Funcția splenică absentă sau defectuoasă este asociată cu un risc ridicat de infecții bacteriene fulminante, în special cu bacterii încapsulate. Deși este considerată un organ nonvital și cândva se credea că nu are nici un scop practic, splina este acum recunoscută ca un organ limfoid secundar important în apărarea imunitară și ca filtru pentru fluxul sanguin.

În dezvoltarea embrionară, splina începe să se formeze încă din 12 zile de gestație, împreună cu placa mezodermică splanhnică; acesta este unul dintre procesele implicate în formarea axei asimetrice stânga-dreapta. La șoarecii cărora le lipsesc factori de transcripție critici (de exemplu, BAPX1, HOX11), dezvoltarea axei normale stânga-dreapta este întreruptă și nu se formează splina.

La om, splina este locul de dezvoltare hematopoietică timpurie, în special dezvoltarea eritrocitelor în primele 4 luni de gestație. După naștere, splina are mai multe funcții importante ca organ limfoid secundar și ca rezervor și filtru pentru celule și trombocite.

Pulpa albă a splinei conține centri germinali, cu limfocite, plasmocite și macrofage care ajută la coordonarea răspunsului imunitar și joacă roluri atât în imunitatea înnăscută, cât și în cea adaptativă. Splina are un rol activ în producția de anticorpi imunoglobulină M (IgM) și de complement, ambele putând opsoniza bacteriile. Astfel, splina servește atât la „marcarea bacteriilor pentru distrugere”, cât și joacă un rol în distrugerea efectivă a bacteriilor prin fagocitoză. Splina este, de asemenea, implicată în maturarea funcțională a anticorpilor și este un rezervor semnificativ atât pentru limfocitele B, cât și pentru cele T. Numărul total de celule T (CD3) și de celule T-helper (CD4), precum și răspunsurile limfoproliferative la mitogeni (concanavalină A, fitohemaglutinină, mitogenul pokeweed) pot scădea la pacienții cu asplenie; cu toate acestea, aceste modificări ale celulelor T pot reflecta mai degrabă pierderea splinei ca rezervor decât o anomalie directă a celulelor T.

Baza joacă un rol important în homeostazia granulocitelor, de asemenea, prin influențarea eliminării celulelor senescente și a efectelor reglatoare asupra reînnoirii granulocitelor în măduva osoasă. Se remarcă o stare proinflamatorie potențial crescută a granulocitelor, așa cum sugerează intensitatea pf CD11b,c și TREM-1 în asplenia congenitală. Un alt studiu indică faptul că subsetul de limfocite T în aplasia congenitală poate fi asociat cu prezența celulelor T CD4(+) care exprimă fenotipul „naiv”, un posibil eșec în diferențierea efectorilor citotoxici CD8(+) și tendința la statutul proinflamator al celulelor, o expresie scăzută a interleukinei (IL) 10 și răspunsuri suboptime ale limfocitelor la stimularea mitogenică.

Pupa roșie a splinei este concepută ca un sistem eficient de filtrare care servește ca un important scavenger. Splina participă la distrugerea tuturor celor 3 elemente sanguine (eritrocite, leucocite și trombocite) atunci când acestea ajung la senescență. În procesul de eliminare a eritrocitelor, macrofagele splenice joacă un rol esențial în capacitatea organismului de a recicla fierul. Splina joacă, de asemenea, un rol important în eliminarea selectivă a eritrocitelor anormale (sferocite, poikilocite) și a incluziunilor intracelulare (corpuri Heinz, corpuri Howell Jolly). Aceste funcții sunt cunoscute sub numele de eliminare și, respectiv, pituire, iar pierderea acestor funcții duce la persistența globulelor roșii anormale și a incluziunilor în frotiul periferic la pacienții cu funcție splenică absentă.

Diminuarea eliminării particulelor opsonizate, scăderea nivelului de IgM și producția slabă de anticorpi (în special ca răspuns la antigene polizaharidice) contribuie la creșterea susceptibilității pacienților cu asplenie la infecții bacteriene grave și adesea fatale.

Cele mai frecvente și mai grave sunt infecțiile rapid progresive, copleșitoare și adesea fatale datorate organismelor gram pozitive încapsulate. Pneumonia cu Streptococcus este cel mai frecvent raportată, dar Haemophilus influenzae tip b și Neisseria meningitides sunt, de asemenea, frecvente. Alte organisme includ Staphylococcus aureus, specii de Salmonella și Pseudomonas aeruginosa.

La sugarii mai mici de 6 luni, organismele enterice gram-negative, cum ar fi speciile Klebsiella și Escherichia coli, sunt cei mai comuni agenți patogeni. Au fost raportate infecții bacteriene multiple la același pacient.

Complicații neobișnuite ale infecțiilor pot fi observate la pacienții aspenici, în special la cei cu cardiopatie congenitală. Endocardita datorată Bordetella holmesii a fost raportată la un pacient cu asplenie și valvă mitrală protetică. Bacteremia datorată Bordetella holmesii a fost raportată în 4 cazuri cu asplenie.

Malaria, babesioza și anumite infecții virale pot fi, de asemenea, mai severe la persoanele cu asplenie. Cu cât pacientul este mai tânăr în momentul pierderii funcției splenice, cu atât riscul de infecție gravă este mai mare.

Trombocitoză persistentă și semnificativă asociată cu asplenia. Aceasta poate contribui la apariția complicațiilor tromboembolice, în special la cei cu anomalii cardiace congenitale semnificative.

Absența izolată (congenitală) a splinei este considerată a fi extrem de rară, deși un raport francez sugerează că ar putea fi mai frecventă decât se credea anterior. A fost sugerat un mod de moștenire autosomal dominant. Recent a fost raportată descoperirea unor gene responsabile de asplenia congenitală izolată.

Majoritatea cazurilor de asplenie congenitală (sau polisplenie) sunt asociate cu anomalii ale altor sisteme de organe și rezultă din interferența în stabilirea simetriei normale dreapta-stânga în timpul embriogenezei (sindromul de heterotaxie, secvențe de lateralitate). Asplenia congenitală poate fi privită ca o dreptacie bilaterală și este asociată cu dextrocardia în aproximativ o treime din cazuri. Polisplenia poate fi privită ca o stângăcie bilaterală și poate fi asociată cu izomerie atrială stângă.

Atât asplenia, cât și polisplenia sunt asociate cu anomalii cardiace congenitale. Aceste anomalii sunt mai frecvente, mai severe și, în general, mai complexe în asplenie. Acestea includ defecte ale pernei endocardice, defecte ale canalului atrioventricular atrezie pulmonară sau stenoză pulmonară, transpoziția marilor vase, întoarcerea venoasă pulmonară anormală totală și un ventricul drept cu dublă ieșire. Bolile cardiace cianotice, tind să fie mai frecvente în asplenia, în timp ce defectele cianotice, care apar de obicei cu un flux sanguin pulmonar crescut, sunt mai frecvente în polisplenia.

În polisplenia, splina multiplă se găsește de-a lungul curburii mari a stomacului este pe partea dreaptă. Absența porțiunii hepatice a venei cave inferioare cu o conexiune venoasă azigotă este caracteristică. Datele cu privire la competența splenică în polisplenia sunt puține, iar rapoartele variază de la o funcție suboptimală la una normală.

Splina accesorie trebuie distinsă de polisplenie. În polisplenie, o splină normală este absentă. Splina accesorie este de obicei localizată în hilul splinei normale sau în coada pancreasului. Splenele accesorii sunt de obicei mici și nesemnificative din punct de vedere clinic, dar pot deveni hipertrofiate în anumite situații.

Splenoza este o afecțiune neobișnuită în care traumatismul sau intervenția chirurgicală asupra splinei poate avea ca rezultat transplantul de țesut splenic în alte organe sau cavități, cum ar fi toracele, rinichii sau ficatul. Deși este, în general, o afecțiune benignă, poate mima radiografic o malignitate și poate duce la un bilanț extins și la proceduri invazive.

Asplenia congenitală este cel mai adesea întâlnită în asociere cu alte anomalii de dezvoltare. Cea mai frecventă este sindromul Ivemark, denumit, de asemenea, sindrom de asplenie, în care este prezentă heterotaxia viscerală, cu o localizare bilaterală pe partea dreaptă. Organele de pe partea dreaptă sunt duplicate, iar organele care sunt prezente în mod normal pe partea stângă sunt absente. Bebelușii cu sindromul Ivemark se prezintă de obicei în perioada neonatală cu cianoză și detresă respiratorie, ca urmare a anomaliilor cardiace complexe. Transpoziția marilor artere cu stenoză pulmonară (72%) sau atrezie (88%) și drenajul venos anomal total (72%) sunt frecvente.

Malformațiile însoțitoare pot implica sistemul gastrointestinal secundar atașamentelor mezenterice aberante și anomaliilor renale. Ficatul tinde să fie simetric și transversal, iar stomacul poate fi în linia mediană și hipoplazic. Această afecțiune este mai frecventă la bărbați decât la femei, iar majoritatea pacienților (79%) mor în primul an de viață din cauza complicațiilor cardiovasculare. Un indiciu al problemelor subiacente poate fi obținut prin examinarea atentă a radiografiilor, care pot evidenția plasarea anormală a apexului cardiac, a bulei stomacale și a ficatului.

Sindromul Pearson (insuficiență pancreatică, anemie sideroblastică) este o tulburare mitocondrială asociată cu atrofie splenică. Asplenia este prezentă și în sindromul Stormorken (trombocitopenie și mioză). Ocazional, asplenia poate fi prezentă în sindromul Smith-Fineman-Myers (retard mintal, statură mică, criptorhidism) și în sindromul ATR-X (α talasemie și retard mintal). Asplenia poate fi asociată cu deficiența caudală sau cu boli chistice ale ficatului, rinichiului și pancreasului. A fost, de asemenea, raportată în asociere cu anemia aplastică Fanconi.

Asplenia a fost identificată la 4 membri ai unei familii cu sindrom poliendocrin autoimun de tip 1. Glandele suprarenale în potcoavă au fost, de asemenea, asociate cu sindromul Asplenia. A fost raportat un pacient cu sindromul ochi de pisică cu asplenie anatomică.

Dezordini vasculare, inclusiv eșecul arterei splenice de a ajunge la splina în dezvoltare, poate fi o posibilă explicație pentru asplenia izolată. Anomaliile familiale de situs pot fi legate de banda cromozomială Xq24-q27.1. Hipoplazia splenică este o afecțiune slab definită și rar recunoscută care, de obicei, nu este asociată cu alte anomalii și poate fi familială.

Asplenia funcțională este asociată cu afecțiuni cum ar fi boala celulelor secerătoare homozigote, boala celulelor secerătoare cu hemoglobină și hemoglobina celulelor secerătoare (Hb S) β talasemie. Majoritatea copiilor cu aceste hemoglobinopatii încep să își piardă funcția splenică în primul an de viață și devin aspenici din punct de vedere anatomic (secundar infarctului splenic și atrofiei splenice) până în al doilea deceniu de viață. Riscurile de infecție la acești indivizi sunt paralele cu cele ale pacienților cu asplenie.

Pacienții care sunt supuși splenectomiei din cauza talasemiei sau a bolii Hodgkin au un risc mai mare de infecție copleșitoare decât acei pacienți cu hiposplenie funcțională secundară anemiei falciforme.

Neonații pot avea o funcție splenică suboptimală.

Printre afecțiunile adiționale asociate cu hipofuncția splenică se numără bolile reumatologice (lupus eritematos sistemic , poliartrita reumatoidă), boala inflamatorie intestinală, boala grefei împotriva gazdei și sindromul nefrotic.

.