O que causa ARPKD?

ARPKD é causado por uma falha genética que perturba o desenvolvimento normal dos rins e do fígado.

Em particular, o crescimento e desenvolvimento dos pequenos tubos que compõem os rins é afectado, provocando o desenvolvimento de protuberâncias e quistos (sacos cheios de líquido) dentro dos mesmos.

Todos os tempos, os cistos causam o aumento e cicatrização dos rins (fibrose), resultando na deterioração da função renal global.

Problemas semelhantes também afectam os pequenos tubos (ductos biliares) que permitem que um fluido digestivo chamado bílis flua para fora do fígado.

Os ductos biliares podem desenvolver-se anormalmente e os quistos podem crescer dentro deles. O fígado também pode ficar com cicatrizes com o tempo.

ARPKD é causado por uma alteração genética no gene PKHD1, que na maioria dos casos é passado para uma criança pelos pais.

Se ambos os pais carregam uma versão defeituosa deste gene, há uma hipótese de 1 em 4 de cada criança ter desenvolvimento de ARPKD.

A forma como o ARPKD é herdado é diferente de um tipo mais comum de doença renal chamada doença renal policística dominante autossômica (ADPKD), que geralmente não causa redução significativa da função renal até a idade adulta.

ADPKD pode ser herdada se apenas 1 dos pais tiver uma das falhas genéticas responsáveis pela doença.

Conheça mais sobre as causas da ARPKD