Case report.

En 18-årig højrehåndet mand blev bragt ind af sin mor for at få en second opinion vedrørende mulige kramper efter at være blevet suspenderet fra junior college for at have truet med at skyde sin lærer og klassekammerater. Patienten var blevet født for tidligt og havde en periventrikulær blødning af grad 1. De motoriske milepæle var forsinket med 4 måneder, men ellers var udviklingen normal. Han fik et generaliseret tonisk-klonisk anfald i en alder af 9 år og fik efterfølgende komplekse partielle anfald, der var karakteriseret ved forvirring, håndautomatismer og optræk af benene. Disse anfald forsvandt med carbamazepin, som blev afbrudt efter 2 år. I en alder af 15 år begyndte patienten at få stereotype episoder karakteriseret ved en følelse af “sceneskræk” og efterfulgt af verbale bandeord og brug af sin hånd som en stiliseret pistol til at “skyde” mennesker og genstande. Patienten har aldrig fysisk slået en anden person eller genstand under episoderne. Han var ikke postiktalt forvirret, var klar over, at han havde en adfærdsændring, men var amnestisk med hensyn til detaljer om sin adfærd. Han reagerede ikke på forsøg med zonisamid, carbamazepin eller topiramat. Et eksternt EEG, der blev udført under en episode af koprolalier, blev fortolket som normalt, og patienten fik diagnosen Tourettes syndrom (TS). En psykiater diagnosticerede ham med obsessiv-kompulsiv lidelse, men fandt ingen tegn på psykose, angst eller stemningsforstyrrelse. Begivenhederne steg til op til 40 begivenheder dagligt på præsentationstidspunktet på trods af flere medicinforsøg til behandling af TS.

Video-EEG-overvågning opfangede 11 anfald i vågen tilstand og 3 anfald under søvn. Alle anfald var stereotype og varede mellem 15 og 45 sekunder. Tre anfald indtraf inden for en 15-minutters periode i overværelse af den behandlende læge og den praktiserende læge. Under disse 3 anfald fulgte patienten delvist enkle kommandoer og viste forståelse af talesprog (video 1 på Neurology® -webstedet på www.neurology.org) og slog en ikke-truslerisk hånd, der blev holdt en meter fra ham (video 2).

Under uafbrudte anfald talte patienten blasfemisk sprog med truende aggression og brugte sine hænder som stiliserede pistoler til at spore bevægelige personer og “skyde” dem (video 3). Han syntes at ændre sine handlinger som reaktion på eksterne visuelle og verbale stimuli. Læbesmækkende automatismer var til stede i den sidste halvdel af anfaldet. Patienten var amnestisk i størstedelen af sine anfald, men kunne nøjagtigt identificere den person, der udspurgte ham under anfaldet (video 4). EEG-analyse fandt bifrontal 5 til 6 Hz rytmisk aktivitet under anfaldene (figur). Iktal SPECT viste områder med hyperperfusion i den højre laterale og orbitofrontale cortex. Et område med hyperperfusion ses også i den venstre mediale frontallap.

Figur Iktale EEG- og iktale SPECT-resultater

(A) De elektrografiske iktale ændringer på en kondenseret tværgående montage under et anfald. (B) Iktal SPECT viste fokale områder med hyperperfusion i den højre laterale og orbitofrontale cortex og venstre mediale frontale cortex. Iktal SPECT-scanning udført med Technitium-99 og overlejret på interiktal SPECT-scanning og koregistreret til MRI (SISCOM).

Carbatrol® blev indsat i en daglig delt dosis på 900 mg. Hans tidligere højeste daglige dosis af carbamazepin var 600 mg. Patienten er anfaldsfri ved 12 måneders opfølgning.