Raport de caz.

Un dreptaci în vârstă de 18 ani a fost adus de mama sa pentru o a doua opinie cu privire la posibilele crize convulsive după ce a fost suspendat de la colegiul junior pentru că a amenințat că își va împușca profesorul și colegii de clasă. Pacientul se născuse prematur și avea o hemoragie periventriculară de gradul 1. Reperele motorii erau întârziate cu 4 luni, dar dezvoltarea era normală în rest. A avut o criză tonico-clonică generalizată la vârsta de 9 ani, iar ulterior a avut crize parțiale complexe caracterizate prin confuzie, automatisme ale mâinilor și ridicarea picioarelor. Aceste crize s-au rezolvat cu carbamazepină, care a fost întreruptă după 2 ani. La vârsta de 15 ani, pacientul a început să aibă episoade stereotipe caracterizate de o senzație de „trac” și urmate de blasfemii verbale și de folosirea mâinii ca o armă stilizată pentru a „împușca” oameni și obiecte. Pacientul nu a lovit niciodată fizic o altă persoană sau un obiect în timpul episoadelor. El nu era confuz din punct de vedere postictal, era conștient că a avut o schimbare de comportament, dar era amnezic pentru detalii ale comportamentului său. El nu a răspuns la încercările de zonisamidă, carbamazepină sau topiramat. Un EEG extern efectuat în timpul unui episod de coprolalie a fost interpretat ca fiind normal și pacientului i s-a pus diagnosticul de sindrom Tourette (TS). Un psihiatru l-a diagnosticat cu tulburare obsesiv-compulsivă, dar nu a găsit nicio dovadă de psihoză, anxietate sau tulburare de dispoziție. Evenimentele au crescut până la până la 40 de evenimente zilnice la momentul prezentării, în ciuda multiplelor încercări de medicație pentru tratarea TS.

Monitorizarea video-EEG a surprins 11 crize în stare de veghe și 3 crize în timpul somnului. Toate crizele au fost stereotipe și au durat între 15 și 45 de secunde. Trei crize au avut loc într-o perioadă de 15 minute în prezența medicului curant și a medicului rezident. În timpul acestor 3 crize, pacientul a urmat parțial comenzi simple și a demonstrat înțelegere a limbajului vorbit (video 1 pe site-ul Neurology® la adresa www.neurology.org) și a lovit o mână neamenințătoare ținută la 2 picioare de el (video 2).

În timpul crizelor neîntrerupte, pacientul vorbea un limbaj profanator cu amenințare de agresivitate, folosindu-și mâinile ca niște pistoale stilizate pentru a urmări persoane în mișcare și a le „împușca” (video 3). El părea să își modifice acțiunile ca reacție la stimuli vizuali și verbali externi. Automatizările de plesnit din buze au fost prezente în a doua jumătate a crizei. Pacientul a fost amnezic pentru cea mai mare parte a crizelor sale, dar a putut identifica cu exactitate persoana care l-a interogat în timpul crizei (video 4). Analiza EEG a constatat o activitate ritmică bifrontală de 5 până la 6-Hz în timpul crizelor (figura). SPECT-ul ictal a arătat zone de hiperperfuzie în cortexul lateral drept și orbitofrontal. O zonă de hiperperfuzie este, de asemenea, observată în lobul frontal medial stâng.

Figură Rezultatele EEG și SPECT ictal ictal

(A) Modificările electrografice ictale pe un montaj transversal condensat în timpul unei crize epileptice. (B) SPECT-ul ictal a arătat regiuni focale de hiperperfuzie în cortexul lateral și orbitofrontal drept și în cortexul frontal medial stâng. Scanarea Ictal SPECT realizată cu Technitium-99 și suprapusă peste scanarea SPECT interictală și coregizată la IRM (SISCOM).

Carbatrol® a fost instituit în doză zilnică divizată de 900 mg. Cea mai mare doză zilnică anterioară de carbamazepină a fost de 600 mg. Pacientul este liber de crize la 12 luni de urmărire.

.