Albinism (även kallad achromi, achromasia eller akromatos) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av fullständig eller partiell avsaknad av pigment i hud, hår och ögon på grund av avsaknad eller defekt i något av ett antal proteiner som är involverade i produktionen av melanin. Vissa former av albinism är kända för att bero på mutationer i tyrosinmetabolismen. Vid oculokutan albinism (OCA) saknas pigment i ögon, hud och hår. Vid okulär albinism är det endast ögonen som saknar pigment. Patienter med albinism upplever olika grader av synförlust i samband med foveal hypoplasi, nystagmus, fotofobi och/eller bländningskänslighet, refraktiva fel och onormal decussation av gangliecellernas axoner vid det optiska chiasmet. Nuvarande behandlingsalternativ för synproblem orsakade av albinism är begränsade till korrigering av brytningsfel och amblyopi, synhjälpmedel och (i vissa fall) extraokulär muskelkirurgi.

Nitisinon (NTBC) är ett FDA-godkänt läkemedel som används för behandling av tyrosinemi, typ 1. Läkemedlet blockerar den normala nedbrytningsvägen för tyrosin och möjliggör därmed högre cirkulerande plasmanivåer av tyrosin. NEI:s forskare har identifierat att administrering av NTBC till försökspersoner (t.ex. möss eller människor) med vissa former av albinism kan leda till ökade cirkulerande tyrosinnivåer, en ökning av tyrosinasaktiviteten och därefter ökad pigmentering. Forskningsavtal om gemensam utveckling med företag eftersträvas för att utveckla denna behandling till människor.