Az albinizmus (más néven achromia, achromasia, vagy achromatosis) egy veleszületett rendellenesség, amelyet a bőr, a haj és a szem pigmentjének teljes vagy részleges hiánya jellemez, ami a melanin termelésében részt vevő számos fehérje bármelyikének hiánya vagy hibája miatt következik be. Az albinizmus bizonyos formáiról ismert, hogy a tirozin anyagcsere mutációi okozzák. Az oculocutan albinizmusban (OCA) a szem, a bőr és a haj pigmenthiányos. Az okuláris albinizmusban csak a szemből hiányzik a pigment. Az albinizmusban szenvedő betegeknél különböző mértékű látáscsökkenés jelentkezik, amely foveális hipopláziával, nystagmussal, fotofóbiával és/vagy vakításérzékenységgel, fénytörési hibákkal és a ganglionsejtek axonjainak rendellenes dekuszálódásával jár a látóidegcsatornában. Az albinizmus okozta látásproblémák jelenlegi kezelési lehetőségei a fénytörési hibák és az amblyopia korrekciójára, a gyengénlátás segédeszközeire és (egyes esetekben) az extraokuláris izomműtétre korlátozódnak.

A nitisinon (NTBC) az FDA által jóváhagyott, az 1-es típusú tirozinémia kezelésére használt gyógyszer. A gyógyszer blokkolja a tirozin normál lebontási útvonalát, így lehetővé teszi a tirozin nagyobb keringő plazmaszintjét. A NEI kutatói megállapították, hogy az NTBC beadása az albinizmus bizonyos formáiban szenvedő alanyoknak (pl. egereknek vagy embereknek) megnövekedett keringő tirozinszintet, a tirozináz aktivitás növekedését és ezt követően fokozott pigmentációt eredményezhet. Társfejlesztési kutatási megállapodásokat keresnek vállalatokkal, hogy ezt a kezelést emberekre is kiterjesszék.