Av Amanda Gardner
HealthDay Reporter

WEDDAG, 21 april (HealthDay News) – Forskare har upptäckt flera gener som är kopplade till vitiligo och som bekräftar att hudåkomman verkligen är en autoimmun sjukdom.

Vitiligo är en pigmenteringssjukdom som orsakar vita fläckar på huden; den avlidne popstjärnan Michael Jackson led av tillståndet. Enligt forskarna vid University of Colorado kan upptäckten leda till behandlingar för detta förvirrande tillstånd.

”Om man kan förstå den väg som leder till förstörelse av hudcellen kan man blockera den vägen”, resonerar dr. Doris Day, dermatolog vid Lenox Hill Hospital i New York.

Mer överraskande var dock en tillfällig upptäckt i samband med den dödliga hudcancern melanom: Personer med vitiligo löper mindre risk att utveckla melanom och vice versa.

”Det var helt oväntat”, säger dr. Richard A. Spritz, huvudförfattare till en artikel som publicerades i New England Journal of Medicine den 21 april.

Denna upptäckt kan också leda till bättre behandlingar av denna lömska hudcancer.

Vitiligo, liksom en samling av cirka 80 andra sjukdomar, däribland reumatoid artrit, typ 1-diabetes och lupus, var starkt misstänkt för att vara en autoimmun sjukdom där kroppens eget immunsystem angriper sig självt, i det här fallet hudens melanocyter, eller pigmentproducerande celler.

Personer med sjukdomen, som vanligtvis uppträder vid 20-25 års ålder, utvecklar vita fläckar på huden. Vitiligo det är ganska vanligt, och drabbar upp till 2 % av befolkningen.

Men frågan om huruvida vitiligo verkligen är en autoimmun sjukdom eller inte har varit kontroversiell, säger Spritz, professor i Human Medical Genetics Program vid University of Colorado School of Medicine i Aurora.

På uppmaning av olika patientgrupper genomförde dessa författare en genomomfattande associationsstudie av mer än 5 000 individer, både med och utan vitiligo.

Vissa gener som visade sig vara kopplade till vitiligo hade också samband med andra autoimmuna sjukdomar, såsom typ 1-diabetes och reumatoid artrit.

”Vi hittade gener som med säkerhet bevisar att vitiligo är en autoimmun sjukdom eftersom dessa gener involverar immunsystemet och en del av dem ses i andra autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabetes”, säger Spritz.

Sedan fanns det överraskande melanomfyndet.

”Vi hade undrat över detta i många år. Skulle ett immunförsvar som var upphetsat mot pigmentceller kunna skydda dig mot melanom? Och det visar sig genetiskt vara fallet”, sade Spritz. ”Den genetik som driver dig mot vitiligo driver dig bort från melanom och vice versa.”

”Vi tror att immunförsvaret rensar för att skydda oss mot melanom och om det är hyperupptänt är det mindre troligt att du får melanom och om det är nedreglerat är det mer troligt att du får vitiligo”, förklarade Spritz.

I detta tidiga skede är detta helt klart ett tveeggat svärd för personer som lider av vitiligo.

Och personer med detta tillstånd känner sig lite utelämnade i kylan, med tanke på att upptäckten med största sannolikhet kommer att gynna melanomdrabbade personer först, sade Spritz.

I en inte alltför avlägsen framtid kan genetiska tester kanske identifiera vilka melanompatienter som skulle vara mest hjälpta av immunterapi.

Men det finns också hopp även för vitiligo.

”Vi börjar se vilka aktörer som styr immunsvaret”, säger Prashiela Manga, biträdande professor i dermatologi vid New York University Langone Medical Center i New York City. ”Vi måste veta vilka generna är så att vi kan utveckla behandlingar.”