Após um ano, Crystal e Jonathan Bedford dirigem 1.000 milhas de sua casa no Texas para a zona rural do Alabama, seus três filhos a reboque. Ao lado de um lago arborizado, eles se amontoam com outras famílias cujos filhos têm a mesma doença genética extremamente rara que sua filha de 5 anos, Marley, tem.

A doença, condrodisplasia punctata rizomélica, é uma forma dolorosa de nanismo, geralmente acompanhada de grave deficiência intelectual e problemas respiratórios. Não há cura, e crianças com RCDP, como é conhecida, raramente sobrevivem até a adolescência.

As famílias vêm para obter conselhos sobre como cuidar de seus filhos frágeis, e para qualquer pedaço de informação sobre pesquisas promissoras. Na maioria dos anos eles partem com pouco mais do que um apoio caloroso. Mas este ano foi diferente.

Um executivo de biotecnologia do Canadá tinha vindo para discutir um tratamento potencial que estava sendo desenvolvido pela sua empresa e a possibilidade de as crianças poderem fazer parte de um ensaio clínico no próximo ano. Parecia bom demais para ser verdade.

“Você não quer ter esperanças porque – e se? E se isso não acontecer? E se não resultar?” disse Hannah Peters, cujo filho de 16 meses, Jude, tem a doença. “Mas era a única esperança que tínhamos recebido desde que Jude nasceu.”

Esta é a vida para os pais cujos filhos têm doenças raras. Eles lutam para compreender e gerir a doença dos seus filhos – ou mesmo para encontrar médicos que possam – e podem enfrentar despesas íngremes, mesmo com seguros. E embora a indústria farmacêutica se tenha tornado muito mais interessada do que costumava em identificar e testar potenciais tratamentos para populações minúsculas de doentes, muitos continuam a ser negligenciados.

RCDP está entre as doenças raras mais raras; os especialistas supõem que existem talvez 100 casos em todo o mundo. Mas, para este grupo de apoio, houve uma feliz confluência de circunstâncias. Uma cientista dedicada em Montreal, a Dra. Nancy Braverman, que tinha passado décadas a estudar a doença, tinha persuadido o presidente da empresa canadiana de biotecnologia a interessar-se pela RCDP e a conhecer as famílias no Alabama.

A empresa, Phenomenome Discoveries, tinha desenvolvido um conjunto de compostos que poderiam restaurar um ingrediente crucial em falta no corpo das crianças com RCDP: plasmalogens, um tipo de ácido gordo encontrado nas membranas celulares. A empresa tinha se interessado nos níveis de plasmalogen porque algumas evidências sugeriam que eles também eram baixos em pessoas com doença de Alzheimer.

Ninguém estava retratando os compostos desenvolvidos por Phenomenome Discoveries, precursores do plasmalogen sintético, como uma cura para RCDP. Mas se eles pudessem elevar os níveis de plasmalogen no sangue e pulmões de crianças com a doença, como tinham em ratos de laboratório, o Dr. Braverman acreditava que eles poderiam ao menos melhorar a função respiratória das crianças, possivelmente prolongando suas vidas.

“Para nós, conseguir mais um mês com seu filho ou mais um ano ou mais cinco anos – isso é mais ou menos tudo”, disse a Sra. Bedford.

As respostas ainda estavam muito longe, e uma série de obstáculos permaneciam antes que um ensaio clínico pudesse começar. Ainda assim, enquanto os pais se preparavam para se encontrar com Dayan Goodenowe, o presidente e chefe executivo da Phenomenome Discoveries, eles transbordavam de perguntas.

E se o estudo não conseguisse recrutar sujeitos suficientes, considerando o quão poucos e distantes eram os indivíduos com RCDP? E se a empresa não conseguisse levantar dinheiro suficiente para conduzi-lo? E o pior de tudo, e se o tratamento experimental não funcionasse?

“Isto é realmente real?” A Sra. Bedford, que gere uma loja de iogurtes congelados, Sweet Marley’s, com o marido em Fredericksburg, Tex. “Quais são realmente as nossas hipóteses?”

Passado a um Doutor

Para as famílias que se reuniram no Alabama em Junho, o Dr. Braverman era algo entre uma tia amada e uma estrela de rock. Ela identificou a mutação genética que causa a RCDP há quase duas décadas, e tem dedicado sua carreira ao estudo da doença e doenças relacionadas. Como médica, ela também sai de seu laboratório para ver pacientes e grupos de apoio familiar.

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