A D-vitamin a zsírban oldódó, szerkezetileg hasonló szterinek egy csoportjának általános megnevezése, amelyek hormonként viselkednek. Ez a vizsgálat az előnyben részesített kezdeti vizsgálat a D-vitamin-státusz értékelésére, és a legpontosabban tükrözi a szervezet D-vitamin-raktárait.

Veseelégtelenség esetén az 1,25-dihidroxi-vitamin D-szint (DHVD) vizsgálatára lehet szükség a D-vitamin-státusz megfelelő értékeléséhez. A DHVD-vizsgálat önmagában nem feltétlenül jelzi egyértelműen a D-vitamin raktárak hiányát.

A D-vitamin vegyületek a szervezetben exogén módon, táplálkozással nyerhetők; növényekből, mint 25-hidroxivitamin D2 (ergokalciferol vagy kalciferol) vagy állati termékekből, mint 25-hidroxivitamin D3 (kolekalciferol vagy kalcidiol). A D-vitamin endogén módon is származhat a 7-dihidrokoleszterin 25-hidroxivitamin-D3-á történő átalakulásával a bőrben ultraibolya expozíció hatására.

A 25HDN ezt követően a májban hidroxilálással (CYP2R1) keletkezik. A 25HDN egy prohormon, amely a D-vitamin fő rezervoárját és transzportformáját képviseli, mivel a zsírszövetben tárolódik, és a keringés során egy transzportfehérje szorosan megköti. A biológiai aktivitás a 25HDN aktív metabolitja, a DHVD formájában fejeződik ki. Az 1-alfa-hidroxiláció (CYP27B1) igény szerint történik, elsősorban a vesékben, a parathormon (PTH) ellenőrzése alatt, mielőtt a biológiai aktivitás kifejeződne. Más szteroid hormonokhoz hasonlóan a DHVD is nukleáris receptorhoz kötődik, befolyásolva a célszervek génátírási mintázatát.

A 25HDN (CYP24A1) hidroxilációval a 24,25-dihidroxivitamin D (24,25D) inaktív metabolitjává is átalakulhat. Ez a PTH által szabályozott folyamat növelheti a DHVD szintézisét a 24,25D alternatív hidroxilációs (CYP24A1) termékének rovására. A 25HDN és a DHVD CYP24A1 általi inaktiválása kulcsfontosságú folyamat, amely megakadályozza a DHVD túlzott termelését és az ebből eredő D-vitamin-toxicitást.

A fenti megfontolások alapján a keringő 25HDN a legjobb mutatója az optimális D-vitamin testraktáraknak. Az optimális keringő 25HDN-koncentráció pontos szintjei továbbra is vita tárgyát képezik. Enyhe vagy mérsékelt hiány csontritkulással vagy másodlagos hyperparathyreoidismusszal járhat. Súlyos hiány a csontban újonnan képződött csontok mineralizálódásának elmaradásához vezethet, ami gyermekeknél rachitishez, felnőtteknél osteomalacia kialakulásához vezethet. A D-vitamin-hiány csontokon kívüli szervekre gyakorolt következményei nem teljesen ismertek, de a fertőzésekre való fokozott fogékonyság, izompanaszok, valamint a vastagbél-, emlő- és prosztatarák fokozott kockázata előfordulhat.

A 25HDN mérsékelt hiánya gyakori; intézeti időseknél előfordulása meghaladhatja az 50%-ot. Bár sokkal ritkább, a súlyos hiány sem ritka. Az optimálisnál alacsonyabb 25HDN-szintek okai közé tartozik a napfényhiány, ami különösen az északi szélességeken télen jelent problémát; a nem megfelelő bevitel; a felszívódási zavar (pl. cöliákia miatt); a máj D-vitamin 25-hidroxiláz aktivitásának csökkenése előrehaladott májbetegség következtében; és az enzimindukáló gyógyszerek, különösen számos antiepileptikum, köztük a fenitoin, fenobarbitál és karbamazepin, amelyek fokozzák a 25HDN metabolizmusát.