O humano β-globin locus é composto por cinco genes localizados numa pequena região do cromossoma 11, responsáveis pela criação das partes beta (aproximadamente metade) da proteína transportadora de oxigênio Haemoglobina. Este locus contém não só o gene da beta globina, mas também delta, gama-A, gama-G e epsilon globin. A expressão de todos estes genes é controlada por um único locus control region (LCR), e os genes são expressos diferentemente ao longo do desenvolvimento.

A ordem dos genes no grupo da beta-globina é: 5′ – epsilon – gama-G – gama-A – delta – beta – 3′.

A disposição dos genes reflete diretamente a diferenciação temporal de sua expressão durante o desenvolvimento, com a versão em estágio embrionário precoce do gene localizado mais próximo da LCR. Se os genes forem reorganizados, os produtos gênicos são expressos em estágios inadequados de desenvolvimento.

Expressão destes genes é regulada na eritropoiese embrionária por muitos fatores de transcrição, incluindo KLF1, que está associada à upregulação da hemoglobina adulta em eritrócitos adultos definitivos, e KLF2, que é vital para a expressão da hemoglobina embrionária.