Discussion

A diprosopus az arc struktúráinak részleges vagy teljes megosztottságára utal, és számos rendellenességgel jár együtt. Túlsúlyban vannak a nők a férfiakkal szemben (2:1) . A megkettőződés érintheti az orrtól a teljes arcszerkezetekig (diprosopus monocephalus) . A teljes duplikáció vagy dicephalus a központi idegrendszer (CNS), a szív- és érrendszer (CVS), a gyomor-bélrendszer (GI) és a légzőrendszer (RS) rendellenességeinek nagy gyakoriságával, valamint ajak- és szájpadhasadékkal jár együtt. Részleges duplikáció: a csecsemőknél az állkapocs és a szájpad leggyakrabban duplikált. A CNS rendellenességek közé tartozik az anencephalia, az agy duplikációja két prosencephalonnal és egyetlen rhombencephalonnal, két diencephalonnal (mindegyikben egy-egy thalami és basalis ganglion) és két szimmetrikus telencephalonnal (mindegyikben egy-egy agyfélteke és agylebeny). A középső halántéklebeny hipopláziáját is megfigyelték. Többszörös gerinc rendellenességeket észleltek a nyaki gerinc duplikációjával, rendellenes nyaki és mellkasi csigolyákkal. Az egyéb szervek defektusai közé tartozik a rekeszsérv, a szív defektusai (VSD, túlnyíló aorta és hipoplasztikus felszálló és leszálló aorta, valamint aortaív és dextrokardia), kétoldali diszpláziás cisztás vesék, az ureterek és a húgyhólyag hipoplasiája, ajak- és szájpadhasadék és imperforált anus .

A születés előtti diagnózis lehetséges, olyan ultrahangleletekkel, mint; anencephalia, részben megkettőzött CNS, idegcsődefektusok, széles csigolyaoszlop, kétosztatú koponyaboltozat, polihidramnion és emelkedett AFP-szint.

Az állapot embriológiája vita tárgyát képezi. A jelenleg leginkább elfogadott elmélet szerint a sziámi ikrek a terhesség 2. hetében (12-13 nap) az ikrek szétválasztásának embriológiai zavarából erednek, a beültetés utáni blasztocita rendellenes szétválása következtében . Az ilyen hiányos, szétválasztott csírakorongok vezetnek ehhez a rendkívül ritka magzati rendellenességhez. Bár nemrégiben azt feltételezték, hogy a sziámi ikrek két független notochord kialakulásából erednek, amelyek eredetileg különálló ikreknek lettek volna szánva, de túl közel voltak egymáshoz ahhoz, hogy önállóan fejlődjenek . A bejelentett előfordulási gyakoriság 1:50 000 és 1:200 000 születés között van, és az összes monochorion ikrek 1%-a. Elsősorban három csoportba sorolják őket: terata Catydididymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20%) és pyopagus (10-20%), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus és Crainopagus (6-12%) és terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40%), Omphalopagus (25-30%) és Rachipagus.

A Diprosopus a notochord elágazásával vagy elágazásával jár, ami két egymás mellé orientált csigolyatengelyhez és két ideglemez és ideggerinc-származékok kialakulásához vezet . Azt feltételezik, hogy a megkettőzött notochordok neurulációja során az egyes idegcsövek és a gerincek befelé vándorolnak és elválnak a felszíni ektodermától. Ha a kettő között szűk a távolság, akkor nem marad elég ektoderma a belső redők fedésére, ami a neuroncsövek záródásának meghiúsulásához vezet. Különböző szerzők normális kromoszómaanalízisről számoltak be .

A teljes duplikációval rendelkező csecsemők prognózisa rossz, bár a kezelési lehetőségek, mint például a duplikált részek kimetszése, amelyek részleges diprosopus esetén normális megjelenést adnak, változóan sikeresek voltak.