Doose64 leírta a gyermekek egy csoportját, akiknek myoklonikus és asztatikus rohamaik vannak, gyakran absence, generalizált tónusos-klónikus és tónusos rohamokkal kombinálva. Ebben a szindrómában az asztatikus rohamok (olyan rohamok, amelyek során a beteg képtelen felállni) hirtelen, figyelmeztetés nélkül jelentkeztek, és a gyermekek úgy estek össze a földön, mintha a lábukat kirántották volna alóluk. Eszméletvesztés nem volt észlelhető. Az asztatikus rohamok időnként olyan rövidek, hogy csak a fej rövid bólintása és a térdek enyhe hajlítása látható. E rohamok klinikai leírásából úgy tűnik, hogy atonikusak.

Ezeknél a gyermekeknél a testtartási tónus elvesztését gyakran közvetlenül megelőzik a myoclonikus rángások – innen a myoclonikus-asztatikus rohamok kifejezés. A myoklonikus rohamok ebben a rendellenességben a karok és a vállak szimmetrikus rángásával járnak, a fej egyidejű bólintásával. Egyes myoklonikus rángások hevesek, a karok felfelé lendülését okozzák, és vannak olyan enyhe rángások, amelyeket könnyebb érezni, mint látni.

Ez a rendellenesség gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál. A betegség kialakulásának életkora 1 és 5 év között van. Kevés kivételtől eltekintve a mentális és motoros fejlődés normális a betegség kialakulása előtt. A prognózis azonban általában kedvezőtlen, és a legtöbb betegnél demencia alakul ki. A beszámolók szerint a hiányállapot szerepet játszik a demencia patogenezisében.

Elektroenkefalográfia

Az EEG-mintázat kétoldali szinkron, szabályos vagy szabálytalan 2-3 Hz-es tüske-hullám kisülésekből áll. A háttéraktivitás monomorfikus théta aktivitás többletet mutat.

Adapted from: Holmes GL. A rohamok és az epilepsziák osztályozása. In: Schachter SC, Schomer DL, szerk. Az epilepszia átfogó értékelése és kezelése. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Az Elsevier (www.elsevier.com)

engedélyével.