Edwin M. Stone, M.D., Ph.D., az Iowai Egyetem Makuladegenerációs Központjának és Molekuláris Szemészeti Laboratóriumának igazgatója adta ezt az orvosi vázlatot:

A makuladegeneráció kifejezés olyan rendellenességek csoportjára utal, amelyek a retina központi részét és ennek következtében a látómező közepét érintik. E betegség leggyakoribb formái általában a65 év feletti betegeket érintik, és együttesen a törvényes vakság leggyakoribb oka a fejlett országokban.

Ezeket a késői megjelenésű formákat gyakran “korral összefüggő szemészeti degenerációnak” nevezik. Az időskori makuladegeneráció rendkívül gyakori, a 65 év feletti betegek közül minden 10. beteg valamilyen mértékben érintett. Szerencsére a súlyos látáscsökkenés sokkal ritkább, talán minden 100. 65. életévét betöltött emberből egyet érint.

Mi a makuladegeneráció?

A szem belsejét három szövetréteg béleli, amelyek mindegyike kritikus a normális látás szempontjából. A legbelső réteget (amelyikre először esik a szembe érkező fény) retinának nevezzük, és egy bonyolult idegszöveti hálózatból áll. Az ebben a rétegben található egyes sejtek (a fotoreceptorok) a fényt elektromos jellé alakítják, amelyet aztán más sejtek felerősítenek és feldolgoznak, mielőtt az agyba küldenék a látóidegen keresztül.

Kép: Edwin M. Stone

A retina középső része – a makula – számos különleges szerkezeti jellemzővel rendelkezik, amelyek lehetővé teszik a rá fókuszált képek nagyon nagy felbontású megjelenítését. A középső réteg egy egysejtű vastagságú lap, amelyet retinális pigmenthámnak vagy RPE-nek nevezünk. Az RPE biztosítja a fotoreceptorsejtek anyagcsere-támogatását, valamint eltávolítja a régi sejttörmelékdarabokat a fotoreceptorsejtek csúcsairól, miközben azok megújulnak. A bejövő fénytől legtávolabb eső réteg egy gazdag véredényhálózat, a chorioidea. Ezek az erek oxigénnel és tápanyagokkal látják el a retina pigmenthámját és a fotoreceptorsejteket, és elszállítják a salakanyagokat.

A makuladegenerációban a retina pigmenthámjában és alatta fokozatosan felhalmozódnak a sárgás – valószínűleg retinális eredetű – sejttörmelék csomók. Ezek a lerakódások a klinikus számára a szem belsejébe nézve apró sárga pöttyök, úgynevezett drusenek (egyes számban: druse) láthatók. Az idő múlásával a retina pigmenthámsejtjeinek foltjai elhalhatnak, ami geográfiai atrófiának nevezett csupasz foltokat eredményez.

Amikor az RPE támogató funkciói elvesznek, a geografikus atrófia területei fölött elhelyezkedő fotoreceptorsejtek nem tudnak működni, és a retina ezen foltjának látása megszűnik. Ha ezek a foltok nagyra nőnek, és a makula közepét (thefovea) is érintik, az egyén látásélessége annyira lecsökkenhet, hogy törvényesen vaknak tekintik. A makuladegenerációnak ezt az atrófiás szakaszát néha “száraz” makuladegenerációnak nevezik.

A makuladegenerációban szenvedő betegek körülbelül 10 százalékánál a retina pigmenthámjának sérülése arra serkenti a choroidális ereket, hogy felfelé nőjenek az RPE-be és a retinába – látszólag az e rétegekben lévő hibák gyógyítására tett kísérletként. Ez a reparatív reakció nagyon hasonló azokhoz, amelyek a testben máshol is előfordulnak sérülésre válaszul – például a bőrön történt vágás utáni hegképződéshez. Sajnos a retina olyan összetett és rendkívül rendezett szövet, hogy ezeknek az új vérereknek a benövése nagyobb látásveszteséget okoz, mint az eredeti degeneratív folyamat. Valójában, bár a betegeknek csak 10 százalékában alakulnak ki új erek, ez a szövődmény felelős a makuladegenerációval kapcsolatos törvényes vakság nagy részéért. A makuladegeneráció érrendszeri szakaszát néha “nedves” makuladegenerációnak nevezik.

Miatt az új erek (más néven choroidális neovaszkuláris membránok) olyan károsak lehetnek, a kezelések széles skáláját próbálták ki növekedésük megállítására. Eddig messze a legsikeresebb a lézerfény alkalmazása az erek kiégetésére. Sajnos a lézeres kezelésnek számos jelentős hátránya van, beleértve a kiújulási arányt, a retina lézersérülését és azt, hogy a neovaszkuláris membránokkal érintett betegek többségét nem lehet kezelni (mivel az elváltozások túl nagyok vagy rosszul definiáltak, amikor felfedezik őket).

A makuladegeneráció okai

Az orvosok több mint egy évszázada töprengenek a makuladegeneráció okain. Az 1800-as évek végén, amikor az orvosok először kezdték szemükbe nézni a szemet szemtükrökkel, úgy vélték, hogy az általuk megfigyelt drusenek valamilyen fertőzést, vagy legalábbis a chorioidea gyulladását jelentik. Még ma is vannak arra utaló bizonyítékok, hogy a szervezet immunrendszere szerepet játszik a makuladegeneráció egyes formáinak kialakulásában, különösen a neovaszkularizáció kialakulásában.

A lehetséges okok másik csoportját a környezeti tényezők alkotják. Az epidemiológusok évtizedek óta keresik az ilyen tényezők bizonyítékait. Az ilyen módon vizsgált tényezők közé tartoznak a különböző táplálkozási tényezők (pl. cink, B-vitaminok, antioxidáns anyagok), a fényexpozíció, a gyógyszerek (pl. koffein, nikotin, orális fogamzásgátlók stb.) és a toxinok. Bár úgy tűnik, hogy e tényezők közül néhánynak kimutatható hatása van a makulardegeneráció gyakoriságára vagy lefolyására (a zöld leveles zöldségek jók, a cigaretta rossz), egyik sem bizonyult valószínűsíthetően a makuladegeneráció fő okozójának.

Az időskori makuladegeneráció lehetséges okainak másik fontos csoportja az enyhén kóros gének. Már több mint egy évszázada felismerték, hogy a makuladegeneráció egyes formái családban öröklődnek. Az elmúlt 25 évben egyre több bizonyíték gyűlt össze arra vonatkozóan, hogy a makuladegeneráció jelentős részének örökletes alapja van.

Ez fontos következményekkel jár a makuladegeneráció molekuláris szintű megértése, valamint a betegség jobb kezelésének megtervezése szempontjából. Ha egy olyan betegséget, mint a makuladegeneráció, domináns gén okoz, a család több tagja is hasonlóan érintett lehet. Az ilyen családokat a modern molekuláris genetikai módszerekkel olyan módon lehet vizsgálni, amely lehetővé teszi a kórokozó gén azonosítását.

Az elmúlt 10 évben legalább 10 olyan gén kromoszómális helyét azonosították, amelyek makuladegenerációhoz hasonló állapotokat okoznak, és három gént ténylegesen azonosítottak. Sajnos e három gén közül egyik sem okoz mérhető arányban a tipikus késői makuladegenerációt, de a betegség mechanizmusa eléggé hasonlít az utóbbi állapothoz ahhoz, hogy a tudósok már elkezdhessék a makuladegeneráció állati modelljeinek kifejlesztését e gének alapján, amelyeket az új kezelési kutatásokhoz használhatnak.

A genetikai megközelítés különösen vonzó, mert ha a makuladegenerációra való genetikai hajlamot azonosítani lehet, az felveti annak lehetőségét, hogy az egyéneket már életük korai szakaszában teszteljék a hajlamra, és olyan kezelést kapjanak, amely késlelteti vagy megelőzi a makulabetegség kialakulását. Egy ilyen kezelés biztonságosabb, egyszerűbb, olcsóbb (és így szélesebb körben elérhető) lehet, mint néhány más, jelenleg fejlesztés alatt álló kísérleti kezelés.

Az ígéretes kutatási területek

Mivel a súlyos látásvesztés nagy részét a retina alatt növekvő rendellenes vérerek okozzák, hatalmas erőfeszítések folynak e folyamat megállítására szolgáló módszerek azonosítására. Bármilyen áttörés ezen a területen azonnali hasznára válhatna a makuladegenerációban szenvedő betegek ezreinek. A jelenleg vizsgált stratégiák közé tartoznak a gyógyszerek, a növekedési faktorok, a növekedést gátló faktorok, a műtét és a sugárzás alkalmazása. Mindezen stratégiák célja az új erek növekedésének késleltetése anélkül, hogy jelentősen károsítanák a felette lévő retinát (mint a hagyományos lézeres kezelés során).

Az időskori szemhéjadegenerációban szenvedő betegek kilencven százalékánál soha nem alakulnak ki új erek, ehelyett a retina pigmenthámjának sorvadása miatt veszítik el látásukat. Emiatt a kutatók aktívan keresik a sejtpusztulás csökkentésének módjait (pl. növekedési faktorokkal), valamint az elveszett sejtek pótlásának módjait (pl. RPE-sejt-transzplantációval). Még olyan törekvések is folynak, hogy tenyésztett fotoreceptorsejteket ültessenek át a retinába, hogy pótolják az előrehaladott betegségben elvesztett sejteket.

Bár izgalmas és ígéretes, e kísérleti kezelések egyike sem bizonyította még, hogy jelentős előnyökkel járna a tipikus, késői makuladegenerációban szenvedő betegek számára. Jelenleg még nem világos, hogy melyik stratégiát fogják először továbbfejleszteni a széles körű humán alkalmazásig. Ezért, bár gyakori, hogy a betegek hajlandóak “bármit megtenni” látásuk megmentése érdekében, fontos, hogy a tudományos közösség minden új kezelést gondosan megítéljen – és bizonyítsa, hogy az több előnnyel jár, mint kárral -, mielőtt az ilyen kezelést kontrollált klinikai vizsgálaton kívül felajánlja a betegeknek.

1997-ben a makulardegenerációban szenvedő betegek terápiájának fő támaszai közé tartozik a központi látás épségének napi ellenőrzése (általában egy egyszerű nyomtatott rács megtekintésével), valamint a szemorvosnál tett rendszeres látogatások. Mindkét stratégia célja a kezelhető új érhártyák minél korábbi felismerése. Ha ilyen növekedés gyanúja merül fel, azt angiográfiás eljárással igazolják. Ha a membrán olyan tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek a kezelés szempontjából kedvezőnek bizonyulnak,a lézeres fotokoagulációt a technikában speciálisan képzett szemészorvos alkalmazza.

A betegeken, akik a kezelés ellenére elveszítik látásukat, vagy akik az atrófiás betegség miatt veszítik el látásukat, gyakran jelentős segítséget jelenthet egy alapos gyengénlátás-rehabilitációs program. Az ilyen programot a gyengénlátás területén speciálisan képzett optometrista vagy szemész kezeli, és számos integrált részből áll, a tanácsadástól a speciális szemüvegek, nagyítók és akár elektronikus eszközök felírásáig.

A makuladegenerációban szenvedő betegek (és a betegek családtagjai) számára fontos tudni, hogy bár a betegség mindkét szem központi látását elég súlyosan károsíthatja ahhoz, hogy az egyik szem “törvényesen vakká” váljon, rendkívül ritka, hogy akár egyetlen szemre is teljes vakságot okozzon. Így, bár megrázó lehet, ha valaki elveszíti a vezetési vagy olvasási képességét valamilyen gyengénlátó segédeszköz nélkül, megfelelő rehabilitációval a legtöbb beteg nagyon aktív és önálló maradhat, még akkor is, ha előrehaladott betegségben szenved.