Case report.

Een 18-jarige rechtshandige man werd door zijn moeder binnengebracht voor een second opinion in verband met mogelijke epilepsieaanvallen nadat hij was geschorst van de middelbare school omdat hij had gedreigd zijn leraar en klasgenoten neer te schieten. De patiënt was te vroeg geboren en had een graad 1 periventriculaire bloeding. De motorische mijlpalen waren 4 maanden vertraagd, maar de ontwikkeling was verder normaal. Hij had een gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval op de leeftijd van 9 jaar, en had vervolgens complexe partiële aanvallen gekenmerkt door verwarring, automatismen van de handen, en het optrekken van de benen. Deze aanvallen verdwenen met carbamazepine, dat na 2 jaar werd gestaakt. Op 15-jarige leeftijd begon de patiënt stereotiepe episoden te vertonen, gekenmerkt door een gevoel van “plankenkoorts” en gevolgd door verbale godslastering en het gebruik van zijn hand als een gestileerd pistool om mensen en voorwerpen “neer te schieten”. De patiënt sloeg nooit fysiek op een andere persoon of object tijdens de episodes. Hij was niet postictaal in de war, was zich ervan bewust dat hij een gedragsverandering had, maar was amnestisch voor details van zijn gedrag. Hij reageerde niet op proeven met zonisamide, carbamazepine, of topiramaat. Een externe EEG, uitgevoerd tijdens een episode van coprolalie, werd als normaal geïnterpreteerd en de patiënt kreeg de diagnose Tourette syndroom (TS). Een psychiater diagnosticeerde hem met een obsessief-compulsieve stoornis, maar vond geen aanwijzingen voor psychose, angst- of stemmingsstoornis. De aanvallen namen toe tot 40 per dag ten tijde van de presentatie, ondanks meerdere medicatiepogingen om TS te behandelen.

Video-EEG-monitoring registreerde 11 aanvallen in wakkere toestand en 3 aanvallen tijdens de slaap. Alle aanvallen waren stereotiep en duurden tussen de 15 en 45 seconden. Drie aanvallen vonden plaats binnen een periode van 15 minuten in aanwezigheid van de behandelend arts en de arts in opleiding. Tijdens deze 3 aanvallen volgde de patiënt gedeeltelijk eenvoudige bevelen op en toonde hij begrip van gesproken taal (video 1 op de Neurology® website op www.neurology.org), en sloeg hij op een niet-bedreigende hand die een meter van hem vandaan werd gehouden (video 2).

Tijdens ononderbroken aanvallen sprak de patiënt godslasterlijke taal met dreigende agressie, waarbij hij zijn handen gebruikte als gestileerde pistolen om bewegende mensen te volgen en op hen te “schieten” (video 3). Hij leek zijn handelingen te veranderen in reactie op externe visuele en verbale stimuli. Lippensmakkende automatismen waren aanwezig in de laatste helft van de aanval. De patiënt was amnestisch gedurende het grootste deel van zijn aanvallen, maar kon de persoon die hem tijdens de aanval ondervroeg nauwkeurig identificeren (video 4). EEG analyse vond bifrontale 5- tot 6-Hz ritmische activiteit tijdens de aanvallen (figuur). Ictale SPECT toonde gebieden van hyperperfusie in de rechter laterale en orbitofrontale cortex. Een gebied van hyperperfusie wordt ook gezien in de linker mediale frontale kwab.

Figuur Ictale EEG en ictale SPECT resultaten

(A) De electrografische ictale veranderingen op een gecondenseerde transversale montage tijdens een aanval. (B) Ictale SPECT toonde focale gebieden van hyperperfusie in de rechter laterale en orbitofrontale cortex en linker mediale frontale cortex. Ictale SPECT-scan uitgevoerd met Technitium-99 en gesuperponeerd op interictale SPECT-scan en gecoregistreerd op MRI (SISCOM).

Carbatrol® werd toegediend in een dagelijkse verdeelde dosis van 900 mg. Zijn vorige hoogste dagelijkse dosis carbamazepine was 600 mg. De patiënt is aanvalsvrij na 12 maanden follow-up.