Os cientistas estimam que cerca de 80 por cento da altura de um indivíduo é determinada pelas variantes da sequência de ADN que herdaram, mas em que genes essas variantes estão e o que fazem para afectar a altura são apenas parcialmente compreendidos. Algumas mutações raras de genes têm efeitos dramáticos na altura (por exemplo, variantes no gene FGFR3 causam acondroplasia, uma condição rara caracterizada por baixa estatura). Para a maioria dos indivíduos, porém, a altura é controlada em grande parte por uma combinação de variantes genéticas que têm efeitos mais modestos sobre a altura, além de uma contribuição menor de fatores ambientais (como a nutrição). Foram descobertas mais de 700 variantes genéticas desse tipo e espera-se que muitas mais sejam identificadas. Algumas destas variantes estão em genes que afectam directa ou indirectamente a cartilagem nas placas de crescimento, que são áreas nos ossos longos das pernas e braços onde é produzido novo osso, alongando os ossos à medida que as crianças crescem. A função de muitos outros genes associados à altura permanece desconhecida.

Além do gene FGFR3, os pesquisadores identificaram centenas de outros genes envolvidos em doenças raras que têm um efeito extremo na altura. Esses genes (e as condições às quais estão associados) incluem FBN1 (displasia acrómica, displasia geleofísica, síndrome de Marfan), GH1 (deficiência do hormônio de crescimento isolado), EVC (síndrome de Ellis-van Creveld, disostose acrofacial de Weyers) e GPC3 (síndrome de Simpson-Golabi-Behmel). Ao estudar o efeito dramático que as versões alteradas destes genes têm na altura, os cientistas esperam compreender melhor as complexas interacções entre os genes que contribuem para a altura normal. Alguns genes, como o ACAN, contêm variantes raras que causam graves distúrbios de crescimento, e também outras variantes com efeitos mais leves sobre a altura em indivíduos sem uma condição de saúde relacionada. Identificar outros genes de altura, e variantes com efeitos grandes ou pequenos, é uma área ativa de pesquisa genética.

Porque a altura é determinada por múltiplas variantes de genes (um padrão de herança chamado herança poligênica), é difícil prever com precisão a altura de uma criança. A herança dessas variantes dos pais ajuda a explicar por que os filhos geralmente crescem para ser aproximadamente tão altos quanto seus pais, mas diferentes combinações de variantes podem fazer com que os irmãos sejam de alturas diferentes. A altura é influenciada por outros mecanismos biológicos (como as hormonas) que também podem ser determinados pela genética, embora os papéis destes mecanismos não sejam completamente compreendidos.

Além dos determinantes genéticos e biológicos, a altura também é influenciada por factores ambientais, incluindo o estado nutricional da mãe durante a gravidez, se fumou, e a sua exposição a substâncias perigosas. Uma criança bem nutrida, saudável e ativa provavelmente será mais alta como um adulto do que uma criança com uma dieta pobre, doenças infecciosas, ou cuidados de saúde inadequados. Fatores socioeconômicos, como renda, educação e ocupação também podem influenciar a altura. Em alguns casos, a etnia desempenha um papel na altura dos adultos, mas estudos sobre famílias imigrantes demonstraram que a mudança para um país com melhor acesso a alimentos nutritivos, cuidados de saúde e oportunidades de emprego pode ter uma influência substancial na altura da próxima geração; isto sugere que algumas diferenças de altura entre etnias são explicadas por factores não genéticos.

Artigos de revistas científicas para leitura posterior

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