Fig. 1

Fig. 2

Na 1 week werd bij de patiënte een afvlakking van de voorste kamer en een wondlek OS vastgesteld, en werd onmiddellijk een wondrevisie uitgevoerd. Haar follow-up onderzoek na 5 en een halve maand toonde aan dat zij in staat was om licht binoculair te volgen. Ze had een lichte waas op haar rechter hoornvliestransplantaat en een lichte bindvliesontsteking op het linker hoornvliestransplantaat. Zij had echter voldoende ooglid met Bell’s palsy om de oogbollen gehydrateerd te houden met suppletie van smeermiddel (fig. 3). Systemisch kon de patiënte niet goed gedijen met gewichtsverlies waardoor de plaatsing van een maagsonde nodig was.

Discussie

AMS is een uiterst zeldzame aandoening die voor het eerst werd beschreven door McCarthy en West in 1977 met als meest voorkomende kenmerken de afwezigheid van oogleden, spaarzaam of afwezig haar, een grote visachtige mond (macrostomie), oor- en genitale anomalieën, en overtollige grove huid . In 2011 waren er wereldwijd minder dan 20 gevallen van AMS gemeld in de literatuur. Bij de overgrote meerderheid van deze patiënten waren de chromosomale onderzoeken normaal . Een mogelijke mutatie op chromosoom 18 is gemeld . Een de novo wijziging van het TWIST2 gen, dat zich op chromosoom 2 bevindt en betrokken is bij mesenchymale celdifferentiatie, is onlangs geïdentificeerd . Onze patiënte had een 9p12q13 chromosoom inversie mutatie waargenomen in elke cel van onbekende betekenis. Haar moeder had een geschiedenis van alcoholgebruik tijdens de zwangerschap, wat al dan niet kan hebben bijgedragen tot dit syndroom.

Er zijn verschillende ernstigheden van AMS. Stevens en Sargent rapporteerden 3 gevallen van AMS, evenals een 10-jarige follow-up van een eerder gemelde patiënt. Deze patiënten hadden soortgelijke bevindingen als onze patiënt, waaronder een laag geboortegewicht, afwezigheid van de oogleden, spaarzaam of afwezig haar (wenkbrauwen/wimpers), macrostomie, oorafwijkingen, abnormale genetica, overtollige huid en afwijkende oren. Twee van de 3 gevallen hadden significante chemosis en corneale blootstelling keratopathie leidend tot significant verminderd gezichtsvermogen (<20/400), vergelijkbaar met onze patiënt. Het 10-jarige kind en de 27-jarige volwassene in deze case-serie met AMS hadden beiden significante corneale blootstelling bij de geboorte en ondergingen ooglidchirurgie gevolgd door huidtransplantatie voor ooglidreconstructie binnen de eerste weken van het leven. Brancati et al. vonden soortgelijke bevindingen bij een 46-jarige vrouw. Het geval dat we hier rapporteren lijkt een ernstig fenotype te zijn in vergelijking met eerdere rapporten van AMS en is de eerste die het microcornea fenotype beschrijft.

In dit rapport presenteren we een nieuw geval van AMS met een unieke behandeling van corneale blootstelling met amnionmembraantransplantatie die niet beschikbaar was op het moment van de andere rapporten. Onze patiënt had aanzienlijke oculaire complicaties in verband met de blootstelling die mogelijk voorkomen hadden kunnen worden met eerdere interventie. Wij benadrukken het belang van vroegtijdige behandeling en mogelijke nieuwe wegen voor interventie, terwijl wij de moeilijkheden erkennen die kunnen worden ondervonden bij de behandeling van patiënten met ernstige blootstelling ten gevolge van ooglidafwijkingen. In dit geval plaatsten we een amnionmembraantransplantaat, waardoor het hoornvliesoppervlak gedurende een korte periode behouden bleef. Patiënten zoals deze kunnen baat hebben bij onmiddellijke plaatsing van een groot amniotisch transplantaat, zodat er meer tijd is voor de coördinatie van een multispecialistisch team voor de komende ingreep of voor de organisatie van het vervoer naar een ander ziekenhuis. Een hard oogschild moet ook over elk oog worden geplaatst om contact van het hoornvliesoppervlak te voorkomen. Een soortgelijke techniek is beschreven bij een zuigeling met gedeeltelijke cryptophthalmos. Het voordeel van een amnionmembraantransplantaat is dat het aan het bed kan worden geplaatst, zoals in dit geval is gedaan. Dit elimineert de noodzaak van anesthesie of het gebruik van een operatiekamer in gevallen waar deze niet beschikbaar is. Zonder oogleden en bijbehorende meibomian klieren, kan het risico van corneale decompensatie door ernstige blootstelling keratopathie snel optreden. Het belang van tijdelijke maatregelen met oogsmeersels en amnionmembraantransplantatie terwijl een meer permanente oplossing wordt geregeld, zoals ooglidreconstructie, zal helpen om de integriteit van het hoornvlies te behouden en de kans op het bereiken van maximaal visueel potentieel te verbeteren. Bij onze patiënt, vanwege de extreme uitdroging en het dunner worden van de cornea’s bij presentatie, trad er nog steeds corneasmelting op met intensieve zorg. Een hoornvliestransplantatie was onvermijdelijk om het oog te behouden in de hoop dat visuele rehabilitatie zou kunnen volgen. De postoperatieve wondintegriteit kwam ook in het gedrang door de brosheid van het hoornvlies. Dit kan echter de tijd verlengd hebben tot de patiënt geopereerd moest worden. In minder ernstige gevallen van ooglidafwijkingen kan amnionmembraantransplantatie een haalbaar alternatief zijn dat het smelten van het hoornvlies secundair aan blootstelling kan voorkomen.

Acknowledgements

Dit werk werd ondersteund door een unrestricted grant van NIH grant No. K08 EY024645 en een departementale unrestricted grant van het Research to Prevent Blindness.

Statement of Ethics

De voogd van de in deze casus gepresenteerde patiënt heeft schriftelijk toestemming gegeven voor de publicatie van de foto’s.

Disclosure Statement

De auteurs verklaren dat er geen belangenconflicten zijn.