Albinismo (também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é uma doença congénita caracterizada pela ausência total ou parcial de pigmento na pele, cabelo e olhos devido à ausência ou defeito em qualquer uma das várias proteínas envolvidas na produção de melanina. Sabe-se que certas formas de albinismo são devidas a mutações no metabolismo da tirosina. No albinismo oculocutâneo (OCA), falta pigmento nos olhos, pele e cabelo. No albinismo ocular, apenas os olhos carecem de pigmento. Pacientes com albinismo sofrem diferentes graus de perda de visão associados com hipoplasia foveal, nistagmo, fotofobia e/ou sensibilidade ao brilho, erros refrativos e decusação anormal de axônios de células ganglionares no quiasma óptico. As opções atuais de tratamento para problemas de visão causados pelo albinismo estão limitadas à correção de erros refrativos e ambliopia, auxílios de visão baixa e (em alguns casos) cirurgia muscular extraocular.

Nitisinona (NTBC) é um medicamento aprovado pelo FDA usado no tratamento da tirosinemia, tipo 1. A droga bloqueia a via normal de degradação da tirosinina, permitindo assim maiores níveis plasmáticos circulantes de tirosinina. Os investigadores da NEI identificaram a administração de NTBC a indivíduos (por exemplo, ratos ou humanos) com certas formas de albinismo, pode resultar num aumento dos níveis de tirosinase circulantes, num aumento da actividade da tirosinase, e, subsequentemente, num aumento da pigmentação. Acordos de pesquisa de co-desenvolvimento com empresas são procurados para avançar este tratamento para os seres humanos.