DNS-módosítások, amelyek nem változtatják meg a DNS-szekvenciát, befolyásolhatják a génaktivitást. Az egyes génekhez hozzáadott kémiai vegyületek szabályozhatják azok aktivitását; ezeket a módosításokat epigenetikai változásoknak nevezzük. Az epigenom magában foglalja mindazokat a kémiai vegyületeket, amelyeket az egyén DNS-ének (genomjának) egészéhez adtak hozzá, hogy szabályozzák a genomon belüli összes gén aktivitását (kifejeződését). Az epigenom kémiai vegyületei nem részei a DNS-szekvenciának, hanem a DNS-en vannak vagy ahhoz kapcsolódnak (“epi-” görögül azt jelenti, hogy fent). Az epigenomiális módosítások a sejtek osztódása során megmaradnak, és bizonyos esetekben generációkon keresztül öröklődhetnek. A környezeti hatások, például az ember étrendje és a szennyező anyagoknak való kitettség szintén hatással lehetnek az epigenomra.

Az epigenetikai változások segíthetnek meghatározni, hogy a gének be- vagy kikapcsolódnak-e, és befolyásolhatják a fehérjék termelését bizonyos sejtekben, biztosítva, hogy csak a szükséges fehérjék termelődjenek. Például a csontnövekedést elősegítő fehérjék nem termelődnek az izomsejtekben. Az epigenom-módosítások mintázata egyénenként, az egyénen belüli különböző szövetekben, sőt még a különböző sejtekben is eltérő.

Az epigenom-módosítások egyik gyakori típusa az úgynevezett metiláció. A metiláció során egy-egy szénatomból és három hidrogénatomból álló kis molekulák, úgynevezett metilcsoportok kapcsolódnak a DNS szegmensekhez. Ha egy adott génhez metilcsoportokat adnak, az adott gén kikapcsol vagy elnémul, és nem termelődik fehérje az adott génből.

Mivel az epigenetikai folyamatokban elkövetett hibák, például a rossz gén módosítása vagy egy vegyület génhez való hozzáadásának elmulasztása rendellenes génaktivitáshoz vagy inaktivitáshoz vezethet, genetikai rendellenességeket okozhatnak. Olyan állapotok, mint a rák, az anyagcserezavarok és a degeneratív rendellenességek mind kapcsolatban állnak az epigenetikai hibákkal.

A tudósok továbbra is kutatják a genom és az azt módosító kémiai vegyületek közötti kapcsolatot. Különösen azt vizsgálják, hogy a módosítások milyen hatással vannak a génműködésre, a fehérjetermelésre és az emberi egészségre.

Ahol másképp nem jelzik, az ezen az oldalon található képek az OpenStax által CC-BY 4.0 licenc alatt állnak.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 2016. május 18. http://cnx.org/contents/[email protected]