Tabella II.

Qual è l’approccio diagnostico iniziale appropriato per identificare la specifica malattia sottostante?

Le risposte alle seguenti domande chiave possono orientare la valutazione e la gestione dei pazienti con disfagia.

• 1. Ci sono sintomi di disfunzione orofaringea? La disfagia orofaringea dovrebbe essere sospettata nei pazienti che lamentano uno dei seguenti sintomi: (1) difficoltà a iniziare una deglutizione, (2) rigurgito nasofaringeo, (3) soffocamento e tosse con la deglutizione, e (4) la sensazione che del materiale residuo rimanga nella faringe dopo la deglutizione. Se uno di questi sintomi è prominente, la valutazione della disfunzione orofaringea può precedere i test per i disturbi esofagei. La videofluoroscopia, in cui viene effettuata una registrazione in movimento di deglutizioni con sospensioni di bario e materiali rivestiti di bario, è una tecnica eccellente per valutare la funzione orofaringea. A seconda del sintomo predominante, i pazienti con disfagia orofaringea possono richiedere la valutazione di un neurologo o di un otorinolaringoiatra.

• 2. La disfagia riguarda cibi solidi, liquidi o entrambi? Le malattie della mucosa esofagea e le malattie estrinseche di compressione causano disfagia restringendo il lume esofageo. Tali restringimenti generalmente non limitano il passaggio dei liquidi e, di conseguenza, queste malattie causano tipicamente disfagia solo per i cibi solidi. La disfagia sia per i solidi che per i liquidi suggerisce un disturbo della motilità esofagea, specialmente l’acalasia. Nell’acalasia, non c’è peristalsi nel corpo dell’esofago per spingere il materiale deglutito, e c’è una persistente contrazione dello sfintere esofageo inferiore, che causa una completa ostruzione meccanica dell’esofago distale.

• 3. Dove il paziente percepisce che il materiale ingerito si attacca? I pazienti con disfagia dovuta a una lesione che restringe il lume esofageo spesso percepiscono che il materiale ingerito si attacca al livello della lesione o sopra di essa. È molto raro che i pazienti percepiscano che il materiale inghiottito si attacca a un livello sostanzialmente inferiore a quello dell’ostruzione. Quindi, l’anamnesi che il cibo si attacca sopra la tacca soprasternale è di scarso valore per localizzare l’ostruzione perché questa sensazione potrebbe essere causata da una lesione situata ovunque dalla faringe all’esofago più distale. Se il paziente localizza l’ostruzione in un punto al di sotto della tacca soprasternale, tuttavia, la disfagia è molto probabilmente dovuta a un disturbo esofageo.

• 4. La disfagia è intermittente o progressiva? Un anello mucoso esofageo inferiore (Schatzki) causa tipicamente una disfagia intermittente e non progressiva. Al contrario, le stenosi esofagee di solito causano disfagia che progredisce in frequenza e gravità. Le stenosi benigne in genere progrediscono lentamente (in un periodo da mesi ad anni) e sono associate a una minima perdita di peso. Le stenosi esofagee maligne di solito causano una disfagia che progredisce rapidamente (in un periodo da settimane a mesi) con una sostanziale perdita di peso.

• 5. C’è una storia di bruciore di stomaco cronico? Il bruciore di stomaco è il sintomo principale della malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), e una storia di bruciore di stomaco cronico suggerisce che la disfagia potrebbe essere dovuta all’esofagite da reflusso o a una stenosi esofagea peptica. Il bruciore di stomaco non è specifico per la GERD, tuttavia, e i pazienti con acalasia o esofagite eosinofila sperimentano anche questo sintomo frequentemente.

• 6. Il paziente ha assunto farmaci che possono causare esofagite da pillole? Un certo numero di farmaci presi in forma di pillola sono potenzialmente caustici per l’esofago e possono causare ulcerazione con formazione di stenosi se hanno un contatto prolungato con la mucosa esofagea. Cause comuni di esofagite da pillola includono alcuni antibiotici (per esempio, doxiciclina), preparati di cloruro di potassio, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), preparati di chinidina e alendronato.

• 7. C’è una storia di disturbi del tessuto connettivo? I disturbi del tessuto connettivo come la sclerodermia, l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico sono spesso associati alla dismotilità esofagea.

• 8. Il paziente è immunodepresso? L’esofagite infettiva si verifica frequentemente in pazienti il cui sistema immunitario è stato gravemente compromesso da un’infezione con il virus dell’immunodeficienza umana, da una neoplasia avanzata o da un trapianto d’organo con la somministrazione di potenti farmaci immunosoppressori. La maggior parte delle infezioni esofagee sono causate da uno o una combinazione di tre soli organismi: candida, citomegalovirus e virus herpes simplex. L’odinofagia (dolore alla deglutizione) è di solito il sintomo predominante per i pazienti con esofagite infettiva, ma la maggior parte dei pazienti sperimenta anche la disfagia.

• 9. C’è una storia di visite al pronto soccorso per l’impattazione del cibo? Anche se praticamente tutte le malattie della mucosa esofagea ed estrinseche elencate nella Tabella II possono essere complicate dall’impattazione del cibo, questa complicazione è particolarmente caratteristica dell’esofagite eosinofila. Inoltre, i pazienti con esofagite eosinofila hanno spesso una storia di malattie atopiche come l’asma, l’eczema e la rinite allergica.

La valutazione endoscopica

La valutazione endoscopica è raccomandata per quasi tutti i pazienti con disfagia sospettata di essere di origine esofagea per: (1) stabilire o confermare una diagnosi, (2) cercare prove di esofagite, (3) escludere la malignità, e (4) implementare la terapia quando appropriato (ad esempio, la dilatazione esofagea).

L’endoscopista può ottenere campioni bioptici di lesioni esofagee che possono stabilire la diagnosi di neoplasie o infezioni specifiche. L’endoscopia ha ampiamente soppiantato la deglutizione con bario per la valutazione iniziale della disfagia, e la deglutizione con bario non è affatto necessaria nella maggior parte dei pazienti con disfagia. Tuttavia, una deglutizione con bario può essere utile in alcune situazioni, soprattutto quando si cerca di delineare i rapporti anatomici tra l’esofago e gli organi circostanti.

Esame endoscopico

Può non rivelare anomalie in pazienti con disfagia. Il ruolo della dilatazione empirica dell’esofago per questi pazienti è discusso. Un certo numero di rapporti ha sostenuto che questa pratica può essere benefica. Tuttavia, limitati studi clinici prospettici non hanno dimostrato un chiaro beneficio per la dilatazione empirica, e l’American Society of Gastrointestinal Endoscopy non sostiene questa pratica. Tuttavia, la dilatazione empirica dell’esofago rimane una pratica clinica comune tra i gastroenterologi della comunità.

Qual è l’approccio diagnostico se questa valutazione iniziale non riesce a identificare la causa?

La manometria esofagea è generalmente considerata il test gold standard per diagnosticare i disturbi della motilità esofagea come l’acalasia. In genere, l’endoscopia è il primo test diagnostico per i pazienti con disfagia, e la manometria esofagea viene eseguita per confermare l’impressione endoscopica che ci sia un disturbo della motilità, o se l’endoscopia non rivela anomalie mucosali/meccaniche per spiegare la disfagia.

Quali sono le prove?

Achem, SR, Devault, KR. “Disfagia nell’invecchiamento”. J Clin Gastroenterol. vol. 39. 2005. pp. 357-71.

Bulat, RS, Orlando, RC. “Disfagia orofaringea”. Curr Treat Options Gastroenterol. vol. 8. 2005. pp. 269-74.

Kahrilas, PJ, Smout, AJ. “Disturbi dell’esofago”. Am J Gastroenterol. vol. 105. 2010. pp. 747-56.

Olson, JS, Lieberman, DA, Sonnenberg, A. “Dilatazione empirica nella disfagia non ostruttiva”. Dig Dis Sci. vol. 53. 2008. pp. 1192-7.

Pandolfino, JE, Fox, MR, Bredenoord, AJ, Kahrilas, PJ. “Manometria ad alta risoluzione nella pratica clinica: utilizzando la topografia della pressione per classificare le anomalie della motilità esofagea”. Neurogastroenterol Motil. vol. 21. 2009. pp. 796-806.

Spechler, SJ, Castell, DO. “Classificazione delle anomalie della motilità esofagea”. Gut. vol. 49. 2001. pp. 145-51.

Spechler, SJ. “American gastroenterological association medical position statement on treatment of patients with dysphagia caused by benign disorders of the distal esophagus”. Gastroenterologia. vol. 117. 1999. pp. 229-33.