Tietoa ANSD:stä

Kuulon menetys on yleinen ongelma vastasyntyneillä. Osa tapauksista johtuu kuulon neuropatian spektrihäiriöstä (ANSD), joka on ongelma äänen siirtymisessä korvan sisimmästä osasta (sisäkorvasta) aivoihin.

ANSD:n syitä ei tunneta, mutta lapsilla, jotka ovat syntyneet ennenaikaisesti tai joiden suvussa on esiintynyt kyseistä sairautta, on suurempi riski sairastua siihen. Oireet voivat kehittyä missä iässä tahansa, mutta useimmat ANSD:tä sairastavat lapset syntyvät sen kanssa ja diagnosoidaan ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Kun ANSD:tä ymmärretään paremmin, sitä diagnosoidaan yhä useammin, ja nykyään se on noin 10-15 % tapauksista, joissa esiintyy kuulon heikkenemistä.

Onneksi ANSD:tä sairastaville lapsille voi kehittyä vahvat kielelliset ja kommunikointitaidot lääkinnällisten välineiden, terapian ja visuaalisen kommunikaation menetelmien avulla. Asianmukainen diagnoosi ja varhainen puuttuminen ovat olennaisen tärkeitä, joten jos epäilet, että lapsellasi on kuulovaikeuksia, keskustele lääkärin kanssa mahdollisimman pian.

Kuten kuulo toimii

Ymmärtääksemme ANSD:tä on hyödyllistä tarkastella, miten korva kuulee. Kuulo alkaa, kun ilman läpi kulkevat ääniaallot saavuttavat ulkokorvan eli pinnan, joka on korvan näkyvä osa. Ääniaallot kulkevat korvakäytävän läpi välikorvaan, johon kuuluu tärykalvo (ohut kudoskerros) ja kolme pientä luuta, joita kutsutaan nystyröiksi. Ääni saa tärykalvon värähtelemään. Nystyrät vahvistavat nämä värähtelyt ja kuljettavat ne sisäkorvaan.

Sisäkorva koostuu sisäkorvaksi kutsutusta etananmuotoisesta kammiosta, joka on täynnä nestettä ja jota vuoraa neljä riviä pieniä karvasoluja. Kun värähtelyt liikkuvat tämän nesteen läpi, ulommat karvasolut supistuvat edestakaisin ja vahvistavat ääntä. Kun värähtelyt ovat tarpeeksi voimakkaita, sisemmät karvasolut muuttavat ne sähköisiksi hermoimpulsseiksi kuulohermossa, joka yhdistää sisäkorvan aivoihin. Kun hermoimpulssit saapuvat aivoihin, ne tulkitaan ääneksi.

Miten ANSD vaikuttaa kuuloon

Jos henkilöllä on ANSD, ääni kulkeutuu korvaan normaalisti, mutta sisemmän karvasolurivin tai sisempien karvasolujen ja kuulohermon välisten synapsien vaurioitumisen tai itse kuulohermon vaurioitumisen vuoksi ääni ei välity sisäkorvasta aivoihin asianmukaisesti.

Tämän seurauksena aivoihin saapuva ääni ei ole järjestäytynyt tavalla, jota aivot voivat ymmärtää. Se on epäjärjestäytynyt, ja joissakin tapauksissa ääni ei koskaan edes pääse aivoihin asti. Muissa tapauksissa ANSD johtuu kuulohermon ongelmasta.

ANSD on ymmärretty ja diagnosoitu vasta viime vuosina. Tämän vuoksi siihen liittyy edelleen monia kysymyksiä. Kaikki vastasyntyneiden kuulonseulontaohjelmat eivät pysty tunnistamaan ANSD:tä, joten monilla lapsilla ja aikuisilla saattaa olla se, mutta he eivät tiedä siitä.

Oireet ANSD:ssä voivat vaihdella lievistä vaikeisiin. Jotkut lapset, joilla on ANSD, kuulevat ääniä, mutta heillä on vaikeuksia määrittää, mitä nämä äänet ovat. Toisille kaikki äänet tuntuvat samanlaisilta, kuten staattiselta kohinalta tai valkoiselta kohinalta. Esimerkiksi ääni saattaa kuulostaa samalta kuin veden juokseminen, koiran haukkuminen saattaa kuulostaa samalta kuin auton torvi tai linnun sirkutus saattaa kuulostaa samalta kuin pannun paukuttelu.

Joidenkin kohdalla ANSD paranee ajan myötä. Toisilla se pysyy samana tai pahenee.

Syyt

ANSD:n syitä ei tunneta. Mutta jotkut tekijät altistavat lapsen riskille, mm:

• ennenaikainen syntymä
• vastasyntyneiden sairaudet, kuten keltaisuus
• alhainen syntymäpaino
• anoksia ja hypoksia
• perheessä on esiintynyt ANSD:tä
• päähän kohdistunut trauma

Oireet

Vaikka lapsi läpäisikin vastasyntyneiden kuulontutkimuksen, kuulo-ongelmien oireet saatetaan huomata vasta ajan myötä. Keskustele lääkärin kanssa, jos luulet, että lapsellasi on kuulo-ongelmia tai jos huomaat jotakin näistä oireista:

• vauvasi ei säikähdä, kun kuuluu kovia tai äkillisiä ääniä tai ei käänny ääntä kohti
• vauvasi ei kujerra, lörpöttele, tai nauraa 8 kuukauteen mennessä
• lapsesi ei yritä matkia ääniä ja toimintoja 12 kuukauteen mennessä tai ei reagoi yksinkertaisiin käskyihin

Jos kuulo-ongelmat vaikuttavat todennäköisiltä, lääkärisi saattaa ohjata sinut audiologille (kuulon heikkenemisen ja tasapaino-ongelmien diagnosointiin ja hoitoon erikoistuneelle henkilölle). Lääkäri saattaa myös lähettää lapsesi otolaryngologin (jota kutsutaan myös korva-, nenä- ja kurkkutautilääkäriksi) vastaanotolle.

Diagnoosi

Sarja testejä voi auttaa ANSD:n diagnosoimisessa ja muiden kuulo-ongelmien poissulkemisessa. Monet näistä ovat osa vastasyntyneille tehtäviä rutiinikuulontutkimuksia. Niitä käytetään myös diagnosoimaan tila vanhemmilla lapsilla.

Testit eivät aiheuta kipua tai epämukavuutta, eivätkä ne useimmissa tapauksissa vaadi sairaalassaoloa.

Keskikorvan lihasrefleksi (MEMR): MEMR testaa, kuinka hyvin korva reagoi koviin ääniin. Terveessä korvassa kovat äänet laukaisevat refleksin ja saavat välikorvan lihakset supistumaan. Lapsella, jolla on ANSD, kovat äänet eivät laukaise refleksiä tai niiden laukaisemiseen tarvitaan paljon kovempia ääniä.

MEMR-testissä (jota kutsutaan myös akustiseksi refleksitestiksi) korvakäytävään asetetaan pehmeä kumikärki. Sarja kovia ääniä lähetetään kärjen kautta korviin, ja laite rekisteröi, onko ääni laukaissut refleksin. Joskus testi tehdään lapsen nukkuessa.

Otoakustinen emissio (OAE): Tämä testi mittaa, kuinka hyvin sisäkorvan ulommat karvasolut toimivat. Se tehdään, kun lapsi makaa paikallaan tai nukkuu, joko luonnollisesti tai lievän rauhoittavan lääkityksen avulla. Korvakäytävään asetetaan pieni koetin, jossa on erityinen mikrofoni, sen läpi lähetetään sykkiviä ääniä, ja laite mittaa, millaisen kaiun ääni aiheuttaa ulommissa karvasoluissa.

Auditorinen aivorunkovaste (ABR): Tässä testissä mitataan, välittääkö kuulohermo ääntä sisäkorvasta aivojen alaosaan ja kuinka kovia äänien on oltava, jotta aivot havaitsevat ne. Jos aivot eivät vastaanota tietoa selkeällä tavalla, tämä testi voi osoittaa sen. ABR-tutkimuksen aikana lapsi nukkuu joko luonnollisesti tai nukutuksen avulla. Audiologi asettaa korvaan pienet kuulokkeet ja lähettää niiden kautta ääniä, kun taas lapsen päähän asetetut elektrodit (jotka näyttävät pieniltä tarroilta) mittaavat lapsen aivotoimintaa.

Useimmissa vastasyntyneiden kuulonseulontaohjelmissa käytetään sekä OAE:tä että ABR:ää vauvan kuulon testaamiseen. Joissakin käytetään vain OAE:tä, jolla ei voida yksinään diagnosoida ANSD:tä. Siksi on tärkeää kertoa lääkärille, jos epäilet, että lapsesi kuulee huonosti, vaikka hän läpäisikin vastasyntyneen kuuloseulonnan.

Muut testit

Jos nämä testit osoittavat, että lapsella on ANSD, tarvitaan lisätestejä. Yli vuoden ikäisillä lapsilla näillä testeillä voidaan määrittää kuulo-ongelman vakavuus. Niitä ovat mm:

• Magneettikuvaus (MRI) sen selvittämiseksi, onko kuulohermoa molemmissa korvissa ja onko sisäkorvan poikkeavuuksia.
• Geneettinen testaus sen selvittämiseksi, johtuuko ANSD jostain perinnöllisestä sairaudesta, ja jos näin on, mitkä hoidot voivat olla avuksi.
• Neurologin tekemät neurologiset testit, joilla etsitään mahdollisia muita hermostoon liittyviä ongelmia.
• Jatkuvat puhe- ja kielitestit. Lapsi, jolla on ANSD, tarvitsee säännöllisiä käyntejä puhe- ja kielipatologin luona, joka seuraa puheen ja kielen kehitystä varmistaakseen, että lapsi on oikealla tiellä. Patologit voivat myös määrittää, jos hoito ei toimi hyvin, ja ehdottaa vaihtoehtoja.
• Silmälääkärikäynti. Kuulon heikkenemiseen voi liittyä näön heikkenemistä, joten on tärkeää, että ANSD:tä sairastavat lapset käyvät näönseulonnoissa silmälääkärin vastaanotolla.

Hoito

Vaikka ANSD:hen ei tunneta parannuskeinoa, kuunteluapuvälineet (ALD-laitteet) voivat auttaa ANSD:tä sairastavia lapsia ymmärtämään ääniä ja kehittämään kielellisiä taitoja. Teet yhteistyötä lääketieteellisen tiimin kanssa määrittääksesi, mitkä laitteet sopivat lapsellesi. ANSD:n hoito riippuu siitä, kuinka vakavaa se on ja lapsen iästä diagnoosin tekohetkellä.

Tärkeä osa minkä tahansa laitteen tehokasta käyttöä on jatkuva terapia puheterapeutin kanssa, joka auttaa kuulovammaisia lapsia kehittämään puhe- ja kuuntelutaitoja.

ALD-laitteita ovat:

Taajuusmodulaatiojärjestelmä (FM): FM-järjestelmä auttaa vähentämään taustamelua ja tekee puhujan äänestä kovemman, jotta lapsi ymmärtää sen. Puhujalla on pieni mikrofoni ja lähetin, joka lähettää sähköisen signaalin langattomaan vastaanottimeen, jota lapsi käyttää joko korvassa tai muualla kehossaan. Se on kannettava ja siitä voi olla apua luokkahuoneessa.

Kuulokoje: Kuulokoje vahvistaa korvaan tulevia ääniä. Usein siitä voi olla apua, kun ulommat karvasolut eivät toimi niin kuin pitäisi eivätkä pysty vahvistamaan ääntä. Joissakin ANSD-tapauksissa kuulokojeet auttavat, kun niitä käytetään FM-järjestelmän kanssa. Useimmissa tapauksissa yksinään käytetyt kuulokojeet eivät auta ANSD:tä sairastavia lapsia, koska ne vain tekevät epäjärjestyneestä äänestä kovempaa.

Sisäkorvaistute: Sisäkorvaistute on laite, jossa on sisäisiä ja ulkoisia osia ja joka on suunniteltu korvaamaan korvan osat, jotka eivät toimi kunnolla. Implantin osat asetetaan kallon sisään kirurgisen toimenpiteen aikana. Toinen osa implantista kannetaan ulkopuolella, korvan takana. Koulutuksen ja terapian avulla sisäkorvaistutteen saanut lapsi voi oppia kuulemaan ja puhumaan hyvin.

Sisäkorvaistute tulee yleensä kysymykseen vasta, kun lapset ovat vähintään vuoden ikäisiä ja ovat kokeilleet muita ALD-menetelmiä tuloksetta. Sisäkorvaistutteet ovat auttaneet monia ihmisiä, joilla on ANSD, mutta jatkuva hoito leikkauksen jälkeen on ratkaisevan tärkeää, jotta ne olisivat tehokkaita. Kaikki lapset, joilla on ANSD, eivät ole ehdokkaita implantteihin.

Kommunikaatio

Kuunteluapuvälineiden lisäksi lapset, joilla on ANSD, voivat usein hyötyä visuaalisten kommunikointitaitojen oppimisesta. Amerikkalainen viittomakieli (ASL, American Sign Language), Cued Speech ja Signed Exact English ovat kolmenlaisia visuaalisen kommunikaation tekniikoita. Päätät yhdessä hoitotiimin kanssa, mikä sopii lapsellesi parhaiten.

ASL on tunnetuin visuaalisen kommunikaation muoto. ASL on erillinen kieli, jolla on aivan oma kielioppi, sanasto ja syntaksi, ja se on tarkoitettu käytettäväksi puhutun kielen sijasta.

Cued Speech ja Signed Exact English ovat visuaalisia kommunikaatiotekniikoita, jotka kääntävät suoraan sen, mitä sanotaan. Molemmat on tarkoitettu käytettäväksi puhutun kielen kanssa auttamaan ihmisiä ymmärtämään kaikkea, mitä he eivät voi ymmärtää huulilta lukemalla.

Cued Speech on tekniikka, jossa erilaiset kädenmuodot asetetaan eri asentoihin kasvojen ympärille eri konsonanttien ja vokaaliäänteiden välittämiseksi – tai merkiksi. Siihen liittyy rajallinen määrä käsien asentoja ja muotoja, mikä saattaa tehdä siitä helpommin opittavan kuin muista menetelmistä. Cued-puhetta voidaan käyttää millä tahansa kielellä, ja se voi olla erittäin hyödyllinen kaksikielisille perheille.

Signed Exact English sisältää tiettyjen käsien eleiden käyttämisen äänteiden ja suffiksien (kuten ”-ing”) ja etuliitteiden (kuten ”re-”) esittämiseen.

Oppiessaan mahdollisimman paljon kommunikaatiomenetelmistä ja toimimalla tiiviissä yhteistyössä lääketieteellisen tiimin kanssa vanhemmat voivat olla tärkeässä roolissa auttaessaan lapsiaan hallitsemaan ANSD-oireyhtymää ja opettelemaan kommunikaatiota: Thierry Morlet, PhD