Abstract

Nous décrivons un cas rare d’un nourrisson qui est né avec de multiples anomalies congénitales, y compris l’absence de paupières. Ce patient présentait de nombreuses caractéristiques dysmorphiques correspondant à un phénotype sévère du syndrome de l’ablepharon-macrostomie (AMS), notamment une apparence de poisson de la bouche, des oreilles rudimentaires, l’absence de poils corporels, une peau fine, des mamelons absents, une distension abdominale et des anomalies génitales. Lors de la présentation, il y avait une kératopathie d’exposition sévère causant de grands ulcères stériles bilatéraux aboutissant à la fonte de la cornée des deux yeux. Une greffe de membrane amniotique a été utilisée pour tenter de maintenir l’intégrité de la surface cornéenne. Cependant, en raison de la présentation tardive, les cornées n’ont pas pu être sauvées. Une reconstruction chirurgicale extensive des deux paupières et une kératoplastie pénétrante bilatérale ont finalement été réalisées avec succès pour protéger les surfaces oculaires tout en essayant de maximiser le potentiel visuel. La greffe précoce de membrane amniotique peut être effectuée au chevet du patient et peut aider à préserver l’oculaire chez les patients présentant des déformations sévères des paupières jusqu’à ce qu’un traitement plus définitif soit effectué.

© 2015 Le(s) auteur(s). Publié par S. Karger AG, Bâle

Rapport de cas

Un nourrisson de sexe féminin âgé de 5 jours a été transféré d’un hôpital extérieur pour des soins ophtalmiques et néonatals supplémentaires. Les antécédents prénataux étaient significatifs d’un mauvais suivi prénatal et d’une consommation d’alcool pendant la grossesse. Elle est née à 37 semaines sans complications. Le poids de naissance se situait dans le 3e percentile et de multiples malformations graves ont été constatées (fig. 1a, b). De multiples anomalies oculaires ont été constatées lors de l’examen initial, y compris, mais sans s’y limiter, un ablepharon avec de petits diamètres cornéens et une exposition cornéenne (fig. 1b). Les autres anomalies faciales étaient un front incliné, un hypertélorisme, une arête nasale aplatie, une macrostomie, une micrognathie, des lobes d’oreille déformés, une lèvre supérieure mince avec un long philtrum, et une pilosité réduite du cuir chevelu et des sourcils (fig. 1a). Elle présentait également des mamelons absents, une tension cutanée anormale sur tout le corps avec absence de poils ou de lanugo, et des organes génitaux anormaux.

Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de troubles génétiques ou oculaires maternels, mais les antécédents paternels ont révélé un rapport d’un enfant antérieur par un partenaire différent avec une cardiopathie congénitale et une absence non spécifiée d’une partie d’un bras. Le bilan systémique, y compris l’échocardiographie, a montré un foramen ovale persistant avec des ventricules, des oreillettes, des valves et des fonctions systoliques et diastoliques normales. Les échographies abdominales (reins, rate et vessie) et de la tête étaient normales. Un bilan génétique a montré une analyse chromosomique standard normale, à l’exception d’une variante normale de la mutation 9p12q13 observée dans chaque cellule. La biopuce chromosomique et le caryotype étaient normaux.

Lors de l’examen ophtalmique initial, une aversion typique à la lumière de l’un ou l’autre œil a été trouvée. La motilité extraoculaire était complète et les pressions intraoculaires étaient de 10 mm Hg mesurées avec un Tonopen (Reichert, Depew, N.Y., USA). Lors de l’examen externe, nous avons observé une absence de paupières, de cils et de sourcils, avec un muscle orbiculaire peu présent et une rétraction du globe lors du clignement (fig. 1b). Il y avait une injection marquée et un chémosis de la conjonctive dans les deux yeux. La cornée présentait un défaut épithélial de 5 et 6 mm à l’OD et à l’OS, respectivement, ainsi qu’une opacification cornéenne bilatérale et un amincissement de 60 % dans les deux yeux. Les diamètres cornéens étaient de 7 mm OD et 8 mm OS. Il n’y avait pas de vue sur la chambre antérieure, l’iris ou le cristallin. L’échographie B-scan n’a révélé aucune anomalie du segment postérieur. Les cultures aérobies, anaérobies, fongiques et de bacilles acido-alcooliques de la cornée étaient négatives et aucun organisme n’a été observé à la coloration de Gram. Des membranes amniotiques cryoconservées ont été placées sur les deux cornées au chevet du patient.

Malgré une lubrification agressive, il y a eu une migration de la membrane amniotique suivie d’un amincissement progressif des cornées noté avec une fonte éventuelle de l’épaisseur totale dans les deux yeux (fig. 1c). Le patient a été admis pour une kératoplastie pénétrante immédiate dans les deux yeux ainsi que pour une reconstruction complète des paupières, incluant une conjonctivoplastie extensive avec reconstruction du fornix, une greffe de peau complète pour les paupières supérieures à partir de la zone postauriculaire et une tarsorraphie temporaire dans les deux yeux (fig. 1d). La pathologie des deux cornées avec coloration de Gram et coloration de Giemsa a confirmé une kératopathie stérile (fig. 2).

Après une semaine, on a noté que le patient présentait un aplatissement de la chambre antérieure et un OS de fuite de la plaie, et une révision immédiate de la plaie a été effectuée. Son examen de suivi à 5 mois et demi a montré qu’elle était capable de suivre la lumière de manière binoculaire. Elle présentait un léger trouble de son greffon cornéen droit et une légère conjonctivisation du greffon gauche. Cependant, elle avait une paupière suffisante avec la paralysie de Bell pour maintenir les globes hydratés avec une supplémentation en lubrifiant (fig. 3). Sur le plan systémique, la patiente ne pouvait pas se développer correctement avec une perte de poids nécessitant la pose d’une sonde gastrique.

Discussion

L’AMS est un trouble extrêmement rare décrit pour la première fois par McCarthy et West en 1977, dont les caractéristiques les plus courantes sont l’absence de paupières, des cheveux clairsemés ou absents, une grande bouche en forme de poisson (macrostomie), des anomalies des oreilles et des organes génitaux, et une peau grossière redondante . En 2011, moins de 20 cas d’AMS avaient été rapportés dans la littérature mondiale . Chez la grande majorité de ces patients, les études chromosomiques étaient normales . Une possible mutation sur le chromosome 18 a été rapportée. Une altération de novo du gène TWIST2, situé sur le chromosome 2 et impliqué dans la différenciation des cellules mésenchymateuses, a été récemment identifiée. Notre patient présentait une mutation d’inversion chromosomique 9p12q13 observée dans toutes les cellules et dont la signification est inconnue. Sa mère avait des antécédents de consommation d’alcool pendant la grossesse, ce qui peut ou non avoir contribué à ce syndrome.

Il existe des sévérités variables du SMA. Stevens et Sargent ont rapporté 3 cas de SMA ainsi qu’un suivi de 10 ans sur un patient précédemment rapporté. Ces patients présentaient des résultats similaires à ceux de notre patient, notamment un faible poids de naissance, l’absence des paupières, des cheveux clairsemés ou absents (sourcils/cils), une macrostomie, des anomalies des oreilles, une génitalité anormale, une peau redondante et des oreilles anormales. Deux des 3 cas présentaient une chémose importante et une kératopathie d’exposition de la cornée entraînant une réduction significative de la vision (<20/400), similaire à celle de notre patient. L’enfant de 10 ans et l’adulte de 27 ans de cette série de cas avec AMS avaient tous deux une exposition cornéenne significative à la naissance et ont subi une chirurgie des paupières suivie d’une greffe de peau pour la reconstruction des paupières dans les premières semaines de vie. Brancati et al. ont trouvé des résultats similaires chez une femme de 46 ans. Le cas que nous rapportons ici semble être un phénotype sévère lorsqu’il est comparé aux rapports précédents de l’AMS et est le premier à décrire le phénotype de la microcornée.

Dans ce rapport, nous présentons un nouveau cas d’AMS avec un traitement unique d’exposition cornéenne avec une greffe de membrane amniotique non disponible au moment des autres rapports. Notre patient a eu des complications oculaires importantes liées à l’exposition qui auraient pu être évitées avec une intervention plus précoce. Nous soulignons l’importance d’un traitement précoce et de nouvelles voies potentielles d’intervention, tout en reconnaissant les difficultés qui peuvent être rencontrées lors du traitement de patients présentant une exposition sévère due à des anomalies des paupières. Dans ce cas, nous avons placé une greffe de membrane amniotique, qui a maintenu la surface cornéenne pendant une brève période. Les patients de ce type peuvent bénéficier de la mise en place immédiate d’une grande greffe amniotique, ce qui laisse plus de temps pour la coordination d’une équipe multi-spécialisée pour l’intervention à venir ou pour l’organisation du transport vers un autre hôpital. Une protection oculaire rigide doit également être placée sur chaque œil pour éviter tout contact avec la surface cornéenne. Une technique similaire a été décrite chez un enfant souffrant de cryptophtalmie partielle. L’avantage d’une greffe de membrane amniotique est qu’elle peut être placée au chevet du patient, comme cela a été fait dans ce cas. Cela élimine le besoin d’anesthésie ou l’utilisation d’une salle d’opération dans les cas où elle n’est pas disponible. En l’absence de paupières et de glandes de Meibomius associées, le risque de décompensation cornéenne d’une kératopathie d’exposition sévère peut survenir rapidement. L’importance de mesures temporaires avec des lubrifiants oculaires et une greffe de membrane amniotique, tout en prévoyant une solution plus permanente telle que la reconstruction des paupières, aidera à préserver l’intégrité de la cornée et à améliorer la probabilité d’atteindre un potentiel visuel maximal. Chez notre patient, en raison de l’extrême dessiccation et de l’amincissement des cornées à la présentation, la fusion cornéenne s’est tout de même produite malgré les soins intensifs. Une greffe de cornée était inévitable afin de préserver l’œil dans l’espoir qu’une réhabilitation visuelle puisse suivre. L’intégrité de la plaie postopératoire a également été compromise en raison de la friabilité de la cornée. Cependant, cela a pu prolonger le temps jusqu’à ce que le patient ait besoin d’une intervention chirurgicale. Dans les cas moins graves d’anomalies de la paupière, la greffe de membrane amniotique peut être une alternative viable qui peut empêcher la fonte de la cornée secondaire à l’exposition.

Reconnaissance

Ce travail a été soutenu par une subvention sans restriction de la subvention NIH n° K08 EY024645 et une subvention sans restriction départementale de la Recherche pour prévenir la cécité.

Déclaration d’éthique

Le tuteur du patient présenté dans ce cas a donné son consentement écrit pour la publication des photographies.

Déclaration de divulgation

Les auteurs déclarent qu’il n’y a pas de conflits d’intérêts.

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