Testin käyttö

Tarkoitus:

Mutaatio tekee tekijä V:n epäherkäksi aktivoidun proteiini C:n (APC) antikoagulanttitoiminnalle; tätä ilmiötä kutsutaan toisinaan ”APC-resistenssiksi”.

Hyöty:

Yksi mutatoituneen F5-geenin esiintyminen lisää laskimotromboosin riskiä 3-8-kertaiseksi ja raskauden menetyksen riskiä 2-3-kertaiseksi. Tämän tiedon kliinisestä hyödystä sairastumattomalla potilaalla tai sairastuneen potilaan hoidossa on kiistaa. Kahden mutatoituneen F5-geenin esiintyminen liittyy suurempaan laskimotromboosiriskiin. Muut geneettiset ja muut kuin geneettiset tekijät vaikuttavat hyytymisriskiin, ja testitulosta on tarkasteltava potilaan kliinisen kuvan ja sukuhistorian yhteydessä.

Eettisiä näkökohtia:

Tässä testissä tutkitaan perinnöllisiä variantteja, jotka voivat muuttaa todennäköisyyttä, että henkilölle kehittyy jokin sairaus. Testitulos ei yksinään ole sairauden diagnoosi, eikä testitulos välttämättä ole kliinisesti merkittävä potilaan sukulaisille.

Metodologia:

Analyysi F5-geenistä spesifisen Leiden-mutaation, c.1691G>A, osalta. Muita FV-geenin muunnoksia kuin tekijä V Leidenin muunnoksia ei havaita tällä testillä.

Muita kuin tekijä V Leidenin muunnoksia ei havaita tällä testillä.Hyväksytty.