Verwendung des Tests

Zweck:

Die Mutation macht Faktor V unempfindlich gegenüber der gerinnungshemmenden Wirkung von aktiviertem Protein C (APC); dieses Phänomen wird manchmal als „APC-Resistenz“ bezeichnet.

Nutzen:

Das Vorhandensein eines mutierten F5-Gens erhöht das Risiko einer venösen Thrombose um das 3-8fache und das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes um das 2-3fache. Der klinische Nutzen dieser Information bei einer nicht betroffenen Patientin oder bei der Behandlung einer betroffenen Patientin ist umstritten. Das Vorhandensein von zwei mutierten F5-Genen ist mit einem höheren Risiko für Venenthrombosen verbunden. Andere genetische und nicht-genetische Faktoren tragen zum Gerinnungsrisiko bei, und das Testergebnis muss im Zusammenhang mit dem klinischen Bild des Patienten und seiner Familiengeschichte betrachtet werden.

Ethische Erwägungen:

Dies ist ein Test für vererbbare Varianten, die die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person eine Erkrankung entwickelt, verändern können. Das Testergebnis ist für sich genommen nicht diagnostisch für eine Krankheit, und das Testergebnis ist nicht unbedingt klinisch bedeutsam für die Verwandten des Patienten.

Methodik:

Analyse des F5-Gens auf die spezifische Leiden-Mutation, c.1691G>A. Andere Varianten im FV-Gen als die Faktor-V-Leiden-Mutation werden durch diesen Test nicht erkannt.