Doose64 descreveram um grupo de crianças com convulsões mioclónicas e astáticas, muitas vezes em combinação com ausência, convulsões tónico-clónicas generalizadas, e convulsões tónicas. Nesta síndrome, as convulsões astáticas (definidas como convulsões durante as quais o paciente é incapaz de se levantar) ocorreram repentinamente, sem aviso prévio, e as crianças caíram no chão como se suas pernas tivessem sido arrancadas de baixo delas. Não era aparente qualquer perda de consciência. Por vezes, as crises de astaticidade são tão curtas que apenas um breve aceno de cabeça e uma ligeira flexão dos joelhos são visíveis. Pela descrição clínica destas convulsões, parece que elas são atónicas.

Nestas crianças, a perda do tom postural é muitas vezes imediatamente precedida por idiotas mioclónicos – cerca do termo convulsões mioclónicas-astáticas. As convulsões mioclônicas nesta desordem envolvem movimentos simétricos dos braços e ombros com aceno simultâneo da cabeça. Alguns sacudidelas mioclônicas são violentas, fazendo com que os braços se atirem para cima, e alguns são tão suaves que são mais fáceis de sentir do que ver.

Esta desordem é mais comum em meninos do que em meninas. A idade de início é entre 1 e 5 anos. Com poucas exceções, o desenvolvimento mental e motor é normal antes do início da doença. O prognóstico é geralmente desfavorável, porém, e a demência se desenvolve na maioria dos pacientes. O estado de ausência é relatado para desempenhar um papel na patogênese da demência.

Electroencefalografia

O padrão EEG consiste de descargas bilaterais sincronizadas, regulares ou irregulares de 2 a 3-Hz de picos e ondas. A atividade de fundo exibe um excesso de atividade teta monomórfica.

Adaptado de: Holmes GL. Classificação das convulsões e das epilepsia. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. A avaliação e tratamento exaustivo da epilepsia. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
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