Téma áttekintése

Mi a születési rendellenességek első trimeszteri szűrése?

A terhesség első három hónapjának vége felé (első trimeszter) a nő kétféle vizsgálatot végezhet, hogy kimutassa, mekkora az esélye annak, hogy a gyermeke születési rendellenességgel rendelkezik. Ha az eredményeket kombinálják, ezeket a teszteket első trimeszteri szűrésnek nevezik. Nevezhetjük őket kombinált első trimeszteri szűrővizsgálatnak vagy kombinált szűrővizsgálatnak is.

Ezek a szűrővizsgálatok segítenek orvosának megállapítani annak az esélyét, hogy a babának bizonyos születési rendellenességei vannak, például Down-szindróma vagy 18-as triszómia. Ezek a tesztek nem tudják biztosan kimutatni, hogy az Ön babájának születési rendellenessége van. Önnek diagnosztikai vizsgálatra, például chorionvillus mintavételre vagy amniocentézisre lenne szüksége, hogy kiderüljön, van-e probléma.

Az első trimeszteri szűrővizsgálat két vizsgálat eredményeit kombinálja.

• Nuchalis áttetszőségi vizsgálat. Ez a vizsgálat ultrahanggal méri a baba nyakánál lévő terület vastagságát. A vastagság növekedése a Down-szindróma korai jele lehet. A vizsgálat nem mindenhol érhető el, mert elvégzéséhez az orvosnak speciális képzettséggel kell rendelkeznie.
• Első trimeszteri vérvizsgálatok. Ezek a tesztek két anyag mennyiségét mérik a vérében: a béta humán koriongonadotropin (béta-hCG) és a terhességgel összefüggő A plazmafehérje (PAPP-A) mennyiségét. A béta-hCG a méhlepény által termelt hormon. Magas vagy alacsony szintje összefüggésbe hozható bizonyos születési rendellenességekkel. A PAPP-A egy fehérje a vérben. Alacsony szintje összefüggésbe hozható bizonyos születési rendellenességekkel.

Az első trimeszteri szűrés egy integrált szűrővizsgálat részeként is elvégezhető. Ez egyesíti az első trimeszteri vizsgálatok eredményeit a második trimeszteri szűrés eredményeivel (hármas vagy négyes szűrésnek nevezett vérvizsgálat). Az eredményeket a második trimeszteri vizsgálat elvégzése után kapná meg.

Hogyan végzik a vizsgálatokat?

A nyakszirt-transzlucencia vizsgálathoz orvosa vagy egy ultrahangtechnológus gélt ken a hasára. Ezután óvatosan mozgat egy kézi készüléket, az úgynevezett transzducert a hasa fölött. A babáról készült képek egy monitoron jelennek meg. Az orvos meg tudja keresni és meg tudja mérni a baba nyakának hátsó részén a vastagságot.

Az első trimeszteri szűrés többi részéhez csupán egy egyszerű vérvizsgálatra van szükség.

A vérmintát vevő egészségügyi szakember:

• egy rugalmas szalagot teker a felkarjára. Ezáltal a pánt alatti vénák nagyobbak lesznek, így könnyebb a tűt a vénába szúrni.
• A tű helyét alkohollal megtisztítja.
• A tűt a vénába szúrja.
• A tűhöz egy csövet csatlakoztat, hogy azt vérrel töltse meg.
• Vegye le a kötést a karjáról, amikor elegendő vér gyűlt össze.
• A tű eltávolításakor tegyen gézpárnát vagy vattapamacsot a tű helyére.
• Nyomja meg a tű helyét, majd tegyen rá kötést.

A vizsgálatoknak nincsenek ismert fizikai kockázatai, kivéve egy esetleges zúzódást a karján a vérvizsgálat miatt.

Az orvos a vizsgálati eredményeket – az Ön életkorával és más tényezőkkel együtt – megvizsgálja, hogy mekkora az esélye annak, hogy a babának bizonyos problémái lehetnek.

Milyen pontosak a vizsgálatok?

A szűrővizsgálat megmutatja annak esélyét, hogy a baba bizonyos születési rendellenességgel rendelkezik. A szűrővizsgálat pontossága azon alapul, hogy a vizsgálat milyen gyakran találja meg helyesen a születési rendellenességet.

• A nyakszirt-transzlucencia vizsgálat 100 magzatból 64-70 olyan magzatnál találja meg helyesen a Down-szindrómát, akiknél ez fennáll. A Down-szindrómát 100 magzatból 30-36 esetben hagyja ki.1. lábjegyzet
• Az első trimeszteri szűrés (a nyakszirt-transzlucencia a vérvizsgálatokkal kombinálva) 100 magzatból 82-87 esetben találja meg helyesen a Down-szindrómát. Ez azt is jelenti, hogy ezek a vizsgálatok 100 magzatból 13-18 magzatnál nem találják meg.footnote 1
• Az integrált vizsgálat (első trimeszteri vizsgálatok plusz a négyes szűrés a második trimeszterben) 100 magzatból 96 magzatnál, akiknél Down-szindróma van, helyesen találja meg. Ez azt is jelenti, hogy a teszt 100 magzatból 4 magzatnál hagyja ki a Down-szindrómát.footnote 1

Elképzelhető, hogy a szűrővizsgálat pozitív lesz – ami azt jelenti, hogy a teszteredmény kóros -, de a baba nem rendelkezik a problémával. Ezt nevezzük hamis pozitív teszteredménynek. És az is előfordulhat, hogy a szűrővizsgálat azt mutatja, hogy a babának nincs születési rendellenessége, pedig van. Ezt nevezzük hamis-negatív teszteredménynek.

A hamis-pozitív eredmény stresszt okozhat, és szükségtelen vizsgálatokhoz vezethet (például chorionvillus mintavételhez ). Sok nő, akinek a szűrővizsgálat eredménye pozitív, valójában egészséges babát hordoz.

Mit jelentenek az eredmények?

A “pozitív” eredmény azt jelenti, hogy az átlagosnál nagyobb az esélye annak, hogy a baba Down-szindrómás vagy triszómia 18-as. Ha az eredmény “negatív”, az azt jelenti, hogy a baba valószínűleg nem rendelkezik ezekkel a születési rendellenességekkel. De ez nem garantálja, hogy normális terhessége vagy gyermeke lesz.

A kezelőorvosa számok formájában közölheti Önnel a vizsgálat eredményét. Az orvosok gyakran egy bizonyos számot használnak a pozitív eredmény határértékeként. Például orvosa azt mondhatja, hogy a határérték 1 a 200-ból. Ez azt jelenti, hogy ha az Ön eredménye 1 a 200-ból vagy 1 a 200-nál kisebb számból (például 1 a 100-ból), akkor pozitív eredményt kapott, és a gyermekének nagyobb az esélye a születési rendellenességre. Ha az Ön eredménye 1 a 300-ból, ez azt jelenti, hogy negatív eredményt kapott, és babájának kisebb az esélye a születési rendellenességre.

Mit kezd az eredménnyel?

Ha a teszt eredménye pozitív, orvosa kérheti, hogy a második trimeszterben végezzék el a diagnosztikai vizsgálatot, a chorionvillás mintavételt (CVS) vagy a magzatvízvizsgálatot, hogy kiderüljön, van-e probléma a babánál. De az Ön döntése, hogy szeretne-e újabb vizsgálatot végeztetni.

Ha negatív eredményt kap, dönthet úgy, hogy nem vesz részt több vizsgálaton.

Meg kell-e vizsgálni az első trimeszterben?

Ez a döntés, hogy elvégeztesse-e a születési rendellenességek vizsgálatát, személyes döntés. És ez egy nehéz döntés lehet. Át kell gondolnia, hogy mit jelentene Önnek a vizsgálat eredménye, és hogyan befolyásolná a terhességével kapcsolatos döntéseit.