Treatment of Oculocutaneous/Ocular Albinism and for Increasing Pigmentation

wrz 21, 2021
admin

Albinizm (zwany również achromią, achromazja, lub achromatoza) jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się całkowitym lub częściowym brakiem pigmentu w skórze, włosach i oczach z powodu braku lub wady w jednym z wielu białek biorących udział w produkcji melaniny. Niektóre formy albinizmu są znane jako spowodowane mutacjami w metabolizmie tyrozyny. W albinizmie skórnym (OCA), pigmentu brakuje w oczach, skórze i włosach. W albinizmie ocznym, tylko oczy pozbawione są pigmentu. Pacjenci z albinizmem doświadczają różnego stopnia utraty wzroku związanej z hipoplazją nerwu wzrokowego, oczopląsem, światłowstrętem i/lub wrażliwością na olśnienie, wadami refrakcji i nieprawidłową dekusją aksonów komórek zwojowych w obrębie skrzyżowania nerwów wzrokowych. Obecne możliwości leczenia problemów z widzeniem spowodowanych bielactwem są ograniczone do korekcji błędów refrakcji i amblyopii, aparatów słabowidzących oraz (w niektórych przypadkach) operacji mięśni zewnątrzgałkowych.

Nitisinone (NTBC) jest lekiem zatwierdzonym przez FDA, stosowanym w leczeniu tyrozynemii typu 1. Lek blokuje normalną ścieżkę degradacji tyrozyny, pozwalając tym samym na zwiększenie krążącego poziomu tyrozyny w osoczu. Badacze NEI zidentyfikowali, że podawanie NTBC osobom (np. myszom lub ludziom) z pewnymi postaciami bielactwa, może skutkować zwiększonym poziomem tyrozyny we krwi, wzrostem aktywności tyrozynazy, a w konsekwencji zwiększoną pigmentacją. Dąży się do zawarcia umów badawczych dotyczących wspólnego rozwoju z przedsiębiorstwami w celu przeniesienia tego leczenia na ludzi.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.