Case report.

Osmnáctiletého praváka přivedla jeho matka pro druhý názor ohledně možných záchvatů poté, co byl vyloučen z nižší střední školy za vyhrožování, že zastřelí svého učitele a spolužáky. Pacient se narodil předčasně a měl periventrikulární krvácení 1. stupně. Motorické milníky byly opožděny o 4 měsíce, ale jinak byl vývoj normální. V 9 letech prodělal generalizovaný tonicko-klonický záchvat a následně měl komplexní parciální záchvaty charakterizované zmateností, automatismy rukou a zatahováním nohou. Tyto záchvaty ustoupily na karbamazepinu, který byl po 2 letech vysazen. V 15 letech se u pacienta začaly objevovat stereotypní epizody charakterizované pocitem „trémy“ a následované slovními nadávkami a používáním ruky jako stylizované zbraně ke „střílení“ lidí a předmětů. Pacient během těchto epizod nikdy fyzicky nezasáhl jinou osobu nebo předmět. Nebyl postiktálně zmatený, uvědomoval si, že u něj došlo ke změně chování, ale na detaily svého chování byl amnestický. Na pokusy se zonisamidem, karbamazepinem nebo topiramátem nereagoval. Externí EEG provedené během epizody koprolalie bylo interpretováno jako normální a pacientovi byla stanovena diagnóza Tourettova syndromu (TS). Psychiatr mu diagnostikoval obsedantně-kompulzivní poruchu, ale nezjistil žádné známky psychózy, úzkosti nebo poruchy nálady. Počet příhod se v době prezentace zvýšil až na 40 příhod denně, a to navzdory několikanásobnému zkoušení léků k léčbě TS.

Video-EEG monitorování zachytilo 11 záchvatů v bdělém stavu a 3 záchvaty během spánku. Všechny záchvaty byly stereotypní a trvaly mezi 15 a 45 sekundami. Tři záchvaty se vyskytly během 15 minut v přítomnosti ošetřujícího a rezidentního lékaře. Během těchto 3 záchvatů pacient částečně plnil jednoduché příkazy a prokázal porozumění mluvené řeči (video 1 na webových stránkách Neurology® na adrese www.neurology.org) a udeřil neohrožující ruku drženou 2 metry od něj (video 2).

Během nepřerušených záchvatů pacient mluvil vulgárně s výhružnou agresí a používal ruce jako stylizované zbraně ke sledování pohybujících se lidí a jejich „zastřelení“ (video 3). Zdálo se, že mění své jednání v reakci na vnější vizuální a verbální podněty. V druhé polovině záchvatu byly přítomny automatismy mlaskání rtů. Pacient byl po většinu záchvatu amnestický, ale dokázal přesně identifikovat osobu, která ho během záchvatu vyslýchala (video 4). EEG analýza zjistila bifrontální 5 až 6-Hz rytmickou aktivitu během záchvatu (obrázek). Iktální SPECT prokázal oblasti hyperperfuze v pravé laterální a orbitofrontální kůře. Oblast hyperperfuze je patrná také v levém mediálním frontálním laloku.

Obrázek Výsledky iktálního EEG a iktálního SPECT

(A) Elektrografické iktální změny na zhuštěné příčné montáži během záchvatu. (B) Iktální SPECT ukázal fokální oblasti hyperperfuze v pravé laterální a orbitofrontální kůře a v levé mediální frontální kůře. Iktální SPECT provedený pomocí technitia-99 a superponovaný na interiktální SPECT a koregovaný s MRI (SISCOM).

Karbatrol® byl nasazen v denní dělené dávce 900 mg. Jeho předchozí nejvyšší denní dávka karbamazepinu byla 600 mg. Pacient je po 12 měsících sledování bez záchvatů

.