Uso de la prueba

Finalidad:

La mutación hace que el Factor V sea insensible a la acción anticoagulante de la proteína C activada (APC); este fenómeno se denomina a veces «resistencia a la APC».

Utilidad:

La presencia de un gen F5 mutado aumenta el riesgo de trombosis venosa en 3-8 veces y el riesgo de pérdida de embarazo en 2-3 veces. Existe una controversia en cuanto a la utilidad clínica de esta información en una paciente no afectada, o en el manejo de una paciente afectada. La presencia de dos genes F5 mutados se asocia a un mayor riesgo de trombosis venosa. Otros factores genéticos y no genéticos contribuyen al riesgo de coagulación, y el resultado de la prueba debe considerarse en el contexto de la presentación clínica y los antecedentes familiares del paciente.

Consideraciones éticas:

Se trata de un ensayo para detectar variantes hereditarias que pueden alterar la probabilidad de que una persona desarrolle un trastorno. El resultado de la prueba no es, por sí solo, diagnóstico de una enfermedad y el resultado de la prueba no es necesariamente significativo desde el punto de vista clínico para los familiares del paciente.

Metodología:

Análisis del gen F5 para la mutación específica de Leiden, c.1691G>A. Las variantes en el gen FV distintas del factor V Leiden no se detectarán con esta prueba.