Durante dois dias esta menina de 3 anos teve um apetite fraco, febre baixa, baixo débito urinário e dor abdominal com, nas palavras da mãe, fezes “cor-de-rosa”, o que motivou uma visita ao consultório do pediatra e depois à DE no hospital local, onde a menina foi internada para re-hidratação intravenosa e controlo da dor. Na alta, a residente pediátrica de Johns Hopkins Madiha Raees relatou em uma recente conferência de casos que o apetite e as fezes de sangue da paciente tinham melhorado e ela estava urinando bem. Então as coisas pioraram.

Nos dias seguintes, a menina sofreu dores abdominais crescentes – de novo com fezes cor-de-rosa – fadiga e náuseas, e o problema contínuo de urinar com pouca frequência, ou anúria. Ela foi transferida para o Johns Hopkins Children’s Center, onde parecia irritável e pálida com as membranas secas do muco. O mais notável no exame foi uma leitura de pressão sanguínea baixa de 80/48. Com excepção de uma avó com hipertensão, a sua história não era notável – ela não sofria de alergias, não tomava qualquer medicação e as suas imunizações estavam actualizadas. Alguma exposição animal? Não. O que estava a acontecer? Era mais do que um caso de gastroenterite aguda?

Durante os sintomas, surgiu uma pista quando a mãe foi perguntada se a filha tinha comido alguma coisa fora do comum recentemente. Bem, sim, tanto a mãe como a menina tinham partilhado uma bebida não pasteurizada num mercado local. Curiosamente, a mãe tinha experimentado um surto semelhante com diarreia, embora esta tivesse resolvido e ela agora se sentia bem. Então, os residentes pediátricos na conferência do caso foram questionados, alguma ideia sobre o diagnóstico diferencial? Que outros laboratórios deveriam ser encomendados?

Nefrite intersticial aguda, choque cardiogênico, desidratação, glomerulonefrite, anemia hemolítica e choque séptico estavam entre as respostas. Mas, de forma esmagadora, os residentes estavam inclinados para a HUS, ou síndrome hemolítica uremica. A HUS desenvolve-se tipicamente em crianças após dois a 14 dias de diarreia, muitas vezes sangrenta e frequentemente devido a infecção com Escherichia coli (E. coli), que é encontrada em carne ou produtos contaminados, ou talvez uma bebida não pasteurizada. Nos HUS os glóbulos vermelhos são danificados e começam a entupir o sistema de filtração dos rins, o que pode levar a uma insuficiência renal com risco de vida. Mas foi HUS o culpado neste caso?

“Havia tantas coisas no início que nos levaram a HUS imediatamente, mas você não pode ignorar outras possibilidades”, disse a nefrologista pediátrica Lauren Loeffler.

Confirmação da HUS, Loeffler explicou, requer uma tríade de critérios diagnósticos – anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiência renal aguda – evidenciada por resultados elevados de nitrogênio uréico no sangue e testes laboratoriais de creatinina, entre outros. Como a HUS é uma doença sistêmica, Loeffler pediu outros exames para obter uma linha de base de outros órgãos afetados.

“O que está acontecendo no rim está acontecendo em toda parte do corpo”, disse Loeffler. “Há uma grande dose de morbidade aguda e crônica associada a esta doença”

Ela acrescentou que a história clínica clássica e a linha do tempo da desidratação do HUS, diarréia sanguinolenta, resolução da diarréia seguida de um ou dois dias mais tarde pelo agravamento dos sintomas de dor abdominal e fadiga – um diagnóstico de HUS.

“Foi o que aconteceu com esta criança – toda a criança está aliviada de que a diarreia acabou, mas cerca de 15% destas crianças expostas passam a ter HUS”, disse Loeffler.

O diretor do Centro Infantil e hematologista George Dover, citando a questão chave repetidamente levantada pelo pediatra-geneticista Barton Childs de Johns Hopkins, perguntou: “Por que esta criança apanhou esta doença neste momento? No seu livro “Genetic Medicine”: A Logic of Disease, Childs, que morreu em 2010, argumenta que no futuro toda a medicina deve ser baseada na individualidade da interação gene-ambiente.

Na mesma linha, Dover também perguntou: “Por que apenas 15% das pessoas expostas a esta bactéria adquirem HUS? E porque é que a mãe foi exposta à mesma bactéria mas ela está bem?”

As respostas, disse Loeffler, são desconhecidas, embora algumas teorias sugiram uma ligação genética à desregulação do caminho do complemento no sistema imunológico que leva à destruição incontrolada das células, ou lise. Mutações no fator regulador do complemento H, fator I e proteína do co-fator de membrana têm sido associadas com HUS atípico, que ocorre sem exposição a E. coli e subsequente diarréia.

“As pessoas se perguntam,” disse Loeffler, “os pacientes que têm HUS diarréica têm uma anormalidade menos grave no caminho do complemento?””

Ponderando a mãe do paciente, que não desenvolveu HUS, Loeffler acrescentou, “Talvez a mãe não tenha recebido uma dose tão alta da toxina quanto a criança recebeu? Você tem que obter toxina suficiente para desencadear a HUS”

No hospital, o tratamento da HUS inclui terapia de fluidos e tratamento da hipertensão, distúrbios hematológicos e insuficiência renal aguda – até dois terços dos pacientes requerem diálise aguda. Para os pediatras da comunidade, disse Loeffler, a mensagem de levar para casa, neste caso, é um acompanhamento próximo dos pacientes com diarréia.

“Os pediatras precisam dar aos pais conselhos muito claros sobre como monitorar a desidratação e procurar cuidados médicos se seu filho não estiver melhorando dentro de alguns dias após a diarréia ter ido embora”, disse Loeffler. “Se eles melhorarem e depois se sentirem mal no dia seguinte, algo pode estar acontecendo”
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