. D’autres facteurs génétiques et non génétiques contribuent au risque de coagulation, et le résultat du test doit être considéré dans le contexte de la présentation clinique du patient et de ses antécédents familiaux.

Considérations éthiques:

Il s’agit d’un test pour les variants héréditaires qui peuvent modifier la probabilité qu’une personne développe un trouble. Le résultat du test n’est pas, isolément, le diagnostic d’une maladie et le résultat du test n’est pas nécessairement cliniquement significatif pour les proches du patient.

Méthodologie:

Analyse du gène F5 pour la mutation spécifique de Leiden, c.1691G>A. Les variantes du gène FV autres que le facteur V de Leiden ne seront pas détectées par ce test.