Tapausselostus.

Äiti toi 18-vuotiaan oikeakätisen miehen toisen mielipiteen saamiseksi mahdollisista kouristuskohtauksista sen jälkeen, kun hänet oli erotettu nuorisokoulusta, koska hän oli uhannut ampua opettajansa ja luokkatoverinsa. Potilas oli syntynyt ennenaikaisesti ja hänellä oli asteen 1 periventrikulaarinen verenvuoto. Motoriset virstanpylväät olivat viivästyneet 4 kuukautta, mutta kehitys oli muuten normaalia. Hän sai yleistyneen toonis-kloonisen kohtauksen 9-vuotiaana, ja sen jälkeen hänellä oli kompleksisia osittaiskohtauksia, joille oli ominaista sekavuus, käsien automatismi ja jalkojen vetäminen ylös. Nämä kohtaukset hävisivät karbamatsepiinilla, joka lopetettiin 2 vuoden kuluttua. 15-vuotiaana potilaalla alkoi esiintyä stereotyyppisiä kohtauksia, joille oli ominaista ”lavakammon” tunne ja joita seurasivat verbaaliset kiroilut ja käden käyttäminen tyyliteltynä aseena ihmisten ja esineiden ”ampumiseen”. Potilas ei koskaan lyönyt fyysisesti toista henkilöä tai esinettä episodien aikana. Hän ei ollut postictally confused, oli tietoinen siitä, että hänellä oli käyttäytymismuutos, mutta oli amnestinen käyttäytymisensä yksityiskohtien suhteen. Hän ei reagoinut zonisamidi-, karbamatsepiini- tai topiramaattikokeisiin. Koprolalian aikana suoritettu ulkopuolinen EEG tulkittiin normaaliksi, ja potilaalle annettiin Touretten oireyhtymän (TS) diagnoosi. Psykiatri diagnosoi hänelle pakko-oireisen häiriön, mutta ei löytänyt viitteitä psykoosista, ahdistuneisuudesta tai mielialahäiriöstä. Tapahtumat lisääntyivät esittelyhetkellä jopa 40 tapahtumaan vuorokaudessa huolimatta useista lääkekokeiluista TS:n hoitamiseksi.

Video-EEG-seuranta kuvasi 11 kohtausta valveillaolon aikana ja 3 kohtausta unen aikana. Kaikki kohtaukset olivat stereotyyppisiä ja kestivät 15-45 sekuntia. Kolme kohtausta ilmeni 15 minuutin aikana hoitavan lääkärin ja apulaislääkärin läsnä ollessa. Näiden kolmen kohtauksen aikana potilas noudatti osittain yksinkertaisia käskyjä ja osoitti ymmärtävänsä puhuttua kieltä (video 1 Neurology®-verkkosivustolla osoitteessa www.neurology.org) ja löi ei-uhkaavaa kättä, jota pidettiin kahden metrin etäisyydellä hänestä (video 2).

Keskeytymättöminä kohtauksina potilas puhui rienaavaa kieltä uhkaavalla aggressiivisuudella ja käytti käsiään tyyliteltyinä aseina, joilla hän seurasi liikkuvia henkilöitä ja ”ampui” heitä (video 3). Hän näytti muuttavan toimintaansa reaktiona ulkoisiin visuaalisiin ja verbaalisiin ärsykkeisiin. Kohtauksen jälkimmäisellä puoliskolla esiintyi huulten läpsyttelyautomatiikkaa. Potilas oli suurimman osan kohtauksistaan amnestinen, mutta pystyi tunnistamaan tarkasti henkilön, joka kuulusteli häntä kohtauksen aikana (video 4). EEG-analyysissä havaittiin bifrontaalista 5-6 Hz:n rytmistä aktiivisuutta kohtausten aikana (kuva). Ictal SPECT osoitti hyperperfuusioalueita oikealla lateraalisella ja orbitofrontaalisella aivokuorella. Hyperperfuusioalue näkyy myös vasemmassa mediaalisessa otsalohkossa.

Kuva Iktaalisen EEG:n ja iktaalisen SPECT:n tulokset

(A) Sähkögraafiset iktaaliset muutokset tiivistetyssä poikkileikkausmontissa kohtauksen aikana. (B) Iktaalinen SPECT osoitti hyperperfuusion fokaalisia alueita oikealla lateraalisella ja orbitofrontaalisella aivokuorella ja vasemmalla mediaalisella otsalohkolla. Iktaalinen SPECT-kuvaus suoritettiin käyttäen Technitium-99:ää ja päällekkäin interiktaalisen SPECT-kuvauksen kanssa, ja se koregisteröitiin magneettikuvaukseen (SISCOM).

Carbatrol® otettiin käyttöön 900 mg:n jaettuna annoksena päivässä. Hänen aiempi suurin karbamatsepiinin vuorokausiannoksensa oli 600 mg. Potilas on ollut kohtauksettomana 12 kuukauden seurannassa.