Diferentes defeitos genéticos caracterizam os numerosos tipos de albinismo. Os tipos de albinismo incluem:

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA afeta a pele, o cabelo e os olhos. Existem vários subtipos de OCA:

OCA1

OCA1 é devido a um defeito na enzima tirosinase. Existem dois subtipos de OCA1:

• OCA1a. As pessoas com OCA1a têm uma ausência completa de melanina. Este é o pigmento que dá à pele, olhos e cabelo a sua coloração. Pessoas com este subtipo têm cabelo branco, pele muito pálida, e olhos claros.
• OCA1b. As pessoas com OCA1b produzem um pouco de melanina. Têm pele, cabelo e olhos de cor clara. Sua coloração pode aumentar conforme envelhecem.

OCA2

OCA2 é menos severa que o OCA1. É devido a um defeito no gene OCA2 que resulta na redução da produção de melanina. As pessoas com OCA2 nascem com coloração clara e pele. O seu cabelo pode ser amarelo, loiro ou castanho claro. OCA2 é mais comum em pessoas de ascendência africana e nativos americanos.

OCA3

OCA3 é um defeito no gene TYRP1. Normalmente afecta pessoas com pele escura, particularmente os sul-africanos negros. Pessoas com OCA3 têm pele castanha-avermelhada, cabelo avermelhado, e olhos castanhos ou aveludados.

OCA4

OCA4 é devido a um defeito na proteína SLC45A2. Resulta em uma produção mínima de melanina e geralmente aparece em pessoas de ascendência asiática oriental. Pessoas com OCA4 têm sintomas semelhantes aos das pessoas com OCA2.

Ocular albinism

Ocular albinism é o resultado de uma mutação do gene no cromossoma X e ocorre quase exclusivamente em homens. Este tipo de albinismo só afeta os olhos. Pessoas com este tipo têm cabelo, pele e cor dos olhos normais, mas não têm cor na retina (a parte de trás do olho).

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Esta síndrome é uma forma rara de albinismo que se deve a um defeito em um dos oito genes. Produz sintomas semelhantes à OCA. A síndrome ocorre com distúrbios pulmonares, intestinais e hemorrágicos.

Síndrome de Chediak-Higashi

Síndrome de Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo que é o resultado de um defeito no gene LYST. Produz sintomas semelhantes à OCA, mas pode não afectar todas as áreas da pele. O cabelo é geralmente castanho ou loiro com um brilho prateado. A pele é geralmente branco-creme a acinzentada. Pessoas com esta síndrome têm um defeito nos glóbulos brancos, aumentando o risco de infecções.

Síndrome de Griscelli

Síndrome de Griscelli é um distúrbio genético extremamente raro. É devido a um defeito em um dos três genes. Desde 1978, só houve 60 casos conhecidos desta síndrome em todo o mundo. Ela ocorre com albinismo (mas pode não afetar todo o corpo), problemas imunológicos e problemas neurológicos. A síndrome de Griscelli geralmente resulta em morte dentro da primeira década de vida.