Rapporto sul caso.

Un diciottenne destrimane è stato portato da sua madre per un secondo parere riguardo a possibili convulsioni dopo essere stato sospeso dal junior college per aver minacciato di sparare al suo insegnante e ai suoi compagni di classe. Il paziente era nato prematuro e aveva un’emorragia periventricolare di grado 1. Le tappe motorie erano ritardate di 4 mesi, ma lo sviluppo era altrimenti normale. Ha avuto una crisi tonico-clonica generalizzata all’età di 9 anni, e successivamente ha avuto crisi parziali complesse caratterizzate da confusione, automatismi della mano e disegno delle gambe. Queste crisi si sono risolte con la carbamazepina, che è stata interrotta dopo 2 anni. All’età di 15 anni, il paziente ha iniziato ad avere episodi stereotipati caratterizzati da una sensazione di “paura del palcoscenico” e seguiti da bestemmie verbali e dall’uso della mano come una pistola stilizzata per “sparare” a persone e oggetti. Il paziente non ha mai colpito fisicamente un’altra persona o un oggetto durante gli episodi. Non era confuso postictalmente, era consapevole di avere un cambiamento comportamentale, ma era amnestico per i dettagli del suo comportamento. Non ha risposto a prove di zonisamide, carbamazepina o topiramato. Un EEG esterno eseguito durante un episodio di coprolalia fu interpretato come normale e al paziente fu data una diagnosi di sindrome di Tourette (TS). Uno psichiatra gli diagnosticò un disturbo ossessivo-compulsivo, ma non trovò prove di psicosi, ansia o disturbi dell’umore. Gli eventi sono aumentati fino a 40 eventi al giorno al momento della presentazione, nonostante le prove multiple di farmaci per trattare TS.

Video-EEG monitoraggio catturato 11 crisi in stato di veglia e 3 crisi durante il sonno. Tutte le crisi erano stereotipate e duravano tra i 15 e i 45 secondi. Tre crisi si sono verificate in un periodo di 15 minuti in presenza del medico curante e residente. Durante queste 3 crisi, il paziente ha parzialmente seguito semplici comandi e ha dimostrato la comprensione del linguaggio parlato (video 1 sul sito web Neurology® all’indirizzo www.neurology.org), e ha colpito una mano non minacciosa tenuta a 2 piedi da lui (video 2).

Durante le crisi ininterrotte, il paziente avrebbe parlato un linguaggio profano con aggressività minacciata, usando le sue mani come pistole stilizzate per seguire persone in movimento e “sparare” (video 3). Sembrava alterare le sue azioni in reazione a stimoli visivi e verbali esterni. Gli automatismi di schiocco delle labbra erano presenti nell’ultima metà della crisi. Il paziente era amnestico per la maggior parte delle sue crisi, ma poteva identificare accuratamente la persona che lo interrogava durante la crisi (video 4). L’analisi EEG ha trovato un’attività ritmica bifrontale da 5 a 6 Hz durante le convulsioni (figura). Ictal SPECT ha mostrato aree di iperperfusione nella corteccia laterale destra e orbitofrontale. Un’area di iperperfusione è anche visto nel lobo frontale mediale sinistro.

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Figura Ictal EEG e ictal SPECT risultati

(A) I cambiamenti elettrografici ictal su un condensato montaggio trasversale durante una crisi. (B) La SPECT ictale ha mostrato regioni focali di iperperfusione nella corteccia laterale e orbitofrontale destra e nella corteccia frontale mediale sinistra. Scansione SPECT rettale eseguita utilizzando Technitium-99 e sovrapposta alla scansione SPECT interictale e coregistrata a MRI (SISCOM).

Carbatrol® è stato istituito ad una dose giornaliera divisa di 900 mg. La sua precedente massima dose giornaliera di carbamazepina era di 600 mg. Il paziente è libero da crisi a 12 mesi di follow-up.